Chương 1 : TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.2. CÁC BỆNH MẮT BẨM SINH THƯỜNG GẶP Ở TRẺ NHỎ
1.2.1. Bệnh võng mạc trẻ đẻ non
1.2.1.1. Đặc điểm bệnh võng mạc trẻ đẻ non
Đặc điểm về cân nặng khi sinh
Qua nghiên cứu, tất cả các tác giả đều nhận thấy rằng cân nặng khi sinh của trẻ có liên quan chặt chẽ đến bệnh võng mạc trẻ đẻ non (BVMTĐN) [38], [39]. Cân
nặng khi sinh càng thấp thì trẻ càng có nguy cơ mắc bệnh, bệnh càng nặng và càng
khó điều trị. John Flynn tiến hành phân tích các yếu tố nguy cơ. Kết luận rằng cùng
với tuổi thai, cân nặng khi sinh là những yếu tố nguy cơ quan trọng nhất và tỷ lệ
nghịch với mức độ trầm trọng của bệnh [40]. Tuy nhiên, BVMTĐN vẫn gặp ở những
nhóm bệnh nhâncó cân nặng lớn hơn, đặc biệt là ở các nước đang phát triển [41].
Đặc điểm về tuổi thai khi sinh
Tương tự như cân nặng khi sinh, tuổi thai khi sinh của trẻ càng thấp, khả năng bị bệnh càng cao và bệnh càng nặng. Số liệu nghiên cứu của Todd và cộng sự trong bảng dưới đây đã chứng minh nhận định trên [42]:
Tuổi thai khi sinh Tỷ lệ mắc bệnh Giai đoạn 3-5 Tỷ lệ điều trị
23-26 tuần 65% 28% 12,1%
27-28 tuần 38,3% 5,6% 2,6%
29-31 tuần 10,8% 1,4% 0,2%
1.2.1.2. Phân loại quốc tế về bệnh võng mạc trẻ đẻ non (BVMTĐN)
Phân loại quốc tế BVMTĐN căn cứ vào các yếu tố như vị trí, phạm vi tổn thương, giai đoạn tiến triển của bệnh và mức độ giãn của mạch máu võng mạc ở hậu cực [43].
Giai đoạn bệnh
BVMTĐN là một bệnh tiến triển theo thời gian, chia bệnh ra làm 5 giai đoạn với những đặc điểm tổn thương khác nhau.
Giai đoạn 1: Tổn thương BVMTĐN đặc trưng bằng một đường ranh giới mỏng tương đối dẹt, có màu trắng, phân cách vùng võng mạc vô mạch (màu xám) ở phía trước với vùng võng mạc có mạch máu (màu vàng cam) ở phía sau.
Giai đoạn 2: Đường ranh giới đã nhìn thấy rõ và phát triển khỏi bề mặt
võng mạc, trở nên rộng và cao, tạo thành một đường gờ màu trắng hoặc hồng.
Giai đoạn 3: Từ bề mặt của đường gờ, tổ chức xơ mạch tăng sinh phát triển
lan rộng ra phía sau theo bề mặt võng mạc hoặc phát triển ra trước, vng góc với bình diện võng mạc vào trong buồng dịch kính. Đồng thời các mạch máu võng mạc ngay sau gờ xơ có sự tăng lên về kích thước và trở nên cương tụ hơn.
Giai đoạn 4: Bong võng mạc chưa hoàn toàn. Dựa vào vị trí võng mạc bị bong người ta phân ra giai đoạn 4A và 4B:
- Giai đoạn 4A là bong võng mạc còn khu trú, chưa lan tới vùng hồng điểm, chức năng mắt có thể chưa bị tổn hại nhiều.
- Giai đoạn 4B là bong võng mạc rộng hơn lan tới cả võng mạc vùng hoàng
điểm, khi đó chức năng thị giác bị giảm một cách rõ rệt [44].
Hình 1.3. BVMTĐN giai đoạn 4A Hình 1.4. BVMTĐN giai đoạn 4B
Giai đoạn 5: Bong võng mạc toàn bộ do tổ chức xơ co kéo, võng mạc bị
bong và cuộn lại có dạng hình phễu. Mắt ở giai đoạn 5 thường khơng cịn thị lực thậm chí ngay cả sau phẫu thuật điều trị bong võng mạc [45].
1.2.1.3. Các phương pháp điều trị bệnh võng mạc trẻ đẻ non giai đoạn IV, V
Chỉ định điều trị
Bệnh võng mạc trẻ đẻ non giai đoạn 4-5 phải được can thiệp phẫu thuật càng sớm càng tốt, chăm sóc hậu phẫu thích hợp mới có thể đem lại thị lực có
ích cho bệnh nhân. Lakhanpal tại Taxas, Mỹ (2005) cho thấy khi phẫu thuật sớm, tỷ lệ võng mạc áp một phần hoặc toàn bộ chỉ sau một lần phẫu thuật giai đoạn 4A và 4B của BVMTĐN đạt tới 94,4%, còn khi bệnh đã sang giai đoạn 5 thì phẫu thuật rất ít có kết quả [46].
Phẫu thuật đai củng mạc
BVMTĐN đã chuyển sang giai đoạn 4B hoặc 5 thì kết quả về thị lực thường kém cho dù võng mạc vùng hoàng điểm áp tốtsau phẫu thuật. Ngược lại, kỹ thuật ấn độn củng mạc được chỉ định ngay khi bệnh cịn ở giai đoạn 4ª [47].
Phẫu thuật cắt dịch kính
Ngày nay, nhờ có các dụng cụ cắt dịch kính tinh vi cùng với sự phát triển của kỹ thuật cho phép lấy bỏ màng xơ tăng sinh, giúp cho võng mạc có thể áp lại được tốt hơn vì vậy chỉ định cắt dịch kính cũng được mở rộng cho giai đoạn 4ª [44], [48].
Thời gian gây mê phẫu thuật ở trẻ này không quá dài trong vòng 60 phút. Tiên lượng khi bệnh tiến triển tới giai đoạn 5 kết quả phẫu thuật phục hồi chức năng thị giác không cao nhưng gữi được cấu trúc giải phẫu [7], [49].
1.2.2. Bệnh glôcôm bẩm sinh
Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là bệnh thường xảy ra ở hai mắt (65 - 80%),
xuất hiện ngay từ năm đầu sau sinh và có thể khỏi nếu được chẩn đốn và điều trị sớm [50].
1.2.2.1. Chẩn đốn bệnh glơcơm bẩm sinh
Triệu chứng gồm tam chứng kinh điển: sợ ánh sáng, co quắp mi; chảy nước mắt, mờ mắt. Sợ ánh sáng, co quắp mi thường là triệu chứng khởi đầu và quan trọng. Bệnh nhân thường nheo mắt hoặc quay mặt đi nơi khác khi có ánh sáng chiếu vào mắt, trẻ nhỏ thường hay gục đầu vào lòng mẹ [51], [52].
1.2.2.2. Điều trị bệnh glơcơm bẩm sinh
Ngun lý: nói đến điều trị glơcơm bẩm sinh là nói đến phẫu thuật, cơ chế bệnh sinh của glôcôm bẩm sinh nguyên phát là do tồn lưu tổ chức bất thường ở góc tiền phịng nên hai phẫu thuật thường áp dụng là mở ống Schlemm từ trong ra hoặc từ ngoài vào, rạch mở lưới bè phá màng tổ chức bất thường tạo điều kiện cho thủy dịch tới được vùng bè bình thường vào ống Schlemm và lưu thơng ra
ngồi [53], [54].
Trên thế giới và tại Việt Nam đã dùng các phương pháp như: áp điện đông thể mi không xuyên, mở góc, mở bè củng giác mạc, cắt bè củng giác mạc, cắt rạch bè củng giác mạc [53], [54].
1.2.3. Bệnh đục thể thủy tinh bẩm sinh
Đục TTT bẩm sinh là bệnh lý gây ảnh hưởng đến chức năng thị giác ngay
từ khi trẻ mới sinh, là một trong những nguyên nhân gây mù hàng đầu có thể chữa được, phát hiện và điều trị sớm, có vai trò quan trọng để phục hồi chức năng thị giác của trẻ đặc biệt là trong những tháng đầu đời.
1.2.3.1. Nguyên nhân đục thể thủy tinh bẩm sinh
Các nguyên nhân thường gặp gây đục TTT bẩm sinh được biết đến có di truyền, lây nhiễm trong thời kì thai nghén, chấn thương, chuyển hóa, dinh dưỡng… tuy nhiên đục TTT bẩm sinh vô căn chiếm phần lớn các trường hợp.
1.2.3.2. Phân loại hình thái đục TTT bẩm sinh
- Đục bao TTT - Đục vùng nhân
1.2.3.3. Phẫu thuật đục thể thủy tinh bẩm sinh
Các câu hỏi đặt ra là có phải phẫu thuật khơng, nếu phẫu thuật, phẫu thuật vào thời điểm nào, có đặt TTT nhân tạo hay khơng, vẫn cịn là những câu hỏi chưa có câu trả lời chính xác, phẫu thuật thể thủy tinh khi:
- Đục TTT mức độ nhiều, vùng trung tâm, kích thước ≥ 3mm, khơng thăm khám được đáy mắt khi đồng tử không giãn hay ánh đồng tử tối, cần tiến hành mổ sớm trước 3 tháng tuổi, khoảng thời gian này là giai đoạn đóng vai trị quan trọng thiết yếu trong quá trình phát triển thị giác.
- Theo M.E Wilson và R.H Trivedi phẫu thuật sau 30 ngày tuổi sẽ giảm nguy cơ biến chứng do gây mê, thời gian thích hợp là 4-6 tuần sau sinh [55].
- Yagasaki cho rằng với những trường hợp đục TTT bẩm sinh hai mắt đã xuất hiện rung giật nhãn cầu (RGNC), cần phải phẫu thuật sớm cả 2 mắt trong vòng 1 tháng kể từ khi xuất hiện RGNC [56].
Phẫu thuật mổ đục thủy tinh thể và mổ glôcôm là những phẫu thuật không quá dài thời gian thực hiện dưới 60 phút.