II. Dinh dưỡn gở động vật
CHƯƠNG IV : DI TRUYỀN HỌC VÀ TIẾN HOÁ
I.Khái niệm chung
Di truyền học, một ngành khoa học nghiên cứu tính di truyền và tính biến dị của sinh vật, nghiên cứu bản chất sự sống và con đường điều khiển sự sống, trong những năm gần đây nó trở thành một ngành khoa học then chốt trong sinh học.
Từ thời cổ xưa, lồi người đã có quan niệm khác nhau về tính di truyền, sự
phát triển của ngành chăn nuôi và trồng trọt đã dẫn người ta đến việc phải chú ý nghiên cứu hiện tượng di truyền.
Các nghiên cứu khảo cổ đã cho ta bằng chứng khách quan về thành tựu và
kiến thức cuta lồi người từ 4.000 năm trước cơng ngun, đã biết nghề chăn nuôi ngựa đã quan tâm đến chọn giống ngựa. Các di tích trên đá có nhiều hình vẽ bờm
ngựa, đầu ngựa khác nhau.
-Democơrit (460-370 trước công nguyên) thời cổ Hylạp đã nêu lên khái niệm
về di truyền “Khi hình thành tế bào sinh dục, tất cả các bộ phận của cơ thể tiết ra những phân tử vô cùng bé nhỏ, tập hợp lại trong hạt và di truyền cho đời sau. Vai trò của bố nẹ ngang nhau trong việc truyền đạt các đặc điểm và tính chất cho con cái ”
-Line (1707-1778) khi nghiên cứu giới tính của thực vật đặt vấn đề hoài nghi các quan điểm tiến bộ về sự tiến hố, cho lồi khơng bất biến mà thường xuyên tiến hoá từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Theo Lamac, động cơ của tiến hố đó là : -Xu hướng tự hoàn thiện bên trong mỗi cơ thể.
-Mơi trường sống làm cho sinh vật có những tập quán và yêu cầu mới.
-Sự phát triển hay thối hóa của mỗi cơ quan trong cơ thể phụ thuộc vào khả năng hoạt động của nó.
Lamac là người nêu lên khả năng di truyền các đặc tính trong đời sống cá thể, tức là di truyền các đặc tính tập nhiễm.
Saclơ Đacuyn (1809-1882) xây dựng lý luận tiến hoá sinh vật trên cơ sở học thuyết chọn lọc tự nhiên và chọn lọc nhân tạo.
Đacuyn cho rằng biến dị, di truyền và chọn lọc là cơ sở tiến hoá cho sinh giới, đồng thời là cơ sở để con người sáng tạo những thứ cây trồng, nịi vật ni mới.
Cho đến nay quan niệm chung đều thống nhất cho rằng di truyền học bắt đầu chính thức ra đời với cơng trình của G.Menden
Menđen tiến hành các thí nghiệm kinh điển của mình về gieo trồng đậu Hà
Lan (pisum tativum) (1856-1863) ở một khu đất nhỏ trong tu viện. Năm 1865 Menđen đọc bản báo cáo của mình : “Thí nghiệm về các con lai thực vật “
Phát minh trên thực sự được biết đến vào năm 1900 khi 3 nhà khoa học, ở 3 nước khác nhau cũng đã phát hiện ra những kết quả phù hợp với cơng trình của Menđen.
-Coren ( 1864 - 1944 ) ở Đức, thiết lập được quy luật phân ly ở ngơ, nêu lên “định luật Menđen về tính chất đời lai”
-Secmac (1871-1962) ở Áo, công bố “ tạp giao ở đậu Hà Lan Pisum Sativum” -Dơvri (1848-1935) ở Hà Lan, nghiên cứu trên một số loại cây, công bố “định luật phân ly ở cây lai”.
Do đó, từ 1900 người ta bắt đầu công bố lại lần thứ 2 các định luật di truyền mang tên Menđen. Năm 1900 được xem là năm ra đời chính thức của mơn di truyền học.
Từ đó đến nay di truyền học đã phát triển qua 3 giai đoạn:
a.Giai đoạn cổ điển, liên quan đến sự ra đời của quy luật Menđen và thuyết di truyền nhiễm sắc thể (1900-1930)
b.Giai đoạn 1930-1953 đi sâu vào các quy luật di truyền bổ sung sau Menđen. c.Giai đoạn nghiên cứu di truyền ở mức phân tử (1953 đến nay)
-Mơ hình ADN của Oat xơn (Wat son) và Crik (Crick) năm 1953.
-Sự phát minh ra kính hiển vi điện tử giúp con người đi sâu nghiên cứu cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền, biến dị.
II.Cơ sở vật chất của tính di truyền
1.Sự phát hiện ra axit nucleic
Đóng vai trị chính trong việc truyền thông tin di truyền là các axit nucleic.
Vào năm 1868 nhà khoa học Thuỵ sĩ Iogan Fridric Mishe đã phát hiện ra các axit nucleic ở trong nhân của các bạch cầu mủ và sau đó của các tế bào sinh dục (Nucleon: nhân - axit trong nhân tế bào)
Về sau axit nucleic được nhận thấy ở tất cả các tế bào và không chỉ ở trong nhân mà cả ở trong bào tương và các cơ quan tử tế bào.
Có 2 loại axit nucleic. Có nhiều ở trong nhân và ty thể là loại axitdezoxi
ribonucleic (ADN). Mỗi tế bào xoma của người chứa 6.10-12g ADN còn trong tế bào sinh dục (tinh trùng) thì có khoảng 3.10-12g.
Trong bào tương và một phần nào cả ở trong nhân cũng có chứa các axit
nucleic khác gọi là axit ribonucleic (ARN)
Một trong những đối tượng phổ biến của các nghiên cứu về axit nucleic là
virus bệnh đốm thuốc lá (ĐTL). Mỗi phân tử virus có chiều dài 250nm và chiều
rộng 15nm, trong đó 95% là protein và 5% ARN.
ARN của virus đó khi được chiết tách ra và nhìn dưới kính hiển vi điện tử thì có dạng sợi rất mảnh. Mỗi chủng virus truyền cho đời con những đặc thù của mình và phân biệt với chủng khác về thành phần axit amin của protein.
Người ta đã tiến hành một số thí nghiệm chứng minh vai trị của axit nucleic trong vấn đề truyền thông tin di truyền cho thế hệ sau.
Chủng thứ 1 gây bệnh cho lá thuốc gồm protein B1 và axit nucleic N1. Chủng thứ 2 gây bệnh cho cây mã đề gồm protein B2 và axit nucleic N2. Thành lập tổ hợp mới B2N1 gây bệnh thuốc lá
B1N2 gây bệnh cây mã đề.
Như vậy những đặc tính của chủng nào mà có chứa axit nucleic của mình thì được di truyền.
2.Cấu tạo hóa học và đặc tính của các axit nucleic
Các axit nucleic có khả năng hồ tan trong nước và trong các chất kiềm, từ dung dịch chúng có thể kết tủa bởi các axit.
Axit nucleic là các polyme sinh học - gọi là các nucleotit. Các đơn vị cấu trúc của mỗi nucleotit gồm :
-Axit photphoric
-Đường dezoxiriboza (ADN)
-Bazơ nitơ : Adenin, Guanin, Xitozin và Timin (ở ARN) hoặc Uraxin (ở ARN) +Bazơ Purin N N N NH NH2 N N OH N N
Purin Adenin (6-aminopurin) Guanin (2-amino-6-oxypurrin) +Bazơ pirimidin
Trong chuỗi Polynucleotit các nucleotit liên kết với nhau qua gốc axit photphoric tạo thành este với nguyên tử cacbon thứ 3 trong gốc hydratcacbon của một nucleotit và nguyên tử cacbon thứ 5 của nucleotit kế cạnh. Nguyên tử cacbon thứ 3 của gốc hydratcacbon của nucleotit kế cạnh nói trên lại được liên kết với
nguyên tử thứ 5 trong gốc hydratcacbon của nucleotit tiếp theo, qua gốc axit photphoric khác và cứ như thế mãi.
3’
Nucleotit Nucleotit Nucleotit - Bazơ nitơ gắn vào cacbon 1 của đường.
+Các nucleotit khác nhau về thành phần bazơ nitơ. Mỗi loại sinh vật đều có ADN đặc trưng, sai khác về thành phần, trình tự sắp xếp khác nhau của các bazơ
purin, pyrimidin và về cả tỷ lệ phân tử gam giữa các bazơ này.
+Số lượng nucleotit trong phân tử ADN rất lớn tạo khả năng cho các bazơnitơ có thể phối hợp theo nhiều kiểu khác nhau dọc phân tử ADN và ARN. Số lượng nucleotit tăng lên theo sự phức tạp trong tổ chức của cơ thể các lồi sinh vật.
Ví dụ : Số lượng Nucleotit ở một số loài
Loài sinh vật Số nucleotit
Người, chuột, ngô 1,0 - 1,4.1010 Ruồi dấm Drosophia 1,6.108 Nấm Aspergillus 8.107 E.coli 2.107 Bazơ | 5’-Đường - 3’ | O | O - P = O | OH Bazơ | 5’-Đường - 3’ | O | O - P = O | OH Bazơ | 5’-Đường - 3’ | O | O - P = O | OH
Thực khuẩn thể T4 4.105 Thực khuẩn thể Lamda 1.105
Thực khuẩn thể φ.174 4,5.103
Sacgap, Belozecski và Spirin đã chứng minh ở mọi sinh vật, về mặt số lượng thì: A=T hoặc =1 T A ; X=G hoặc =1 G X ; =1 + + X T G A
+ Đ.L.Chargaff : Tổng số các bazơ purin trong bất cứ phân tử ADN nào cũng bằng tổng số các bazơ pyrimidin. Đây là nguyên lý cơ bản làm cơ sở cho cấu trúc phân tử của ADN theo nguyên tắc bổ sung.
+Cấu trúc phân tử của ADN đã được các nhà bác học trẻ James Watson và
Francis Cric đề nghị vào năm 1953 và đã được thừa nhận trong các cơng trình
nghiên cứu tiếp về sau.
Theo mơ hình đó, mỗi phân tử ADN gồm có 2 chuỗi polynucleotit dài, được cuốn vòng xoắn ốc xung quanh một trục chung. Điều kiện quan trọng nhất của mô hình Watson và Cric là đặc tính bổ sung của các bazơ thuộc vịng xoắn kép ADN.
Điều đó có nghĩa là đối diện với mỗi bazơ nào đó đã biết thì chỉ có thể là một nitơ
bổ sung. Chúng liên hệ với nhau qua các nguyên tử hydro (gọi là liên kết hydro ) -Giữa Adenin và Timin có 2 liên kết hydro
-Giữa Xitozin và Guanin có 3 liên kết hydro
Hai chuỗi poly ADN bổ sung cho nhau theo suốt chiều dọc, nghĩa là đối với trình tự nucleotit của một chuỗi này thì tương ứng trình tự bổ sung nhất định của
chuỗi kia.
3.Cấu trúc và chức năng di truyền của ARN
Về sau cấu trúc ARN là một chất trùng hợp gồm nhiều ribonucleotit gắn với nhau giống như trong chuỗi đơn phân tử ADN. Cấu trúc phân tử ARN khác với
ADN ở 3 đặc điểm :
-Đường của ARN là đường riboza (C5H10O5) -Uraxin thay thế cho Timin (A, G, U, X) -ARN chỉ là một sợi đơn polyribonucleotit. Ngày nay người ta phân biệt 3 loại ARN chính
+ARN vận chuyển hay cịn gọi là ARN hồ tan (t-ARN, s-ARN). Loại này chiếm 10-20%. Tham gia vận chuyển các axit amin.
*ARN riboxom (r-ARN ) chiếm 70-80%. Tham gia thành phần của riboxom, riboxom có dạng hạt chỉ thấy dưới kính hiển vi điện tử, riboxom tham gia vào q trình sinh tổng hợp protit đóng vai trị giải mã.
III.Nhiễm sắc thể và sự di truyền của cơ thể qua các quá trình phân bào
1.Bộ nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể là những cấu trúc trong nhân tế bào dễ bắt màu khi nhuộm tế bào để làm tiêu bản hiển vi.
Tế bào của mỗi lồi có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng cho lồi đó về số
lượng, hình thái và cấu trúc.
Ở những loài giao phối, tế bào sinh dưỡng mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội
(2n) trong đó các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp đồng dạng trừ cặp nhiễm sắc thể giới tính. Trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng (đồng dạng) một có nguồn gốc
từ bố và một có nguồn gốc từ mẹ.
Tế bào sinh dục mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) trong đó mỗi nhiễm sắc
thể khơng có nhiễm sắc thể tương đồng.
Số lượng nhiễm sắc thể 2n ở một số loài như sau :
Giun đũa : 2; Gà :78; Giun đất : 36; Ruồi dấm : 8; Chó : 78; Ruồi nhà : 12; Bị : 60; ếch : 26; Người : 46; Lợn : 38 hoặc 40; Tinh tinh : 48; Ngựa : 64; Dê : 60; Mèo : 38; Thỏ : 44; Vịt nhà, Ngan, Bồ câu : 80; Chuột nhà : 40; Ong mật : 32 hoặc 16.
Ngô : 2; Lúa : 24; khoai tây : 48; Cà rốt : 1,8; Cải bắp : 18; dưa chuột : 14; Táo : 54 hoặc 34; Mận : 48; Đào : 14; Lê : 34; Bông : 52; Hướng dương : 34; cà chua : 24;
Đậu Hà Lan : 14.
Số lượng nhiễm sắc thể ít hay nhiều khơng phản ánh trình độ tiến hoá thấp hay cao. Một số lồi khác nhau có cùng số lượng nhiễm sắc thể nhưng các nhiễm sắc thể đó khác nhau về hình thái và phân bố gen.
Trong thiên nhiên có những động vật với số lượng nhiễm sắc thể lớn như Tôm nước ngọt 116, con nhung (radiolarie ) đạt con số kỷ lục 1600.
+Ở virus thể ăn khuẩn, vi khuẩn nhiễm sắc thể chưa có nhiễm sắc thể. Ở sinh vật có nhân, nhiễm sắc thể là một cấu trúc phức tạp.
Nhiễm sắc thể được quan sát vào kỳ giữa của nguyên phân lúc này nhiễm sắc thể đã tự nhân đôi thành 2 cromatit và các cromatit đã xoắn tới mức cực đại, với
kích thước và hình dạng đặc trưng.
Lúc này mỗi nhiễm sắc thể gồm 2 cromatit cịn dính nhau ở tâm động, là điểm trượt của nhiễm sắc thể trên dây tơ vô sắc. Một số nhiễm sắc thể cịn có eo thứ hai là nơi tổng hợp ARN.
Nhiễm sắc thể có các dạng hạt, que, điển hình là chữ V với 2 cánh cân hoặc lệch. Chiều dài từ 0,2-50 μm, chiều ngang từ 0,2 - 2μm.
Tuỳ theo vị trí của tâm động và độ dài của vai do nó quy định mà các nhiễm sắc thể có một số kiểu.
-Kiểu tâm giữa : tâm động ở chính giữa nhiễm sắc thể hai vai thể nhiễm sắc bằng nhau.
-Kiểu tâm lệch : Tâm động ở gần một đầu mút nhiễm sắc thể, có dạng móc, các vai của nhiễm sắc thể có độ dài khác nhau : vai ngắn p và vai dài p.
-Kiểu tâm mút : tâm động ở cuối nhiễm sắc thể.
-Kiểu nhiễm sắc thể có eo thắt thứ cấp, nếu eo thắt đủ sâu và dài, thì bộ phận do eo thắt đó tách biệt ra được gọi là thể kèm hay là vệ tinh.
Việc nghiên cứu các kiểu nhân, đặc điểm cấu tạo và số lượng nhiễm sắc thể là
đối tượng của bộ môn di truyền tế bào học.
Để đếm số lượng nhiễm sắc thể có thể sử dụng những loại tế bào khác nhau:
da, tuỷ xương, thường là các tế bào máu - bạch cầu (tế bào Lympho) +Siêu cấu trúc nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và protein
Phân tử ADN quấn quanh các khối cầu protein tạo nên các nucleoxom, nucleoxom là đơn vị cấu trúc theo chiều dọc của nhiễm sắc thể.
Mỗi nucleoxom chứa 8 phân tử Histon quấn quanh bởi một đoạn ADN dài
khoảng 500A0 chứa 146 cặp nucletit. Giữa 2 nucleoxom liên tiếp là một đoạn ADN nối, đoạn này có 15 - 100 cặp nucleotit và 1 phân tử histon. Tổ hợp ADN với histon trong chuỗi nucleoxom tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 100A0. Sợi này xoắn cuộn tạo nên một ống rỗng với bề ngang 2000A0 cuối cùng thành cromatit.
Nhiễm sắc thể dài nhất của người chứa sợi ADN dài 82 mm, sau khi xoắn cực
đại ở kỳ giữa chỉ dài 10μm. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân ly, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong chu kỳ phân bào.
+Chức năng của nhiễm sắc thể :
Nhiễm sắc thể là cơ sở vật chất chủ yếu của hiện tượng di truyền và biến dị ở cấp tế bào. Nhiễm sắc thể thực hiện được chức năng này là vì nó cấu trúc mang gen và nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi.
2.Phân bào ở sinh vật prokaryote ( tiền nhân )
Ở sinh vật tiền nhân (nhân nguyên thuỷ), ví dụ ở trực khuẩn ruột
(Escherichia coli) bộ gen chỉ là một sợi đơn bội hình vịng ADN (geno for) chứa ADN ít hơn hàng nghìn lần so với ở bộ đơn bội của tế bào người, chiều dài của
vòng này khoảng 1.200μm.
Sự tái sinh của thể nhiễm sắc này bắt đầu ở một chỗ (locut) chuyển dời đến đầu mút và kết thúc sau 30 phút ở tại chính locut ban đầu đó. Như vậy E.coli chứa
tất cả chỉ có 1 đơn vị tái sinh, được gọi là replicon. Geno for (nhiễm sắc thể) của các vi khuẩn và chắc là của tất cả các sinh vật tiền nhân khác, cũng đều chứa một
replicon. Mỗi nhiễm sắc thể của các sinh vật có nhân thực chứa hàng trăm hàng nghìn replicon.
ADN của vi khuẩn không phân đều trong tế bào chất mà tập trung vào khoảng tế bào chất nhất định (thể không liên tục), thể không liên tục này được phân chia trước khi chính tế bào phân chia.
Dùng phương pháp nguyên tử đánh dấu (N15) người ta đã chứng minh sự nhân
đôi của E.coli dựa trên cơ chế bán bảo toàn (chuỗi bố mẹ tách ra) và trên mỗi sợi
poly nucleotit này hình thành sợi mới theo nguyên tắc bổ sung. Như vậy chuỗi xoắn kép mới là một loại xoắn kép lai cấu tạo từ 1 sợi cũ và 1 sợi mới vừa được tạo ra.
3.Phân bào ở sinh vật Eukaryote (nhân thực )
Bao gồm những sinh vật có nhân tế bào và các nhiễm sắc thể được định hình rõ rệt.
a.Phân bào nguyên nhiễm (gián phân) (Mitose)
Gián phân là hình thức phân chia thông thường nhất của mọi tế bào và của hầu