Các dạng đa hình đơn nucleotid có thể xuất hiện ở vùng mã hóa, vùng khơng mã hóa protein hoặc ở vùng giữa hai khu vực mã hóa và khơng mã hóa. SNP có thể làm thay đổi mã di truyền hoặc không làm thay đổi mã di truyền. Có những SNP làm thay đổi acid amin, có thể dẫn đến ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng phân tử protein, những SNP không làm thay đổi mã di truyền được gọi là các Silent SNP. Các Silent SNP khơng làm thay đổi trình tự acid amin, nhưng nếu nằm trên các vùng chức năng quan trọng cũng có thể gây ra các tác động đến chức năng sinh học của gen đó.
Các SNP được ứng dụng trong xác địnhhuyết thống, điều tra tội phạm, pháp y, xác định mối quan hệ di truyền, xây dựng cây phát sinh tiến hóa quần thể giữa các quần thể người... Các SNP cũng được sử dụng như một dấu ấn sinh học giúp các nhà khoa học xác định được các gen có liên quan đến bệnh tật hoặc để theo dõi sự di truyền của một bệnh. Các SNP có thể là các dạng đột biến gen tạo nên sự đa dạng về mặt di truyền giữa các cá thể lồi người, hoặc có thể là các yếu tố có nguy cơ cao gây phát sinh, đáp ứng với các tác nhân gây bệnh, đáp ứng với thuốc điều trị…Do đó, việc nghiên cứu các SNP là vơ cùng quan trọng, cụ thể đã có nhiều SNP đang được sử dụng làm cơng cụ hữu ích trong những lĩnh vực như y học, dược học, hình sự, và nghiên cứu di truyền, tiến hóa người.
1.3.2. Đa hình trên vùng HV1 và HV2 của DNA ty thể
Cũng giống như hệ gen trong nhân, hệ gen ty thể mang những trình tự đa hình. Đa hình là sự khác biệt về chuỗi DNA giữa những cá thể, các nhóm, hoặc các quần thể. Nó bao gồm đa hình đơn (SNP), các chuỗi lặp, thêm đoạn, mất đoạn và tái tổ hợp. Đa hình gen có thể là kết quả của q trình tiến hóa hoặc được tạo nên bởi yếu tốbên ngoài (như virus hoặc chiếu xạ). Cho đến nay đã có rất nhiều nghiên cứu về tính đa hình gen ty thể, hầu hết các nghiên cứu tập trung vào các đa hình đơn nucleotid (SNP) đặc biệt trên hai vùng HV1 và HV2 thuộc vùng điều khiển D-loop. Các vị trí đa hình hay gặp trên vùng HV1 đã được cơng bố trên MITOMAP như vị trí 16189 (T-C), 16192 (C-T), 16304 (T-C),... trên vùng HV2 như 73(A-G), 263(A-G), 309 (thêm C), vị trí 310 (mất T) hoặc 310 (T-C), 315 (thêm C)…
Các đa hình hay gặp nhất là sự thay thế nucleotid, có thể là các đột biến đồng hoán (transition) - đột biến thay thế nucleotid có cùng gốc purin (A-G) hoặc pyrimidin (C-T); hoặc là các đột biến dị hoán (transversion) - đột biến thay thế nucleotid có gốc purin thành pyrimidin hoặc ngược lại (A-T, C-G). Theo nghiên cứu của tác giả Shamnamole K và cộng sự năm 2013 khi nghiên cứu tổng hợp trên dữ liệu DNA ty thể từ 675 quần thể gồm 5231 cá nhân cho thấy hầu hết các đa hình là các thay thế đồng hốn, gặp 4293 thay thế đồng hoán (transition) trong khi thay thế dị hoán chỉ là 575, [35].