Độ đặc hiệu Độ nhạy Tỷ lệ PT/(THE + THF +5α-THF) Tỷ lệ Nhóm chứng Chưa XĐ Thiếu 3β- HSD Thiếu 5α- reductase Thiếu
Biểu đồ 3.18. Biểu đồ ROC cho tỷ lệ PT/(THE +THF +5α-THF) Bảng 3.22. Giá trị chẩn đốn thiếu 21-OH của một số thơng số
Chỉ số PT Tỷ lệ PT/
(THE +THF +5α-THF)
Điểm cắt tối ưu 1,875 0,025
Diện tích dưới đường cong
(AUC) 0,749 0,775
Độ nhạy 0,463 0,771
Độ đặc hiệu 0,959 0,610
Giá trị dự đốn dương tính 0,894 0,596 Giá trị dự đốn âm tính 0,705 0,781
Diện tích dưới đường cong (AUC) của PT và tỷ lệ PT/(THE + THF +5α- THF) đều trên 0,7, do vậy giá trị chẩn đoán của hai chỉ số này ở mức khá. Nếu lấy giá trị điểm cắt nồng độ PT là 1,875 µmol/mmol creatinine thì độ đặc hiệu lên đến 95,9% trong chẩn đoán thiếu 21-OH, tuy nhiên do điểm cắt có nồng độ PT cao nên độ nhạy không cao 46,3%. Điểm cắt tỷ lệ PT/(THE + THF +5α- THF) thấp, nên độ nhạy cao hơn (77,1%), nhưng độ đặc hiệu không cao (61,0%) so với PT. Vì vậy, để chẩn đốn thiếu 21-OH cần xem xét nhiều tiêu
Độ đặc hiệu Độ
chuẩn, kết hợp cả nồng độ PT, tỷ lệ PT/(THE + THF +5α-THF) và sự xuất hiện của đỉnh 17 OHPN và PTL trên sắc ký đồ.
3.3.3. Thiếu 11β-OH chưa điều trị
Có 3 người bệnh nam được chẩn đoán thiếu 11β-OH khi định lượng steroid niệu bằng GC/MS trước khi điều trị điều trị hydrocortisonẹ
Bảng 3.23. Đặc điểm người bệnh thiếu 11β-OH
Mã NC VN102 VN105 VN104
Thời điểm
chẩn đoán 3 tháng 15 tháng 5 tuổi Triệu chứng Sạm da, tim
bẩm sinh. Dậy thì sớm Dậy thì sớm THS (µmol/mmol) 12,12 0,34 0,09 PT/ (THE +THF +5α-THF) 0,20 0,05 0,07 THS/ (THE +THF +5α-THF) 2,25 0,16 0,09 DHEA/( THE +THF +5α-THF) 0,05 0,002 0,01
Có 3 người bệnh TSTTBS chưa điều trị khi phân tích kết quả có đặc trưng của thiếu 11β-OH, trong đó người bệnh nhỏ tuổi nhất là 3 tháng, mắc bệnh tim bẩm sinh. Người bệnh lớn nhất 5 tuổi, có dấu hiệu dậy thì sớm, sạm dạ
3/3 người bệnh có nồng độ THS và tỷ lệ THS/(THE +THF +5α-THF) cao hơn khoảng tham chiếu tương ứng.
1/3 người bệnh có tỷ lệ PT/(THE +THF +5α-THF) cao hơn tham chiếụ Người bệnh VN102 được phân tích gen CYP11B1 phát hiện có đột biến gây bệnh giúp khẳng định chẩn đoán thiếu 11β-OH.