Mã
NB NST xuất hiện Dấu hiệu Đặc điểm lâm sàng
Thời điểm GC/MS
VD17 46, XY Khi sinh Dương vật rất nhỏ <0,5cm, lỗ đái
thấp gốc dương vật 0,5 tuổi VD21 46,XY Khi sinh Dương vật nhỏ, lỗ đái thấp ở gốc dương vật, bìu chẻ đơi 1,5 tuổi VD11 46, XY Khi sinh Dương vật <1cm, lỗ đái thấp, bìu chẻ đơi giống với nữ. 1,9 tuổi VN106 46, XY Khi sinh Dương vật <1cm, lỗ đái thấp, bìu chẻ đơi, ẩn tinh hoàn tráị 2,6 tuổi VN108 46,XY Khi sinh Dương vật nhỏ, lỗ đái thấp ở gốc dương vật. 3 tuổi
VD18 46, XY Khi sinh Dương vật nhỏ <1cm, lỗ đái thấp thể gốc dương vật. 3,5 tuổi VD12 46, XY Khi sinh Ngoại hình nam, dương vật nhỏ <1cm, bìu chẻ đơi, lỗ đái thấp. 4 tuổi VD19 46, XY Khi sinh Dương vật nhỏ <1cm, lỗ đái thấp ở gốc dương vật. 5 tuổi VD14 46, XY Khi sinh Ngoại hình nam, dương vật nhỏ <1,5cm, bìu chẻ đơi, lỗ đái thấp
thể gốc dương vật. 5,1 tuổi VD15 46, XY Khi sinh
Dương vật nhỏ <1,5cm, lỗ đái thấp thể gốc dương vật, bìu chẻ
đơị 5,5 tuổi
VD13 46, XY Khi sinh <1,5cm, bìu chẻ đơi, lỗ đái thấp ở Ngoại hình nam, dương vật nhỏ
gốc dương vật. 8,5 tuổi VD16 46, XY Khi sinh Dương vật nhỏ <2cm, lỗ đái thấp thể nặng ở gốc dương vật. 10,5 tuổi VN107 46, XY Khi sinh
Ngoại hình nữ, dương vật teo nhỏ <2cm, bìu chẻ đơi, lỗ đái thấp
gốc dương vật. 12,3 tuổi VD20 46, XY Khi sinh Ngoại hình nam, dương vật ngắn <2cm, bìu chẻ đơi, lỗ đái thấp 12 tuổi
14 người bệnh là nam có bộ nhiễm sắc thể 46,XY và khơng phát hiện bất thường về mặt nhiễm sắc thể. Trong đó 8/14 người bệnh đã được phân tích gen SRD5A2 và đều có đột biến gây bệnh (phụ lục 6).
Dấu hiệu lâm sàng thường gặp là bộ phận sinh dục không rõ ràng, không phân biệt được nam và nữ khiến một số trẻ được cho là nữ khi sinh. Các người bệnh còn lại đều có dương vật nhỏ hơn nhiều so với tuổi, bìu chẻ đơi, lỗ đái thấp ở gốc dương vật. 2/14 người bệnh có dấu hiệu ẩn tinh hồn một bên. Trong đó hai cặp anh em ruột trong hai gia đình (VD13 và VD14), (VD15 và VD16). 10 người bệnh cịn lại trong gia đình có chị hoặc em gái khơng có bất thường về rối loạn phát triển giới tính. Các dấu hiệu dậy thì chưa xuất hiện ở hai người bệnh > 12 tuổị Hình ảnh người bệnh thiếu 5α-reductase type 2 được trình bày trong phụ lục 7 (hình 7 và 8).
Biểu đồ 3.22. Sắc ký đồ toàn thể mẫu thiếu 5α-reductase type 2
Sắc ký đồ người bệnh nam 10,5 tuổi, đỉnh THF rất rõ trong khi 5α-THF rất thấp, không thấy rõ trên sắc ký đồ, khơng có các đỉnh 17OHPN, PTL, THS.
Ở mẫu bình thường hai đỉnh THF và 5α-THF rất rõ, ít chênh lệch về cường độ tín hiệu (hình 3.23). Mẫu thiếu enzym 5α-reductase type 2 có đỉnh THF rất rõ, đỉnh 5α-THF hầu như không phát hiện trên sắc ký đồ (hình 3.24).
Biểu đồ 3.23. Sắc ký đồ mẫu bình thường
Biểu đồ 3.24. Sắc ký đồ mẫu thiếu 5α-reductase type 2
Biểu đồ 3.25. Tỷ lệ THF/5α-THF ở các nhóm
Tỷ lệ THF/5α-THF cao ở nhóm thiếu enzym 5α-reductase type 2.
Nhóm chứng Chưa XĐ Thiếu 3β- HSD Thiếu 5α- reductase Thiếu
11β-OH Thiếu 21-OH Tỷ