- Tất cả các trờng hợp đều có bệnh phối hợp hoặc biến chứng sau mổ.
4.1.1. Đặc điểm chung
Đặc điểm về giới
Trong 85 bệnh nhân có 59 trẻ nam chiếm 69,4% và 26 trẻ nữ chiếm 30,6%. Tỉ lệ nam / nữ là 2,27/1. Kết quả này phù hợp với tác giả Hoàng Tích Tộ: số trẻ nam gấp đôi trẻ nữ [18] nhng theo y văn và một số tác giả khác thì cho rằng không có sự khác biệt về giới [27], [54], [56].
Xét riêng nhóm tuổi sơ sinh, theo một số tác giả thì XTT trội hơn ở trẻ nam với tỉ lệ 2/1 trong thời kỳ sơ sinh, ở trẻ lớn không có sự khác biệt [44], [59]. Trong nghiên cứu của chúng tôi có 34 trẻ nam và 17 trẻ nữ, tỉ lệ nam / nữ tơng tự là 2/1.
Tiền sử sản khoa và gia đình:
Hầu hết các bà mẹ có sức khoẻ bình thờng khi mang thai (90,9%). Không tìm thấy các yếu tố nổi bật và đặc hiệu tác động tới các bà mẹ trong quá trình mang thai, chỉ có 7,8% bà mẹ cảm cúm trong 3 tháng đầu, 1 trờng hợp (1,3%) có doạ xảy thai trong 3 tháng đầu. Chúng tôi ghi nhận tiền sử có tiếp xúc hoá chất (thuốc trừ sâu) ở 2,6% bà mẹ (không đánh giá mức độ tiếp xúc) và có 9,1% bà mẹ uống thuốc bắc dỡng thai trong 3 tháng đầu, số lợng này nhỏ cha đủ đánh giá liên quan giữa bệnh ngời mẹ khi mang thai và bệnh (bảng 3.2). Nguyên nhân gây gián đoạn quá trình quay và cố định của ruột đến nay vẫn còn cha đợc biết, cần đợc nghiên cứu thêm [44], [57].
Sự kết hợp đa ối ở ngời mẹ khi mang thai với tắc ruột cao ở trẻ sơ sinh đã đợc xác định, cơ chế do sự giảm hấp thu nớc ối bởi đờng tiêu hoá bị tắc nghẽn, là 1 dấu hiệu để chẩn đoán XTT trớc sinh [30], [36], [37], [49]. Trong nghiên cứu của chúng tôi 65,9% bà mẹ ghi nhận đợc siêu âm trên 2 lần trong
quá trình mang thai, hầu hết không phát hiện bất thờng. Không có trờng hợp nào phát hiện có đa ối (bảng 3.3).
Kết quả ở bảng 3.4 cho thấy hầu hết bệnh nhân XTT ra đời trong tình trạng bình thờng: 92,9% đẻ thờng, 89,4% đẻ đủ tháng, khóc ngay sau đẻ 98,8% và 91,8% có cân nặng khi sinh từ 2500g trở lên. Kết quả này phù hợp với y văn: XTT thờng xuất hiện triệu chứng trên 1 trẻ trớc đó hoàn toàn khoẻ mạnh [14], [59].
Về yếu tố gia đình và di truyền, đã có các thông báo về XTT xảy ra ở anh chị em ruột hoặc trong dòng họ [31]. Trong nghiên cứu này chúng tôi không ghi nhận trờng hợp XTT nào trong cùng gia đình hay trong dòng họ.
Tuổi khởi phát bệnh
Kết quả ở bảng 3.7 cho thấy 64,7% bệnh nhân khởi phát triệu chứng trong tuần đầu, 76,5% trong thời kỳ sơ sinh và hầu hết bệnh khởi phát triệu chứng trong 2 năm đầu (89,4%). Kết quả này phù hợp với y văn và các nghiên cứu của các tác giả khác [14], [35], [44], [48], [50].
Nghiên cứu của Torres (1993) có 63,6% bệnh nhân biểu hiện lâm sàng trong 1 tháng đầu sau sinh [59].
40 trờng hợp XTT trong nghiên cứu của Seashore và Touloukian (1994) có 75% khởi phát bệnh trong giai đoạn sơ sinh [51], còn theo Strouse P J, tỉ lệ này là 80% [56].
Theo kết quả nghiên cứu của Vũ Thị Hồng Anh về tắc tá tràng bẩm sinh, trong 14 bệnh nhân XTT có 85,7% bệnh khởi phát ở tuổi sơ sinh [1]. Theo tác giả Hoàng Tích Tộ, trên 50% gặp trong tuần lễ đầu, 25% xuất hiện trong 1 tháng đầu, 12% sau vài tháng đến 1 tuổi, số còn lại xuất hiện muộn hơn [18].
Trong nghiên cứu của chúng tôi triệu chứng khởi phát hầu hết là nôn dịch mật xuất hiện sớm nhng thờng từ ngày thứ 2 sau đẻ, có 50,6% trờng hợp biểu hiện triệu chứng trong vòng từ 2 - 7 ngày sau đẻ.
Liên quan giữa tuổi khởi phát và tuổi vào viện
Biểu đồ 3.2 và kết quả ở bảng 3.1 và 3.7 cho thấy mặc dù triệu chứng khởi phát xuất hiện sớm sau đẻ nhng bệnh nhân đợc nhập viện điều trị muộn hơn ở các lứa tuổi khác nhau. Thời gian ngắn nhất từ khi xuất hiện triệu chứng đến khi vào viện là 1 giờ, thời gian lâu nhất là 8 năm.
Chỉ có 3 trong 12 bệnh nhân khởi phát triệu chứng trong ngày đầu sau đẻ đợc vào viện trong ngày (0,25%). Trong đó 1 bệnh nhân có dị tật thoát vị rốn, 1 bệnh nhân có hội chứng Down và VPQP suy hô hấp kèm theo.
Trong 64,7% bệnh nhân khởi phát triệu chứng trong 7 ngày đầu sau đẻ chỉ có 34,1% bệnh nhân đợc vào viện ở lứa tuổi này và có 8 bệnh nhân (9,4%) trên 12 tháng sau khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên mới đợc vào viện, các bệnh nhân này triệu chứng của bệnh biểu hiện từng đợt, tái diễn.
Nghiên cứu của Đỗ Thị Ngọc Hiếu tại Bệnh viện Nhi Đồng I có 42,9% đợc vào viện sau khởi phát bệnh 3 - 4 ngày và 57,1% vào viện sau trên 6 tháng, thời gian dài nhất là 9 năm ở bệnh nhân 15 tuổi [7].
Nh vậy, mặc dù các triệu chứng của XTT biểu hiện sớm sau đẻ nhng những bệnh nhân này cha đợc phát hiện bệnh và điều trị kịp thời. Thời gian mắc bệnh lâu đã gây những rối loạn cho bệnh nhân: mất nớc, rối loạn điện giải, rối loạn chuyển hoá, suy dinh dỡng. Sở dĩ có tình trạng này một phần do quan niệm và hạn chế về kiến thức y tế trong nhân dân cho rằng nôn trớ ở trẻ là hiện tợng thờng gặp, đặc biệt là khi bệnh biểu hiện không cấp tính, trẻ vẫn bú, ăn và đi ngoài đợc song thỉnh thoảng lại nôn. Một phần do XTT là một dị tật hiếm gặp, triệu chứng của bệnh không điển hình, kiến thức về XTT của các tuyến cơ sở còn hạn chế nên việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn, thực tế là
không có trờng hợp nào đợc chuyển đến viện từ tuyến trớc có chẩn đoán hớng tới XTT.
4.1.2. Triệu chứng lâm sàng.
Bảng 3.8 cho thấy những triệu chứng lâm sàng hay gặp và có sự khác nhau giữa nhóm tuổi sơ sinh và nhóm tuổi ngoài giai đoạn sơ sinh. Nôn là triệu chứng khởi phát gặp ở hầu hết các bệnh nhân (96,5%). Hậu quả của nôn là mất nớc (60%) và giảm cân (22,4%). Đau bụng gặp ở 13 bệnh nhân (15,3%). Triệu chứng rối loạn đại tiện nh: Không ỉa phân su (3,5%), ỉa máu (11,8%), không ỉa phân vàng (21,2%). Các triệu chứng thực thể đợc ghi nhận: chớng bụng vùng thợng vị (44,7%), sóng nhu động dạ dày (32,9%), thăm trực tràng có máu (12,1%). Các triệu chứng toàn thân khác: vàng da (34,1%), tình trạng sốc đợc ghi nhận ở 3 bệnh nhân (3,5%).
Nôn
Trong nghiên cứu của chúng tôi 96,5% bệnh nhân có nôn là triệu chứng xuất hiện đầu tiên gây sự chú ý của gia đình và hầu hết là lý do đa trẻ đến viện. Nôn dịch mật có màu vàng hoặc xanh gặp ở 84,7% bệnh nhân và 96,1% bệnh nhân ở tuổi sơ sinh có triệu chứng này. Kết quả này phù hợp với y văn và một số tác giả khác [14], [18], [59].
Trong nghiên cứu của Seashore và Touloukian (1994), nôn dịch có mật ghi nhận ở 87,5%, không nôn dịch mật 7,5% và 5% không nôn.
Theo Shukla P C , 77 - 100% bệnh nhân XTT có triệu chứng này [52]. Nôn là hậu quả của tình trạng không dung nạp thức ăn do có sự cản trở cơ học. Nôn sớm ra dịch có mật biểu hiện tắc ruột cao dới bóng Vater giúp phân biệt với các nguyên nhân gây cản trở ở cao hơn nh teo, hẹp tá tràng trên bóng vater, hẹp phì đại môn vị - bệnh nhân nôn ra dịch trong. Đôi khi nôn chỉ là một đáp ứng thần kinh khi dạ dày và tá tràng bị giãn nên cũng có bệnh nhân
trong dịch nôn không có mật [59], chúng tôi ghi nhận 8 bệnh nhân (9,4%) nôn dịch trong và đều gặp ở trẻ trên 2 tuổi.
Theo tác giả Hoàng Tích Tộ và Nguyễn Thanh Liêm, nôn ra nớc mật đột ngột ở một sơ sinh trớc đó khoẻ mạnh, vẫn có phân su bình thờng, xảy ra từ ngày thứ 2, thứ 3 hoặc trong tuần đầu sau đẻ là triệu chứng rất điển hình của XTT. Dấu hiệu này có thể xuất hiện muộn hơn, thờng do gia đình kể lại là đã vài lần trẻ bị nôn trớ ra dịch xanh hoặc vàng rồi bất chợt nôn trớ trở lại. Nếu chất nôn là dịch nâu đen là nguy cơ có hoại tử ruột [13], [18]. Chúng tôi ghi nhận 2 trờng hợp có nôn dịch nâu đen và kết quả trong mổ cho thấy 1 trờng hợp các quai ruột tím, sau tháo xoắn đắp gạc ấm ruột hồng trở lại, 1 trờng hợp ruột hoại tử phải cắt đoạn ruột.
Nh vậy, trớc một trẻ bị nôn nhất là khi nôn dịch mật xuất hiện từ ngày thứ 2, thứ 3 sau đẻ, có thể nôn liên tục hoặc từng đợt, đặc biệt là sau đó dịch nôn có màu nâu đen cần nghĩ đến khả năng trẻ có thể bị XTT. Các trẻ lớn bị nôn, ngoài các nguyên nhân nội khoa cũng cần nghĩ tới XTT để có chỉ định các biện pháp thăm dò cận lâm sàng phù hợp giúp xác định hoặc loại trừ XTT.
Rối loạn đại tiện
Không ỉa phân su: bình thờng trẻ ỉa phân su trong vòng 24 giờ đầu
sau đẻ, nếu không ỉa phân su thì có khả năng trẻ bị tắc ruột hoàn toàn nh teo tá tràng, teo ruột non bẩm sinh, dị tật hậu môn trực tràng. Triệu chứng này không thờng gặp trong XTT, bệnh thờng khởi phát từ ngày thứ 2, thứ 3 sau đẻ. Chúng tôi chỉ ghi nhận ở 3 trờng hợp (3,5%), cả 3 đều có dị tật phối hợp trong đó 1 trờng hợp teo tá tràng, 1 teo hỗng tràng và 1 trờng hợp thoát vị rốn. Nh vậy, trong XTT, hầu hết trẻ vẫn ỉa phân su, những trờng hợp không ỉa phân su thì trong mổ cần lu ý kiểm tra, xử lý tránh bỏ sót tổn thơng phối hợp.
Không ỉa phân vàng: bình thờng sau khi ỉa hết phân su trẻ sẽ ỉa phân vàng (phân sữa). Với một trẻ vẫn bú hoặc sau bú có nôn mà không ỉa phân vàng chứng tỏ ruột không lu thông. Kết quả bảng 3.8 cho thấy có 21.2% bệnh nhân không ỉa phân vàng.
Iả máu: là dấu hiệu của tắc mạch máu MTTT gây chảy máu trong
lòng ruột, ở trẻ lớn có thể kết hợp biểu hiện bằng những cơn đau quặn bụng dữ dội. Muộn hơn nữa khi tắc mạch máu nuôi dỡng dẫn đến hoại tử ruột, bệnh nhân biểu hiện tình trạng sốc, bụng chớng căng có phản ứng, đây cũng là dấu hiệu tiên lợng xấu, nguy cơ tử vong cao [14], [18], [59]. Theo Strouse P J, ỉa máu gặp ở 10 - 15% bệnh nhân XTT [56].
Trong nghiên cứu của Vũ Thị Hồng Anh có 2 bệnh nhân XTT có triệu chứng ỉa máu (14,3%), tuy nhiên 2 bệnh nhân này chỉ xuất hiện ỉa máu 1 lần, sau đó trẻ vẫn bú, thỉnh thoảng nôn và vẫn đại tiện phân vàng, XTT ở những bệnh nhân này đã trở thành mạn tính [1].
Theo Nair R, Hadley GP, ỉa máu là 1 dấu hiệu xấu và 78% bệnh nhân có dấu hiệu hoại tử ruột khi có triệu chứng này [41] và theo Yamashita H và Cs thì XTT mạn tính thờng không gây hoại tử ruột, chỉ có khoảng 5 - 13% các trờng hợp XTT gây hoại tử ruột [60].
Chúng tôi ghi nhận 10 bệnh nhân (11,8%) có triệu chứng ỉa máu, trong đó có tới 9 bệnh nhân ở tuổi sơ sinh. Kết quả trong mổ cho thấy 3 trờng hợp ruột bị hoại tử, 5 trờng hợp quai ruột tím. Kết quả này phù hợp với y văn và các nghiên cứu nêu trên.
Đau bụng
Đau bụng là dấu hiệu cơ năng điển hình của tắc ruột cơ học, tuy nhiên việc xác định dấu hiệu này ở trẻ nhỏ, đặc biệt ở trẻ sơ sinh gặp nhiều khó khăn. Trong cơn đau, trẻ có thể biểu hiện bằng khóc thét, ỡn ngời, kích thích không chịu nằm yên kết hợp với nôn trớ [27]. ở trẻ lớn, những cơn đau cấp tính đợc mô tả đau dữ dội nh co rút, quặn thắt từng hồi. Hay gặp hơn là trong bệnh cảnh của XTT mạn tính, trẻ đau bụng thành cơn tái diễn từng đợt, trong cơn đau có thể nôn, quan sát thấy có sóng nhu động dạ dày. Ngoài đợt cấp tính trẻ vẫn sinh hoạt bình thờng [32].
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 13 bệnh nhân có triệu chứng đau bụng (15,3%) đều ở ngoài lứa tuổi sơ sinh, 12 bệnh nhân biểu hiện bệnh cảnh mạn tính với đau bụng tái diễn từng đợt. Kết quả này tơng tự nh nghiên cứu của Seashore và Touloukian, đau bụng ghi nhận ở 6/40 bệnh nhân (15%) [51].
Chớng bụng
Chớng bụng là triệu chứng thờng gặp trong tắc ruột. XTT gây tắc ruột ở cao nên chớng bụng chủ yếu vùng thợng vị. Nếu bệnh nhân đến sớm, sau khi nôn hoặc những trờng hợp tắc không hoàn toàn khám bụng thờng phẳng hoặc lõm. Muộn hơn khi dấu hiệu tắc mạch máu MTTT tiến triển bụng chớng do ruột thiếu máu nuôi dỡng bị dãn chứa đầy hơi hoặc do hoại tử ruột gây viêm phúc mạc.
Tần suất của triệu chứng chớng bụng khác nhau giữa các tác giả, tuỳ thuộc vào mức độ tắc ruột, thời điểm khám, nếu khám ngay sau khi bệnh nhân mới nôn hoặc đợc đặt ống thông hút dịch dạ dày thì không thấy đợc dấu hiệu này. Theo Hoàng Tích Tộ chỉ thấy bụng chớng rõ trong 50% trờng hợp [18]. Theo Shukla P C. thăm khám bụng không phát hiện bất thờng trong khoảng 50% số bệnh nhân, 32% bệnh nhân bụng chớng nhng không có phản ứng thành bụng [52].
Trong nghiên cứu này chúng tôi ghi nhận 44,7% bệnh nhân có chớng bụng vùng thợng vị, bụng lõm gặp 3,5%, chớng toàn bụng gặp ở 17,6% trong đó bụng chớng có phản ứng thành bụng có 4,7% trờng hợp.
Sóng nhu động dạ dày
Do tắc ruột ở cao, ứ đọng dịch ở dạ dày, dạ dày tăng co bóp để tống các chất trong dạ dày xuống ruột. Khi trẻ nằm yên quan sát hoặc áp tay lên thành bụng sẽ thấy rõ nhu động dạ dày, nhu động này xuất phát từ dới hạ sờn trái di chuyển sang phải, có thể thấy dấu hiệu này tự nhiên, sau khi kích thích lên thành bụng hoặc sau khi trẻ ăn. Chúng tôi ghi nhận 28 bệnh nhân (32,9%) có dấu hiệu sóng nhu động dạ dày. Khi bệnh nhân mới đợc hút dịch dạ dày hoặc ngay sau khi nôn thì không quan sát thấy dấu hiệu này.
Thăm trực tràng có máu
Thăm trực tràng là một nguyên tắc thăm khám trong các trờng hợp tắc ruột, đặc biệt ở trẻ sơ sinh thăm trực tràng còn giúp phát hiện các dị tật hậu môn trực tràng. Trong XTT, thăm trực tràng có máu là dấu hiệu của tổn thơng mạch máu MTTT, động tác thăm khám không phức tạp này giúp xác định triệu chứng ỉa máu khi chỉ qua hỏi bệnh, khai thác bệnh sử mà không quan sát đợc trực tiếp.
Tuy là một nguyên tắc thăm khám nhng trong 85 bệnh nhân nghiên cứu của chúng tôi chỉ có 66 bệnh nhân đợc thăm trực tràng và dấu hiệu thăm trực tràng có máu đợc ghi nhận 8 trờng hợp (12,1%).
Sốc
Sốc xuất hiện ở giai đoạn muộn khi hoại tử ruột tiến triển, là dấu hiệu tiên lợng rất xấu nguy cơ tử vong cao. Các triệu chứng của sốc xuất hiện kết hợp với các triệu chứng của viêm phúc mạc: bụng chớng, gõ đục có phản ứng thành bụng, cảm ứng phúc mạc che lấp các triệu chứng khác làm cho ngời
thầy thuốc có thể bỏ qua chẩn đoán XTT. Chúng tôi ghi nhận 3 bệnh nhân có sốc (3,53%), cả 3 bệnh nhân đều có triệu chứng ỉa máu (1 bệnh nhân phân máu tự chảy ở hậu môn), khám bụng có dấu hiệu viêm phúc mạc. Trong mổ xác định có hoại tử ruột và sau mổ 2 bệnh nhân tử vong.
Nh vậy về lâm sàng, các triệu chứng xuất hiện, diễn biến và kết hợp rất đa dạng đòi hỏi ngời thầy thuốc phải khai thác bệnh sử tỉ mỉ, thăm khám toàn diện, phân tích, phối hợp các triệu chứng đã mô tả trên để có hớng chẩn đoán và yêu cầu các biện pháp cận lâm sàng phù hợp.
4.1.3. Bệnh, dị tật phối hợp
Bệnh phối hợp
Bảng 3.10 cho thấy có 17 trờng hợp có bệnh phối hợp (20%) trong đó VPQP là bệnh phối hợp hay gặp nhất chiếm tỉ lệ 11,8%, 3 bệnh nhân có mổ cũ