Số TT Steroid niệu
Trung vị (min, max) Đơn vị µmol/mmol creatinine
p* Nhóm chứng (n=269) Đã điều trị (n=69) 1 An 0,02 (0,0 – 1,08) 0,18 (0,0-29,7) 0,000 2 Et 0,015 (0,0 – 0,71) 0,09 (0,0-17,2) 0,000 3 DHEA 0,048 (0,0 – 3,03) 0,17 (0,0-81,9) 0,000 4 11 Keto-An 0,045 (0,0 – 1,32) 0,26 (0,0-19,6) 0,000 5 11OH-An 0,056 (0,0 – 1,05) 0,88 (0,0-57,3) 0,000 6 11OH Et 0,015 (0,0 – 0,71) 0,05 (0,0-3,85) 0,000 7 PD 0,036 (0,0 – 1,33) 0,31 (0,0-12,1) 0,000 8 PT 0,048 (0,0 – 1,03) 4,72 (0,13-416,0) 0,000 9 A’3 0,057 (0,0 – 123,6) 0,11 (0,0-21,2) 0,200 10 THE 1,39 (0,02 – 22,14) 3,52 (0,04-88,4) 0,000 11 THF 0,35 (0,01 – 5,24) 0,74 (0,0-92,7) 0,000 12 5α-THF 0,53 (0,01 – 15,73) 1,05 (0,02-64,5) 0,000 13 α-Cortolone 0,069 (0,0 – 4,04) 0,53 (0,02-4,09) 0,000 14 β-Cortol 0,082 (0,0 – 3,90) 0,22 (0,0-8,85) 0,000 15 β-Cortolone 0,27 (0,0 – 12,32) 0,68 (0,01-21,6) 0,000 16 α-Cortol 0,25 (0,0 – 16,06) 0,11 (0,01-3,41) 0,017 17 THS 0,007 (0,0 – 0,71) 0,02 (0,0-3,45) 0,107
*Kiểm định Mann-Withney cho phân bố không theo quy luật chuẩn.
Nồng độ An, Et, 11OH An, 11OH Et, PT ở người bệnh sau điều trị cao hơn nhóm chứng p< 0,001. Nồng độ THE, THF, 5α-THF, cortolone và cortol cao hơn so với nhóm chứng p<0,05. Riêng A’3 và THS khơng khác biệt so với
Thiếu 11β-OH đã điều trị: có 2 người bệnh được chẩn đốn TSTTBS đã điều trị hydrocortisone được 5 tháng và 17 năm, khi định lượng steroid niệu thấy tỷ lệ THS/ (THE +THF +5α-THF cao hơn khoảng tham chiếu được chẩn đốn thiếu 11β-OH. 1/2 người bệnh có tỷ lệ DHEA/(THE +THF +5α-THF) và tỷ lệ PT/ (THE +THF +5α-THF) cao hơn tham chiếu nhưng khơng có đỉnh 17OHPN, PTL.
Về lâm sàng, người bệnh thiếu 11β-OH có dấu hiệu dậy thì sớm tương tự như người bệnh thiếu 21-OH, đồng thời có thể xuất hiện triệu chứng tăng huyết áp khi còn rất trẻ 3-5 tuổi mà khơng gặp ở người bệnh thiếu 21-OH.
Tồn bộ người bệnh thiếu 5α-reductase type 2, thiếu 3β-HSD II được lấy mẫu định lượng steroid niệu bằng GC/MS trước khi điều trị hormon thay thế.
3.3.7. Đặc điểm nhóm chưa xác định
74 người bệnh không phát hiện mẫu hình đặc trưng cho các nguyên nhân gây rối loạn tổng hợp hormon steroid. Một số người bệnh rối loạn phát triển giới tính do bất thường nhiễm sắc thể: một trường hợp có NST 45,XO với triệu chứng có một tinh hồn và bìu, lỗ đái thấp. Một người bệnh mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn hòa nhập tâm giữa NST 13 và NST 14 tạo ra nhiễm sắc thể bất thường và bộ NST 45, XY rob(13,14) có triệu chứng vú to ở người nam.
Một người bệnh là nữ (NST 46,XX) khơng có âm đạo và một người bệnh là nam (NST 46,XY) khơng có dương vật.
Hai người bệnh bất thường thời kỳ biệt hóa giới tính của bào thai: ngoại hình nam, có dương vật, tinh hồn một bên và buồng trứng vòi trứng, tử cung bên còn lại trên cùng cơ thể.
Một số người bệnh ngoại hình nữ, nhiễm sắc thể 46,XY có dấu hiệu vơ kinh tiên phát, có tinh hồn 2 bên, khơng có tử cung và buồng trứng nghi do khơng nhạy cảm hồn tồn với androgen.