Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu, phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm: Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
2. VD: Bệnh phêninkêto niệu
Nguyên nhân: Do đột biến gen
Cơ chế: Do gen bị đột biến nên không tổng hợp được enzim xúc tác quá trình chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirozin → pheninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh → bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
Chữa trị: nếu phát hiện bệnh sớm phải tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa pheninalanin trong một lượng hợp lí.
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên gọi là hội chứng bệnh.
2. Ví dụ: Hội chứng Đao
Nguyên nhân: do đột biến lệch bội, có 3 NST số 21 trong tế bào.
Đặc điểm: người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa, …
Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.
III. BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm: là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể → hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u ác tính: các tế bào khối u có thể tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể → tạo nhiều khối u khác nhau.
- Khối u lành tính: tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu và không đi đến các nơi khác trong cơ thể.
2. Nguyên nhân và cơ chế
Nguyên nhân chính: đột biến gen, đột biến NST,...
Cơ chế: Có 2 con đường dẫn đến ung thư
Gen tiền ung thư (gen quy định các yếu tố sinh trưởng) bị đột biến → gen ung thư (gen hoạt động quá mạnh, tạo quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào).
Đây là đột biến trội, không được di truyền vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
Gen ức chế khối u có trong tế bào bị đột biến làm cho gen mất khả năng kiểm soát khối u → tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u.
Đây là đột biến lặn (vd: gen gây bệnh ung thư vú ở người).
* Bệnh ung thư là một bệnh nan y chưa có thuốc đặc trị. Người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u. Tuy nhiên thường gây tác dụng phụ rất nặng nề cho người bệnh.
LUYỆN TẬP TRẮC NGHIỆM
Câu 1: Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là?
A. bệnh di truyền phân tử B. bệnh di truyền tế bào.
C. bệnh di truyền miễn dịch. D. hội chứng.
Câu 2: Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?
A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
B. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử.
C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử.
D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
Câu 3: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các:
A. đột biến NST. B. đột biến gen. C. biến dị tổ hợp. D. biến dị di truyền.
Câu 4: Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
A. Ung thư máu. B. Đao. C. Claiphentơ. D. Thiếu máu hình liềm.
Câu 5: Bệnh phêninkêtô niệu là bệnh di truyền do:
A. đột biến gen trội nằm ở NST thường. B. đột biến gen lặn nằm ở NST thường.
C. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X. D. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y Câu 6: Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do:
A. các đột biến gen. B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
C. tế bào bị đột biến xôma. D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.
Câu 7: Ở người, ung thư di căn là hiện tượng:
A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.
B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.
C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u.
D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.
Câu 8: Người mắc bệnh hoặc hội chứng nào sau đây thuộc thể một?
A. Đao B. Bạch tạng C. Máu khó đông D. Tơcnơ
Câu 9: Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính X gây nên là?
A. Bệnh Down B. Bệnh tiểu đường C. Bệnh Tơcnơ D. Bệnh máu khó đông Câu 10: Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng?
A. 3X, Claiphentơ. B. Tơcnơ, 3X. C. Claiphentơ. D. Claiphentơ, Tơcnơ, 3X.
Câu 11: Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây?
A. Hội chứng Đao. B. Bệnh phêninkêtô niệu. C. Hội chứng Tơcnơ. D. Hội chứng Claiphentơ Câu 12: Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là?
A. XXY. B. XYY C. XXX. D. XO.
Câu 13: Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới?
A. dễ mẫn cảm với bệnh. B. chỉ mang 1 NST giới tính X.
C. chỉ mang 1 NST giới tính Y. D. dễ xảy ra đột biến.
Câu 14: Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi là?
A. ung thư. B. bướu độc. C. tế bào độc. D. tế bào hoại tử.
Câu 15: Một số bệnh tật ở người có liên kết giới tính là?
A. máu khó đông, mù màu, dính ngón tay 2, 3.
B. điếc di truyền, dính ngón tay 2 và 3.
C. máu khó đông, hội chứng Down, bạch tạng.
D. mù màu, câm điếc bẩm sinh, bạch tạng.
Câu 16: Trong các tính trạng sau đây ở người, những tính trạng trội là những tính trạng nào?
A. Da đen, tóc quăn, lông mi dài B. Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng C. Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh D. Mù màu, máu khó đông Câu 17: Tính trạng được chi phối bởi hiện tượng DT thẳng là?
A. bệnh có túm lông ở tai người. B. bệnh teo cơ ở người.
C. bệnh máu khó đông ở người. D. bệnh bạch tạng ở người.
Câu 18: Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì:
A. bệnh do ĐB gen trội nằm trên NST Y B. bệnh do ĐB gen lặn nằm trên NST Y C. bệnh do ĐB gen trội nằm trên NST X D. bệnh do ĐB gen lặn nằm trên NST X Câu 19: Bệnh nào sau đây di truyền không liên kết với giới tính?
A. mù màu. B. máu khó đông. C. bạch tạng. D. Dính ngón tay 2 và 3.
Câu 20: Ở người, bệnh hoặc hội chứng bệnh nào sau đây được xếp vào nhóm bệnh di truyền ở cấp độ phân tử?
A. Claiphentơ B. Hồng cầu hình liềm C. Đao D. Tơcnơ
Câu 21: Người mang bệnh phenyl-keto niệu biểu hiện?
A. tiểu đường B. mù màu. C. máu khó đông. D. mất trí.
Câu 22: Bệnh do gen nằm trên NST giới tính Y qui định là?
A. dính ngón tay thứ 2 và thứ 3. B. teo cơ.
C. mù màu. D. tay có 6 ngón.
Câu 23: Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư đều là những gen có hại.
B. Bệnh ung thư thường liên quan đến các đột biến gen và đột biến NST.
C. Những gen ung thư xuất hiện trong tế bào sinh dưỡng di truyền được qua sinh sản hữu tính.
D. Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn dẫn đến hình thành các khối u ác tính.
Câu 24: Bệnh nào sau đây di truyền không liên kết với giới tính?
A. mù màu. B. máu khó đông. C. bạch tạng. D. Dính ngón tay 2 và 3.
Câu 25: Người mang bệnh phenyl-keto niệu biểu hiện?
A. tiểu đường B. mù màu. C. máu khó đông. D. mất trí Câu 26: Dạng đột biến cấu trúc NST gây bệnh ung thư máu ác tính ở người là?
A. Lặp đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22 B. Đảo đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22 C. Chuyển đoạn ở cặp NST số 9 và số 22 D. Mất đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22 Câu 27: U ác tính khác với u lành như thế nào?
A. Các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u.
B. Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.
C. Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.
D. Các tế bào của khối u không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u.
Câu 28: Ung thư là một loại bệnh được hiểu đầy đủ là?
A. sự tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan cơ thể.
B. sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u.
C. sự tăng sinh không kiểm soát của một số loại tế bào dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan cơ thể.
D. sự tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u.
=======oOo=======
KIỂM TRA 15 PHÚT
=======oOo=======
BÀI 22: BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
Các biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người để hạn chế bớt gánh nặng di truyền là:
1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến 2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Tư vấn di truyền: tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc 1 bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay 1 số người trong dòng họ đã mắc bệnh ấy nhằm giảm thiểu việc sinh ra các trẻ tật nguyền.
Để có kết quả cần: chẩn đoán đúng bệnh và xây dựng được phả hệ của người bệnh, từ đó tính được xác suất sinh ra người con bị bệnh và đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn.
- Xét nghiệm trước sinh: là những xét nghiệm để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền nào đó hay không nhằm hỗ trợ tích cực cho tư vấn di truyền.
Các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh:
+ Chọc dò dịch ối: khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối.
+ Sinh thiết tua nhau thai: tách tế bào phôi cho phân tích NST, ADN và nhiều chỉ tiêu hóa sinh.
3. Liệu pháp gen – kỹ thuật của tương lai
- Liệu pháp gen: Là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến.
- Quy trình:
+ Loại bỏ gen gây bệnh của virut (thể truyền).
+ Gắn gen lành vào thể truyền → cho xâm nhập vào tế bào người bệnh.
+ Đưa TB mang ADN tái tổ hợp của người bệnh trở lại cơ thể → tạo các TB bình thường thay thế TB bệnh.
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó mang lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lí xã hội (lo ngại về bệnh tật của mình, lo ngại trong hôn nhân, xin việc làm…)
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
Công nghệ gen và công nghệ tế bào phát triển cũng mang lại những lo ngại: các gen kháng thuốc kháng sinh có thể phát tán sang VSV gây bệnh cho người, an toàn sức khỏe khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen…
3. Vấn đề di truyền và khả năng trí tuệ
a) Hệ số thông minh (IQ): là chỉ số đo khả năng trí tuệ của mỗi người (Tuổi khôn : tuổi sinh học) x 100
Ví dụ, đứa trẻ 6 tuổi trả lời được các câu hỏi của trẻ 7 tuổi thì: IQ = (7 : 6) x 100 = 117 b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền
- Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định tới khả năng trí tuệ.
- Không thể chỉ căn cứ vào IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ.
4. Di truyền học với bệnh AIDS (Hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm) Nghiên cứu SGK
LUYỆN TẬP TRẮC NGHIỆM
Câu 1: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra:
A. tính chất của nước ối. B. tế bào tử cung của người mẹ.
C. tế bào phôi bong ra trong nước ối. D. nhóm máu của thai nhi.
Câu 2: Ngày nay, 1 trong những nguyên nhân làm cho các bệnh, tật di truyền ở người có khuynh hướng gia tăng nhanh là do:
A. Môi trường bị ô nhiễm ngày càng nặng nề.
B. Các cặp vợ chồng ngày càng sinh ít con.
C. Các bệnh này dễ dàng lây nhiễm từ người này sang người khác.
D. Thuốc kháng sinh không chữa được các bệnh này.
Câu 3: Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp?
A. nghiên cứu tế bào học. B. nghiên cứu di truyền phân tử.
C. nghiên cứu phả hệ. D. nghiên cứu di truyền quần thể.
Câu 4: Việc chữa trị bệnh di truyền cho người bằng phương pháp thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi là?
A. liệu pháp gen. B. thêm chức năng cho tế bào.
C. phục hồi chức năng của gen. D. khắc phục sai hỏng di truyền.
Câu 5: Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền ở người là?
A. phương pháp lai phân tích. B. phương pháp nghiên cứu phả hệ.
C. phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh. D. phương pháp nghiên cứu tế bào.
Câu 6: Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền người là?
A. gây đột biến. B. nghiên cứu tế bào.
C. nghiên cứu trẻ đồng sinh. D. nghiên cứu phả hệ.
Câu 7: Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ?
A. trước sinh. B. sắp sinh. C. mới sinh. D. sau sinh.
Câu 8: Người ta đã sử dụng phương pháp nào sau đây để phát hiện ra hội chứng Klinefelter ở người?
A. Nghiên cứu di truyền phân tử. B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
C. Nghiên cứu di truyền tế bào. D. Phân tích giao tử.
Câu 9: Bằng Phương pháp nghiên cứu tế bào nhau thai bong ra trong nước ối của phụ nữ mang thai 15 tuần người ta có thể phát hiện điều gì?
A. Con mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. B. Đứa trẻ mắc hội chứng Down.
C. Mẹ bị mù màu, con bị bệnh máu khó đông. D. Mẹ mắc hội chứng tam nhiễm X.
Câu 10: Hội chứng Tơcnơ ở người có thể xác định bằng phương pháp nghiên cứu:
A. tế bào. B. trẻ đồng sinh. C. phả hệ. D. Di truyền phân tử.
Câu 11: Phương pháp nghiên cứu phả hệ là?
A. nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường đối với một kiểu gen đồng nhất.
B. theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.
C. nghiên cứu những dị tật và những bệnh di truyền bẩm sinh liên quan tới các đột biến NST.
D. nghiên cứu những dị tật và những bệnh di truyền bẩm sinh liên quan tới các đột biến gen.
Câu 12: Phương pháp nghiên cứu phả hệ không xác định được?
A. tóc quăn trội hơn tóc thẳng. B. bệnh bạch tạng liên kết với giới tính.
C. hội chứng Down do thừa 1 NST 21. D. khả năng di truyền trí tuệ.
Câu 13: Kỹ thuật ADN tái tổ hợp được ứng dụng trong phương pháp?
A. Nghiên cứu di truyền tế bào. B. Nghiên cứu phả hệ.
C. Nghiên cứu di truyền phân tử. D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Câu 14: Để hạn chế bệnh đái tháo đường gây nên do đột biến gen lặn ở người, người ta dùng phương pháp:
A. tiêm kháng sinh liều cao cho người bệnh. B. tiêm insulin cho người bệnh.
C. tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh. D. phẫu thuật nối mạch cho người bệnh.
=======oOo=======
Bài 23. ÔN TẬP PHẦN DI TRUYỀN HỌC GV chia lớp thành 4 nhóm, mỗi nhóm hoàn thành nội dung 1 phiếu học tập.
PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1
Quy luật di truyền Nội dung Cơ sở tế bào học ĐKnghiệm đúng Ý nghĩa Phân li
Phân li độc lập Tác động bổ sung Tác động cộng gộp Tác động đa hiệu Liên kết gen Hoán vị gen Di truyền giới tính DT liên kết giới tính
PHIẾU HỌC TẬP SỐ 2
1. Hãy điền các chú thích phù hợp vào bên cạnh các mũi tên trong sơ đồ minh hoạ quá trình di truyền ở mức độ phân tử:
ADN (1) → ARN (2) → Protein (3) → Tính trạng.
(4) ADN
2. Vẽ bản đồ khái niệm với: gen, nguyên tắc bán bảo toàn, nguyên tắc bổ sung, tự nhân đôi.
PHIẾU HỌC TẬP SỐ 3
Hãy đánh dấu + (nếu cho là đúng) vào bảng so sánh quần thể ngẫu phối và tự phối
Đặc điểm Tự phối Ngẫu phối
Giảm tỉ lệ thể dị hợp, tăng dần thể đồng hợp qua các thế hệ +
Tạo trạng thái cân bằng di truyền của quần thể +
Tần số alen không đổi qua các thế hệ +
Có cấu trúc di truyền: p2AA : 2pqAa : q2aa +
Thành phần các kiểu gen thay đổi qua các thế hệ +
Tạo ra nguồn biến dị tổ hợp + +