người
Vật liệu di truyền đóng vai trị rất quan trọng trong sinh giới. Nhiều bằng chứng, thí nghiệm đã chứng minh chắc chắn rằng chất liệu di truyền ở phần lớn sinh vật là DNA. DNA là polymer phân tử lƣợng lớn, có cấu trúc phân tử gồm hai chuỗi nucleotide liên kết với nhau bởi liên kết hydro theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với C. Nguyên tắc bổ sung và tính chất đối song song của phân tử DNA là hai nguyên lý căn bản chi phối các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử. DNA tập trung chủ yếu ở NST trong nhân tế bào. Mỗi NST là phức hợp của phân tử DNA và các protein histone hình thành cấu trúc cuộn xoắn dạng sợi có đƣờng kính xấp xỉ 230 Å. Hình thái của NST đƣợc nhìn thấy rõ nhất vào kì giữa của q trình ngun phân, khi đó NST xoắn cực đại và có cấu trúc kép gồm 2 nhiễm sắc tử gắn với nhau ở tâm động (eo sơ cấp). Tâm động chia NST thành hai vai, vai ngắn và vai dài, đƣợc kí hiệu lần lƣợt là p và q. Ở một số NST cịn có eo thứ cấp hay cịn gọi là thể kèm. Hình thái và cấu trúc đặc thù của NST đƣợc giữ ổn định qua các thế hệ tế bào, nhƣng có sự biến đổi trong chu kỳ tế bào. Dựa vào vị trí tâm động có thể phân biệt hình thái các nhiễm sắc thể có dạng tâm giữa khi hai vai bằng nhau, tâm đầu khi hai vai không bằng nhau, tâm mút khi tâm động nằm gần cuối. Đầu tận cùng của NST có một vùng DNA bao gồm những đoạn lặp nucleotide có trình tự TTAGGG mà từ năm 1938 Herman J. Muller đã gọi là đầu mút (telomere)[36]. Những dẫn liệu về cấu trúc phân tử đã chứng minh đầu mút có ba chức năng quan trọng là ngăn cản không cho enzyme deoxiribonuclease phân giải đầu tận cùng của phân tử DNA, ngăn khơng cho các NST trong bộ kết dính với nhau và tạo thuận lợi cho sự tái bản DNA ở phần cuối phân tử. Bộ NST ngƣời gồm 23 cặp trong đó có 22 cặp NST thƣờng và 1 cặp NST giới tính. Năm 1956, số lƣợng NST ngƣời đƣợc cơng bố chính xác lần đầu tiên bởi Joe Hin Tjio và Albert Levan đánh dấu bƣớc ngoặc trong lịch sử di truyền học tế bào ngƣời [6]. Hội nghị Colorado (1960) thống nhất xếp bộ NST ngƣời thành 7 nhóm (A, B, C, D, E, F, G) dựa trên các tiêu chí kích thƣớc tƣơng đối và vị trí tâm động[4,5,6]. Năm 1970 kỹ thuật nhuộm băng ra đời giúp
nhận biết đƣợc các vùng bắt màu đậm, nhạt khác nhau trên NST nên phân biệt từng nhiễm sắc thể trong cùng một nhóm [36].
Hình 1.4:Phân loại nhiễm sắc thể của ngƣời bình thƣờng nam, 46, XY