Tại các gen trên 1 chuỗi phân tử ADN, trật tự sắp xếp các nucleotide tạo thành trình tự của gen. Dựa trên thông tin từ trình tự này, các RNA thông tin được tạo ra thông qua quá trình phiên mã. Mối quan hệ giữa trình tự gen với trình tự của các amino axit trên protein được gọi là mã di truyền. Thực chất, ba nucleotide liên tiếp (gọi là bộ ba hay một codon) trên gen sẽ thông qua những bộ ba tương ứng ở RNA thông tin và RNA vận chuyển mà quy định cho một loại amino axit nhất định. Một loại amino axit có thể được quy định bởi một số codon, tuy nhiên mỗi codon chỉ mã hóa cho một loại amino axit. Có 3 codon không mã hóa cho amino axit mà là tín hiệu kết thúc vùng mã hóa.
Ở nhiều loài sinh vật, chỉ có một phần nhỏ trình tự của bộ gen là dùng để mã hóa protein. Chức năng của phần còn lại là vẫn còn đang được giả định. Thực chất, một số vùng DNA có khả năng bám với protein liên kết DNA mà vùng này điều khiển quá trình nhân đôi và phiên mã có vai trò quan trọng. Trình tự của DNA cũng xác định khả năng và vị trí mà DNA có thể bị phân hủy bởi các enzyme giới hạn, một công cụ quan trọng của ngành kĩ thuật di truyền. Bản đồ các khả năng và vị trí cắt trên DNA genome có thể sử dụng như là dấu vân tay của mỗi cá thể nhất định và được ứng dụng trong kĩ thuật vân tay DNA.
Quá trình tự nhân đôi DNA hay tổng hợp DNA là một cơ chế sao chép các phân tử DNA mạch kép trước mỗi lần phân bào. Kết quả của quá trình này là tạo ra hai phân tử DNA gần như giống nhau hoàn toàn, chỉ sai khác với tần số rất thấp (thông thường dưới 1/10000). Đây là cơ chế nhân đôi thực hiện dựa trên nguyên tắc bổ sung và tế bào có hệ thống tìm kiếm và sửa chữa các sai hỏng DNA hoạt động hiệu quả.
Quá trình nhân đôi DNA được tổng hợp theo một chiều duy nhất là chiều từ 5’ đến 3’ đồng thời một đoạn DNA được tổng hợp liên tục còn một đoạn được tổng hợp theo từng đoạn rồi nối lại với nhau.