DTYH tư vấn là ngành cĩ nhiệm vụ chẩn đốn, cung cấp thơng tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền. Cho lời khuyên trong việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng và hạn chế hậu quả xấu của đời sau.
2. Cơ sở của di truyền Y học tư vấn
- Xác định tính chất di truyền của bệnh (qua nghiên cứu phả hệ, phân tích hĩa sinh..) - Kết hợp với các phương pháp hiện đại (tế bào học và sinh học phân tử..)
Đưa ra lời khuyên trong việc kết hơn và sinh sản.
Thành cơng của Sinh học phân tử đưa di truyền Y học tư vấn Y học dự phịng: Khi đứa trẻ vừa sinh ra, lấy và phân tích mẫu AND, từ đĩ cĩ thể dự đốn được các loại bệnh tật di truyền để phịng ngừa sớm.
3. Các đối tượng của DT y học tư vấn:
- Những người bị vơ sinh, sẩy thai liên tiếp
- Cả vợ và chồng, hoặc một trong hai đã biết chắc chắn cĩ mang gen bệnh - Gia đình hoặc họ hàng của đơi trai gái chuẩn bị kết hơn cĩ người mắc bệnh - Cặp vợ chồng lớn tuổi muốn sinh con
- Cặp vợ chồng làm việc trong điều kiện độc hại
4. Tư vấn di truyền và một vài kỹ thuật Y học. a. Chọc dị dịch ối a. Chọc dị dịch ối
- Lấy dịch ối ly tâm để tách dịch ối và tế bào phơi thai Nuơi cấy tế bào phơi thai Kiểm tra số lượng và xác định dị dạng NST
- Kết quả: Xác định được hơn 100 bất bình thường về gen và NST chỉ sau một số tuần đầu mang thai. Như bệnh hồng cầu lưỡi liềm
b. Chọc dị tua nhau thai (lấy sinh thiết nhau thai)
- Lấy mảnh sinh thiết của một trong các bộ phận tua nhau, cụ thể là màng đệm - Ưu điểm hơn hẳn “Chọc dị dịch ối”
+ chẩn đốn sớm hơn
+ xác đinh trực tiếp Enzym cĩ liên quan đến hoạt tính di truyền. nếu thiếu Enzym này thì đĩ là dấu hiệu rối loạn di truyền