CHƢƠNG 1 : TỔNG QUAN TÀI LIỆ U
1.4. Đặc điểm cận lâm sàng bệnh α-thalassemia
1.4.2. Phân tích thành phần hemoglobin
Phương pháp phân tích thành phần Hb được sử dụng để phân tích các thành phần Hb bất thường. Đây là loại xét nghiệm quan trọng, đặc biệt đối với người mắc HbH và khi sàng lọc Hb Bart’s trong thời kỳsơ sinh để phát hiện người lành mang gen α-thalassemia, hoặc được dùng để phát hiện bất kỳ loại Hb bất thường nào khác kết hợp với α-thalassemia. Ởngười α-thalassemia thể nhẹ, HbA2 có thể giảm hoặc bình thường. Ở người mắc HbH, HbA2 thường giảm rõ rệt, ngồi ra cịn có thể thấy xuất hiện HbH [17].
Phân tích thành phần Hb có thể phát hiện HbH. Tuy nhiên HbH là loại huyết sắc tố khơng bền vững vì vậy có thể bị bỏ qua, đặc biệt trên các mẫu
bệnh phẩm máu đã qua lưu trữ lạnh hoặc do các dung mơi hịa tan được sử dụng để điện đi huyết sắc tố. Điện đi huyết sắc tố bằng phương pháp sắc ký lỏng cao áp (HPLC) là một phương pháp l để khắc phục các nhược điểm trên, và cũng là phương pháp đã được nhiều nơi sử dụng trong các chương trình sàng lọc người mang gen trong cộng đồng cũng như sàng lọc sơ sinh [38, 39]. Trong thời kỳsơ sinh, Hb Bart’s cũng có thểđược phát hiện bằng phương pháp HPLC hoặc theo phương pháp truyền thống. Hb Bart’s phản ánh tình trạng hemoglobin bào thai tăng cao trong giai đoạn sơ sinh, mất đi nhanh chóng vào khoảng thời gian sau đó. Nồng độ Hb Bart’s có liên quan đến mức độ nặng nhẹ của bệnh α-thalassemia. Nếu nồng độ Hb Bart’s trong giai đoạn sơ sinh lớn hơn 25%, là một chỉ điểm cho bệnh hemoglobin H. Khi đó, xét nghiệm di truyền phân tử cần được thực hiện để khẳng định chẩn đoán.