(nguồn: Williams obstetric, 23rd) 1.4.1.3. Lấy máu cuống rốn
Lấy máu cuống rốn lần đầu được mô tả bởi Daffos và cộng sự vào năm 1983. Kỹ thuật được thực hiện để đánh giá tình trạng phù thai khơng do miễn dịch; phân tích di truyền trong trường hợp kết quả sinh thiết gai rau hoặc chọc hút nước ối cịn nghi ngờ; cấy vi khuẩn; chẩn đốn các bệnh lý di truyền đơn gen bằng các kỹ thuật di truyền phân tử [65].
Kỹ thuật lấy máu cuống rốn được tiến hành dưới hướng dẫn siêu âm. Vị trí chọc kim ở tĩnh mạch rốn gần hoặc tại vị trí xuất phát từ bánh rau hoặc ở đoạn dây rốn tự do. Cần tránh lấy máu động mạch rốn vì gây co mạch và tim thai chậm. Tai biến có thể gặp bao gồm chảy máu dây rốn (50%), tụ máu (17%), chảy máu giữa mẹ - thai nhi trước bánh rau (66%) và sau bánh rau (17%), tim thai chậm (3 – 12%) [65],[68]. Đa số các tai biến chỉ thoáng qua, tuy nhiên có thể gây thai lưu với tỷ lệ 1,4% [74].
1.4.1.4. Sinh thiết mô thai
Sinh thiết mô thai dưới hướng dẫn siêu âm để chẩn đốn các bệnh có tính chất gia đình: sinh thiết cơ chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ như DMD, sinh thiết da chẩn đốn bệnh lý ly thượng bì có bọng nước [65].
1.4.2. Các kỹ thuật di truyền ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne loạn dưỡng cơ Duchenne
1.4.2.1. Các kỹ thuật phát hiện đột biến trực tiếp
* Kỹ thuật giải trình tự gen bằng máy tự động
Máy giải trình tự gen tự động sử dụng 4 màu huỳnh quang khác nhau để đánh dấu 4 loại ddNTP và hệ thống điện di mao quản. Mỗi khi có một vạch điện di đi qua, phân tử ddNTP cuối cùng ở đầu 3’ của đoạn DNA sẽ phát ra màu huỳnh quang tương ứng và máy sẽ ghi nhận màu sắc, chuyển về máy tính phân tích. Dựa vào màu huỳnh quang, máy sẽ nhận diện được các nucleotid, từ đó biết được trình tự của DNA đích và xác định chính xác các đột biến như đột biến điểm, đột biến lặp đoạn,... [75],[76].
Kỹ thuật giải trình tự gen có ưu điểm là một kỹ thuật có độ chính xác cao, có thể phát hiện được tất cả các dạng đột biến của gen dystrophin. Tuy nhiên kỹ thuật này có chi phí xét nghiệm cao, thực hiện phức tạp và thời gian trả kết quả kéo dài. Vì vậy hiện nay kỹ thuật giải trình tự gen thường chỉ được ứng dụng trong xác định các đột biến điểm.