1.Phương pháp nghiên cứu di truyền học người
a.Nghiên cứu phả hệ: Theo dõi sự xuất hiện của một tính trạng hay một bệnh trên các cá thể qua các thế hệ khác nhau của cùng một dòng họ bằng cách lập phả hệ theo những ký hiệu chung.
Căn cứ vào nghiên cứu phả hệ người ta nhận thấy :
+ Tính trạng da đen, lơng mi dài, tóc quăn...do gen trội quy định
+Bệnh mù màu, máu khó đơng, bệnh teo cơ...do gen lặn đột biến nằm trên
nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
+ Tật dính ngón tay 2, 3; tật có túm lơng ở tai do gen nằm trên nhiễm sắc thể Y quy định.
+ Các năng khiếu toán, âm nhạc, hội hoạ có cơ sở di truyền đa gen, đồng
thời cịn chịu ảnh hưởng của mơi trường tự nhiên và xã hội. b.Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Căn cứ vào sự thụ tinh mà người ta chia làm 2 loại : trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng. Mục đích của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh.
-Tìm hiểu sự hình thành các tính trạng những bệnh di truyền và ảnh hưởng của mơi trường đến các tính trạng và bệnh di truyền đó.
-Mức độ di truyền của các tính trạng, các bệnh di truyền -Phát hiện những biến dị nào xảy ra do điều kiện môi trường. c. Nghiên cứu tế bào học
Bằng cách nuôi cấy tế bào người và sau đó nhuộm bằng các phương pháp nhuộm đặc hiệu để đánh giá số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể.
Phương pháp tế bào học cho phép phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể dẫn đến các trường hợp bệnh di truyền ở người
-Bệnh bạch cầu ác tính do mất đoạn nhiễm sắc thể 21 hay 22 -Bệnh Đao do thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 21
-Bệnh tớc nơ do người nữ thiếu một nhiễm sắc thể X...
2.Di truyền nhóm máu
a.Di truyền của hệ nhóm máu ABO
Theo hệ này máu người được chia làm 4 nhóm
-Nhóm máu O (I) khơng có kháng nguyên trong hồng cầu nhưng trong huyết tương có kháng thể (α, β)
-Nhóm máu A (II) chứa kháng nguyên A và β -Nhóm máu B (III) chứa kháng nguyên B và β
-Nhóm máu AB (IV) chứa kháng nguyên A, B và khơng có kháng thể.
Sự di truyền các nhóm máu được bởi một hệ thống đa alen : một gen lặn a và hai gen trội tương tác với nhau aA và aB (hoặc ký hiệu I0, IA, IB)
Nhóm I có kiểu gen a a
Nhóm II có kiểu gen aA aA hoặc aA a. Nhóm III có kiểu gen aB aB hoặc aBa Nhóm IV có kiểu gen aA aB
+Người có nhóm máu I thường ít mắc bệnh thiếu máu, dễ bị mắc bệnh dịch hạch. +Người có nhóm máu II thường dễ mắc bệnh ung thư dạ dày hơn.
b.Di truyền của hệ nhóm máu Rezut (phát hiện ra khi nghiên cứu nhóm máu của lồi khỉ Macacus rhesus)
Các đặc tính “ rezut dương “ của máu được quy định bởi gen trội Rh+, cịn các đặc tính “ rezut âm “ được đảm bảo bởi gen lặn rh-
Máu của người Rh+ và của người rh- không tương hợp nhau.
Ở người châu Âu gen Rh+ gặp trong 84% còn gen rh- chiếm 16%.
Ở người da đen châu Phi và thổ dân châu Úc khơng có xung đột về Rezut vì (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Rh+ chiếm 100%.
Ở người Mongoloit (Triều tiên, Trung quốc, Nhật, Việt Nam) Rh+ chiếm từ 99 - 100%.
Nhờ hiểu biết về di truyền học người ta có thể thực hiện sự truyền thay máu hoàn toàn cho đứa trẻ rezut dương do người mẹ rezut âm sinh ra.
3.Một số bệnh di truyền ở người
a.Sự di truyền tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường (900 bệnh) -Hội chứng quáng gà, loạn thị
-Bệnh thiếu móng
-Tay vượn (hội chứng macfan), ngón ngắn, nhiều ngón, ngón dính. -Bệnh lùn ngắn xương chi
-Bệnh Uxơ thần kinh b.Các tính trạng lặn -Câm điếc
-Bạch tạng
-Fenin xeton niệu (tăng cao axit amin pheninalanin) -U thần kinh đệm võng mạc
-Bệnh vảy cá bẩm sinh.
4. Kỹ thuật di truyền và gen liệu pháp
VIII.biến dị
1.Phân loại biến dị
Nhà sáng lập ra học thuyết tiến hoá S.Đacuyn đã phân biệt 2 loại biến dị chính: Biến dị xác định là loại biến dị liên quan trực tiếp với ảnh hưởng của các
nhân tố bên ngoài. Theo Đacuyn những biến dị này xuất hiện đột ngột đơi khi có ích, nhưng thường là vơ ích đối với lồi sinh vật, chúng được củng cố lại trong các thế hệ tiếp sau nhờ sự chọn lọc tự nhiên.
Theo quan điểm hiện nay các biến dị xác định được gọi là thường biến, cịn các biến dị khơng xác định là các biến dị di truyền mà chủ yếu là các đột biến.
2.Đột biến
a.Định nghĩa : Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền có thể liên quan đến cấu trúc của gen, cấu trúc của nhiễm sắc thể, đến số lượng của từng cặp nhiễm sắc thể hoặc đến số lượng của toàn bộ nhiễm sắc thể trong tế bào, làm dẫn
đến sự biến đổi đột ngột của một số tính trạng, loại biến đổi này có tính chất bền
vững và có thể di truyền cho thế hệ sau.
b. Nguyên nhân
-Do tác nhân của mơi trường ngồi : tia phóng xạ, cực tím, nhiệt độ, Nicotin, Conxixin.
-Do những nguyên nhân bên trong cơ thể gây ra những biến đổi sinh lý, hóa sinh trong tế bào.
-Các loại đột biến có thể xuất hiện một cách ý ngẫu nhiên hoặc do tác động chủ động của con người.
c.Phân loại đột biến
-Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể -Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
d.Ý nghĩa : là nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc, tuy nhiên phần lớn
đột biến là có hại.
3.Thường biến (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
a.Định nghĩa : là những biến đổi của kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát triển cá thể, dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường sống.
b.Nguyên nhân
-Do ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện sống đến cơ thể thơng qua q trình
trao đổi chất. Cùng một kiểu gen nhưng trong những điều kiện môi trường khác
nhau sẽ cho những kiểu hình khác nhau.
Ví dụ : có câu “ở bầu thì trịn, ở ống thì dài “
c.Ý nghĩa : -Giúp sinh vật thích nghi với hồn cảnh sống cụ thể.
-Trong chăn ni và trồng trọt : Thấy được mối quan hệ giữa giống, năng
suất và kỹ thuật sản xuất. Muốn vượt quá giới hạn năng suất (kiểu hình) phải thay giống cũ bằng giống mới (kiểu gen), kỹ thuật sản xuất (môi trường) quy định năng suất cụ thể trong giới hạn năng suất do giống quy định.
4.Biến dị tổ hợp
*Khái niệm : biến dị tổ hợp là loại biến dị có quan hệ đến vật chất di truyền, kết quả của sự tái tổ hợp vật chất di truyền.
*Nguyên nhân :
-Do sự phân ly độc lập và sự tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể mang gen trong quá trình giảm phân.
-Do sự tiếp hợp và trao đổi chéo của cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở kỳ đầu giảm phân làm xuất hiện hoán vị gen.
-Do tái tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh *ý nghĩa :
-Là nguồn nguyên liệu thường xuyên và vơ tận → ngun liệu cho q trình chọn lọc → sự đa dạng của sinh giới.
- Là cơ sở di truyền học của biện pháp lai trong chọn giống - Là nguồn biến dị quan trọng trong công tác chọn giống.