Đặc hiệu với bệnh Liên quan hoạt tính bệnh
Liên quan lâm sàng
KTKN 95-
100%
Không Tranh cãi Test sàng lọc do có độ nhạy cao trong chẩn đoán bệnh
Kháng dsDNA 50-70% Cao Có Liên quan với mức độ hoạt động của bệnh, tổn thƣơng thận, viêm mạch. Kháng Smith 5-25% Cao Có Khơng có liên quan lâm sàng rõ rệt;
thƣờng gặp ở ngƣời da đen, đi kèm với kháng thể kháng RNP.
Kháng RNP 23-40% Không Tranh cãi Biểu hiện Raynaud, viêm cơ, viêm đa khớp, ít gặp trong VCT lupus. Kháng Ro
(SS-A)
24-60% Không Tranh cãi Chủ yếu liên quan với hội chứng Sjögren, lupus da bán cấp, lupus sơ sinh; giảm nguy cơ VCT lupus Kháng La
(SS-B)
6-35% Không Không Thƣờng xuất hiện cùng với kháng Ro; liên quan với hội chứng Sjögren thứ phát, lupus da bán cấp, lupus sơ sinh; giảm nguy cơ VCT lupus Kháng
phospholipid
20-60% Khơng aCL có/ LAC không
Liên quan với HC kháng
phospholipid thứ phát trong LBĐHT, mất thai liên tiếp, giảm tiểu cầu, tan máu và tổn thƣơng thần kinh lupus. Kháng lympho
bào (ALA)
38-43% Có Có Giảm bạch cầu lympho, viêm cầu thận và tổn thƣơng tâm thần kinh. Kháng
ribosomal P
8-42% Cao Có Trầm cảm, loạn thần và viêm gan trong LBĐHT.
Kháng nucleosome
50-90% Cao Có Tổn thƣơng thận, loạn thần do LBĐHT
Kháng C1q 30-50% Khơng Có (tổn thƣơng thận)
VCT, mày đay viêm mạch giảm bổ thể, tổn thƣơng thận lupus, tƣơng quan với KT kháng dsDNA Kháng tế bào
nội mạc mạch máu (AEAC)
7-86% Khơng Có Tổn thƣơng thận, thần kinh trung ƣơng, biểu hiện Raynaud, viêm mạch đầu chi, tăng áp lực động mạch phổi, viêm thanh mạc, a-CL (+)
KTKN cịn có thể đƣợc phát hiện ởngƣời khỏe mạnh, đặc biệt là ởngƣời già [2]. Một số nghiên cứu cho thấy, khi dùng chuẩn đánh giá dƣơng tính của KTKN là 1:40 trong chẩn đốn LBĐHT có thể dẫn đến tỷ lệ dƣơng tính giả cao, đặc biệt ở những cộng đồng có tần xuất mắc bệnh thấp. KTKN âm tính có giá trị loại trừ LBĐHT với độ nhạy lên tới 98%, tuy nhiên, giá trị dự báo
dƣơng tính của KTKN lại khá thấp cho cả LBĐHT và các bệnh tự miễn dịch
khác. Nhƣ vậy, KTKN chỉ có giá trị chẩn đốn LBĐHT khi đi kèm với các tiêu chuẩn lâm sàng của bệnh và thƣờng khơng có giá trị bệnh lý khi dƣơng tính đơn độc [9].
1.3.1.2. Liên quan với mức độ hoạt động của bệnh
Các nghiên cứu sử dụng kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang có tính chất
bán định lƣợng để xác định KTKN khơng tìm thấy mối liên quan nào giữa
hiệu giá của kháng thể này với mức độ hoạt động của bệnh. Gần đây, một số nghiên cứu sử dụng kỹ thuật ELISA để định lƣợng nồng độ KTKN đã tìm thấy mối tƣơng quan có ý nghĩa giữa nồng độ của kháng thể này với chỉ số SLEDAI, nồng độ bổ thể C3, C4 và KT kháng dsDNA [21]. Những kết quả
này đã phần nào gợi ý mối liên quan giữa nồng độ KTKN với mức độ hoạt
động của LBĐHT.
1.3.2. Kháng thể kháng dsDNA
Kháng thể kháng dsDNA thực chất là một nhóm các tự kháng thể kháng
lại các kháng nguyên đích nằm trên chuỗi xoắn kép DNA trong nhân tế bào.
Kháng thể này đƣợc phát hiện năm 1957 và là tự kháng thể đầu tiên đƣợc tìm thấy ở bệnh nhân LBĐHT. Các kỹ thuật xét nghiệm miễn dịch thƣờng đƣợc
dùng đểxác định KT kháng dsDNA trên lâm sàng là ELISA, miễn dịch huỳnh
quang trên ký sinh trùng Crithidia luciliae và miễn dịch phóng xạ (test Farr),
trong đó, kháng thể đƣợc xác định bằng kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang gián
histone và chuỗi xoắn đơn DNA trong cơ chất này. KT kháng dsDNA đƣợc phát hiện bằng kỹ thuật ELISA khơng hồn toàn đặc hiệu cho LBĐHT do
cũng có thể dƣơng tính trong một số bệnh nhiễm trùng và tự miễn khác.
Không chỉtham gia vào cơ chế bệnh sinh của LBĐHT, KT kháng dsDNA cịn có vai trị khá quan trọng trong chẩn đoán và mối liên quan rõ rệt với mức độ
hoạt động của bệnh [22].
1.3.2.1. Giá trị chẩn đốn
Kháng thể kháng dsDNA có độđặc hiệu cao với LBĐHT và là một trong các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, tuy nhiên, độ nhạy khơng cao vì nó thƣờng xuất hiện tạm thời và chỉ dƣơng tính ở khoảng 50-60% số bệnh nhân LBĐHT
có tổn thƣơng thận trong cả q trình diễn biến bệnh [22][23]. Ngồi LBĐHT,
KT kháng dsDNA cũng có thể xuất hiện trong một số bệnh lý khác hoặc ở
ngƣời bình thƣờng nhƣng thƣờng là loại kháng thể IgM có ái lực thấp với
dsDNA. Ngƣợc lại, loại kháng thể gây bệnh đƣợc tìm thấy ở bệnh nhân
LBĐHT thƣờng là nhóm IgG có ái lực cao với dsDNA. Một số nghiên cứu
tiến cứu thuần tập cho thấy, hiệu giá cao của KT kháng dsDNA và nồng độ thấp của C3 bổ thể là những yếu tố rất nhạy, với giá trị dự báo dƣơng tính lên tới > 90% cho chẩn đốn LBĐHT khi ngƣời bệnh có các dấu hiệu nghi ngờ trên lâm sàng. Theo hƣớng dẫn của ACR, KT kháng dsDNA dƣơng tính giúp
hỗ trợ chẩn đốn xác định LBĐHT nhƣng kết quả âm tính khơng loại trừ chẩn
đoán [22]. Bảng 1.4 tổng hợp một số kết quả nghiên cứu về giá trị của KT kháng dsDNA trong chẩn đốn LBĐHT, theo đó, độ đặc hiệu của kháng thể này phần lớn dao động trong khoảng 95-100% nhƣng độ nhạy lại có sự khác biệt rõ rệt giữa các nghiên cứu. Trong cùng một nghiên cứu trên cùng một nhóm đối tƣợng, độ nhạy trong chẩn đốn cũng khơng đồng nhất giữa các kỹ thuật xét nghiệm.
Bảng 1.4. Giá trị của KT kháng dsDNA trong chẩn đoán LBĐHT TT Tác giả/ năm n Kỹ thuật XN Độ nhạy Độđặc hiệu