Chương 1 : TỔNG QUAN
1.2. TỔNG QUAN VỀ CÁC HÌNH THÁI LÂM SÀNG VÀ GIẢI PHẪU BỆNH CỦA
1.2.5. U mỡ ác tính (Liposarcoma)
1.2.5.1. Lâm sàng
U mỡ là một trong những loại u mơ mềm thường gặp nhất ở người lớn, có nguồn gớc từ các tế bào mỡ, thường là lành tính, độ tuổi mắc khoảng từ 40 đến 60 tuổi, ít gặp ở trẻ em, thường gặp nhiều hơn ở những người béo phì. Cơ chế bệnh sinh khơng rõ, một sơ yếu tơ nguy cơ như điều kiện môi trường ô nhiễm, ăn ́ng, phóng xạ, th́c gây ức chế miễn dịch, vi rút gây suy giảm miễn dịch, tiếp xúc với một sơ loại hóa chất hay dioxin [86]. Về đại thể u thường có bờ rõ ràng, màu vàng, vi thể là những tế bào đa cạnh có nhân lệch tâm. Trong nghiên cứu về gen học có 55-75% bệnh nhân bị u mỡ có sai lệch về nhiễm sắc thể [87]. U mỡ ác tính chiếm tỉ lệ ít, tại ớng tiêu hóa lại càng hiếm hơn, u phát triển thường chậm, xuất phát từ dưới niêm mạc, u phát triển 90% phát triển vào lịng ớng, kích thước thay đổi từ 1cm hoặc lớn hơn gây ra các triệu chứng như thiếu máu, chảy máu, lồng ruột hay tắc ruột [88].
Thực quản: Thơng báo đầu tiên u mỡ ác tính tiên phát tại thực quản bởi
tac giả Mansour năm 1983 [89], thống kê trong y văn từ năm 1983 đến 2016 mới thơng báo 35 trường hợp u mỡ ác tính tại thực quản, độ tuổi từ 42 đến 73, trung bình 58,4, tỉ lệ nam nữ xấp xỉ 3/1, thường ở 1/3 trên của thực quản, tổn thương chủ yếu dạng polyp (94%) với kích thước trung bình 13,3 cm (từ 4 đến 27 cm), triệu chứng thường gặp là nuốt nghẹn (88,6%) [90]. Khả năng tái phát của u thấp và ít có di căn nên điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật triệt căn vẫn cho tiên lượng tốt, thời gian tái phát sớm nhất là 6,5 năm và lâu nhất là 25 năm [91, 92].
Dạ dày: Cho đến nay u mỡ ác tính ở dạ dày có 29 trường hợp được thông báo trong y văn, u xuất phát dưới niêm mạc dạ dày, đẩy lồi ra ngồi và dính chặt vào thành, thường nằm ở bờ cong nhỏ của dạ dày [93, 94]. Độ tuổi
thường gặp từ 50 đến 65, triệu chứng ở dạ dày thường gặp là đau bụng, có thể sờ thấy khới thượng vị, XHTH, hay tái phát tại chỗ, tiên lượng sau mổ cắt bỏ khối u thường tốt, tuy nhiên theo như tác giả Hiroyuki Kasajima và cộng sự thơng báo một trường hợp đã có di căn gan thì tiên lượng sẽ xấu hơn rất nhiều
Hình 1.14. U mỡ ác tính tại dạ dày [86]
Ruột non: Tác giả Mohammad Amx (Mỹ) là người đầu tiên thơng báo trường hợp u mỡ ác tính của ruột non (1957), khới u này gây tắc ruột do lồng ruột non trên một đoạn 15 cm [95], đây là một trong những biến chứng do u gây ra như tắc ruột, xoắn ruột, chảy máu [84, 96]. Một trong những biến chứng hiếm gặp khác mà tác giả Hasashi (Nhật Bản) và cộng sự đã mô tả là thủng ruột gây viêm phúc mạc do u mỡ ác tính gây ra, đây là một trong hai trường hợp trong y văn mà chúng tơi tìm thấy cùng với bài viết của tác giả người Ba Lan đăng năm
1984 [97]. Chẩn đoán trước mổ bằng lâm sàng thường khó khăn, nhờ có chụp cắt lớp hoặc viên camera nội soi mới cho gợi ý chẩn đoán [98].
Đại trực tràng: Ca đầu tiên được mô tả bởi tác giả Wood và
Morgenstern năm 1989, trong y văn từ năm 1990 đến 2017 có 12 báo cáo về u mỡ ác tính ngun phát ở đại tràng, chỉ có 4 trường hợp u ở dạng polyp: độ tuổi từ 52 đến 62 tuổi, 3 trường hợp kèm theo khối u khác (u tử cung, u tuyến ức, u vú và u lympho không Hodgkin), 2 trường hợp với triệu chứng xuất huyết tiêu hóa thấp, khới u kích thước từ 3 đến 12 cm. Trên 90% u mỡ nằm ở đại tràng phải, kích thước từ 3,5 đến 23 cm.
1.2.5.2. Giải phẫu bệnh
Đại thể: u thường có bờ rõ ràng, màu vàng. 90% phát triển vào lịng
ƠTH, kích thước thay đổi từ 1cm hoặc lớn hơn đến 15cm [99]. Mật độ mềm, vàng nhạt, thường đơn độc, được phủ bởi niêm mạc bình thường, đơi khi lt.
Vi thể: là những tế bào đa cạnh có nhân lệch tâm. Trong nghiên cứu về
gen học có 55-75% bệnh nhân bị u mỡ có sai lệch về nhiễm sắc thể [87]. Theo phân loại mới nhất của tổ chức y tế thế giới, u mỡ ác tính chia làm 5 loại [99]:
- Loại điển hình (well-differentiated) chiếm khoảng 40%, có nguy cơ tái phát tại chỗ nhưng ít cả khả năng di căn [93].
- Loại dạng niêm dịch (myxoid) thường xếp vào mức độ ác tính thấp đến trung bình.
- Loại tế bào hình trịn (round cell) đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức các tế bào hình trịn loại nhỏ.
- Loại khơng điển hình (dedifferentiated).
- Loại đa hình thái (pleomorphic) là loại có độ ác tính cao nhất với tốc độ gián phân cao, chảy máu nhiều và hoại tử u [93, 100].