1. Phương pháp phả hệ-một phương pháp truyền thống
- Thiết lập sơ đồ để theo dõi sự di truyền của một số tính trạng nào đĩ, trên những người thuộc cùng dịng họ hoặc gia đình qua nhiều thế hệ
- Phương pháp này khắc phục được 2 khĩ khăn: + Khơng thiết lập được cá phép lai
+ Số con của mỗi cặp vợ chồng ít
- Kết quả: xác định được các gen quy định một số tính trạng.
+ Gen trên NST thường: Mắt nâu > mắt xanh. Tĩc quăn > tĩc thẳng. Da đen > da trắng.
+ Gen trên NST giới tính: mù màu đỏ, màu lục, máu khĩ đơng là các gen lặn nằm trên NST X. Tật dính ngĩn tay số 2 và 3 là gen nằm trên NST Y
+ Bệnh phenylketo-niệu do gen lặn nằm trên NST thường quy định
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Đồng sinh cùng trứng: là trường hợp một trứng được một tinh trùng thụ tinh nhưng trong những lần phân bào đầu tiên, hợp tử tách ra làm 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào sau này thành 1 cơ thể các đứa trẻ này cùng kiểu gen.
- Đồng sinh khác trứng, là 2 hay nhiều tinh trùng thụ tinh cho 2 hay nhiều trứng cùng một lúc các đứa con sinh ra giống như các anh chị em cùng bố mẹ sinh ra trong nhiều lần KG khác nhau, cĩ thể cùng giới hoặc khác giới.
- Kết quả:
+ Xác định phần đĩng gĩp của KG hay MT lên sự biểu hiện tính trạng + MT ảnh hưởng khác nhau lên tính trạng số lượng và chất lượng
+ Tính trạng nhĩm máu, bệnh máu khĩ đơng.. do KG quyết định. Trọng lượng cơ thể, độ thơng minh phụ thuộc vào cả KG lẫn MT.
3. Phương pháp di truyền tế bào: Là phương pháp kiểm tra bộ NST nhằm:
- Chuẩn đốn các tật, bệnh liên quan đến ĐB của bộ NST
- Thiết lập bản đồ di truyền người: xác định được hiện tượng giả trội trên kiểu hình. (hiện tượng gen lặn biểu hiện lên kiểu hình nhưng khơng phải ở thể đồng hợp lặn mà do ĐB cấu trúc NST - mất đoạn khuyết đoạn trên cặp tương đồng làm cho 1 alen lặn đủ biểu hiện lên kiểu hình)
- Phát hiện ra các đoạn khuyết của NST
- Kết quả: xác định được một số bệnh tật di truyền + 2n+1: thể ba ở cặp 21 Hội chứng Đao
+ 2n+1: XXX hội chứng 3X
+ 2n+1: XXY hội chứng Claiphentơ + 2n-1: 0X hội chứng Tơcnơ
+ 2n+1: thể ba ở cặp 13 Hội chứng Patau + 2n+1: thể ba ở cặp 18 Hội chứng Edwards + ung thư máu, hội chứng mèo kêu,
4. Phương pháp quần thể: Dựa vào định luật Hacdi-Vanbec 5. Các phương pháp nghiên cứu hiện đại 5. Các phương pháp nghiên cứu hiện đại
- Phương pháp di truyền hĩa sinh: - Phương pháp lai phân tử Axit Nucleic:
LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển
- Phương pháp lai tế bào xơ ma: - Kỹ thuật hiện băng:
………..€£¥©®®©¥£€………. B. DI TRUYỀN HỌC VÀ Y HỌC B. DI TRUYỀN HỌC VÀ Y HỌC