• Ở người, cũng nhưở nhiều loài động vật khác, giới nữ là giới cơ bản còn giới nam là giới cảm ứng, nghĩa là tất cả chúng ta đều là nữ, muốn là nam thì phải biệt hoá khác .
• Ở phôi với NST XY, vào tuần 7, dưới ảnh hưởng của gen SRY sẽ có hiện tượng tinh hoàn hoá, làm xuất hiện tế bào Sertoli. Tế bào Sertoli tổng hợp và chế tiết ra MIS - chất chống ống Muller làm thoái hoá ống này, không cho phôi phát triển theo hướng nữ. Ống Wollf (ống trung thận) tiếp tục phát triển và biệt hoá thành ống dẫn tinh. Ðáp ứng lại MIS, tế bào Leydig tổng hợp và chế tiết ra testosterone thúc đẩy toàn bộ quá trình biệt hoá nam. Nếu phôi không có NST Y thì tinh hoàn hoá không xảy ra, do đó buồng trứng được hình thành. Do không có MIS, ống Muller không bị thoái triển và phát triển thành vòi trứng và tử cung. Ống Wollf thoái hoá.
Hình: Sơđồ biệt hoá giới tính ở người
IV. CÁC TRƯỜNG HỢP GIỚI TÍNH BẤT THƯỜNG:
Có rất nhiều trường hợp phát triển giới tính bất thường do nhiều nguyên nhân khác nhau (hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, tinh hoàn nữ tính hoá , ...), trong phạm vi bài này chỉđề cập đến các trường hợp lưỡng tính.
• Người ta phân biệt hai loại lưỡng tính: lưỡng tính giả thường gặp và lưỡng tính thật hiếm gặp hơn.
1. Lưỡng tính giả:
• Tần suất khoảng 1/1000.
• Cá thể có tuyến sinh dục thuộc một giới nhưng cơ quan sinh dục ngoài thuộc giới khác. Có hai loại lưỡng tính giả:
• Lưỡng tính giả nam : có giới tính di truyền là nam, kiểu nhân là 46, XY nhưng cơ quan sinh dục ngoài có đặc tính nữ giới. Dù cá thể có XY, nhưng do thiếu testosterone hoặc MIS nên có hiện tượng nữ tính hoá cơ quan sinh dục ngoài. Mức độ biểu hiện tùy thuộc sự phát triển của các ống trung thận và phallus. Biểu hiện chung nhất thường là tật lỗđái dưới.
• Lưỡng tính giả nữ: có giới tính di truyền là nữ, kiểu nhân là 46, XX nhưng cơ quan sinh dục ngoài có đặc tính nam giới. Ít gặp hơn lưỡng tính giả nam, kiểu hình là do sự nam tính hoá bất thường cơ quan sinh dục ngoài có thể do (1) u vỏ tuyến thượng thận, hoặc (2) trong hội chứng thượng thận sinh dục, hoặc do (3) mẹ sử dụng nhiều androgen trong thời kỳ mang thai.
2. Lưỡng tính thật:
• Rất hiếm gặp. Cá thể có kiểu nhân của cả nam lẫn nữ: 46, XY, XX hoặc 45, X /46, XY; 46, XX/ 47, XXY hoặc 46, XX/ 46, XY.
• Trên cá thể, người ta có thể thấy cả buồng trứng lẫn tinh hoàn, chúng có thể
cùng nằm một bên, hoặc nằm hai bên, hoặc tạo thành ovotestis (vùng tủy có tinh hoàn-ống sinh tinh, vùng vỏ có nang trứng).
• Một số trường hợp, buồng trứng có thể cho rụng trứng và thụ tinh nhưng thai kỳ thường chấm dứt sớm, còn trường hợp tinh hoàn sinh tinh trùng thì không rõ có bình thường không.
• Kiểu hình thường khó xác định là nam hay nữ, dù một sốđược coi là nam giới vì có kiểu hình bên ngoài là dương vật khi đứa trẻ ra đời./.