n Thể bệnh Giới tính Cân nặng (kg) (Lớn nhất - Nhỏ nhất) Tuổi (Lớn nhất - Nhỏ nhất) Alpha thalassemia Beta thalassemia Nam Nữ 80 3,8% 96,2% 53,8% 46,2% 15,9 ± 5,4 (8,5 - 35) 5,9 ± 2,4 (2 - 13)
Phân tích kết quả ở Bảng 3.1 cho thấy, tỷ lệ nam giới chiếm 53,8%, nữ giới chiếm 46,2%. Có 3,8% bệnh nhân được chẩn đoán alpha thalassemia, 96,2% bệnh nhân được chẩn đoán beta thalassemia điều này là do tần suất mắc beta thalassemia cao hơn và thường gây ra hậu quả nặng nề hơn alpha thalasemia [47]. Các bệnh nhân trong nghiên cứu của chúng tôi đều là bệnh nhân nhi 5,9 ± 2,4 tuổi, với cân nặng trung bình tương đối thấp 15,9 ± 5,4 kg bởi các triệu chứng lâm sàng của bệnh có thể xuất hiện sớm từ khi trẻ được 6 đến 24 tháng [43]. Đặc điểm này tạo điều
Lê Xuân Thịnh K24 - Sinh học
CD34+ để ghép cho bệnh nhân [47]. Bên cạnh đó, bệnh nhân càng được ghép tế bào gốc sớm càng loại bỏ được nguy cơ ứ đọng sắt và tổn thương các cơ quan [18, 19].
Hình 1.13. Biểu đồ đặc điểm dân tộc
Nhìn vào Hình 1.13 biểu đồ đặc điểm dân tộc cho thấy, trong các bệnh nhân có chỉ định ghép tế bào gốc thì nhóm thuộc dân tộc Kinh chiếm tỷ lệ cao nhất 55%, các bệnh nhân thuộc dân tộc Tày cũng chiếm tỷ lệ khá cao 25,2%, dân tộc Thái 7,5%; Mường 5,0%; Nùng 3,8%. Ở Việt Nam thalassemia phân bố khắp các tỉnh, dân tộc trong cả nước đặc biệt là các dân tộc thiểu số ở các tỉnh miền núi. Theo tác giả Dương Bá Trực (2004) tỷ lệ mang gen bệnh beta thalassemia chiếm từ 5-25% dân số, trong đó dân tộc Mơng chiếm 25%, Cơ Tu 14%, Tày 11% [14]. Trong nghiên cứu này thì tỷ lệ dân tộc Kinh chiếm tỷ lệ cao nhất vì Hà Nội và các tỉnh vùng núi phía Bắc đến khám và tư vấn ở tại địa điểm Hà Nội là gần nhất và người Kinh có điều kiện tiếp cận với những dịch vụ khám sức khỏe tốt hơn nên được phát hiện nhiều hơn. Ngồi ra thì bệnh nhân thuộc dân tộc Tày và các dân tộc khác cũng chiếm tỷ lệ khá cao điều này cũng nói lên cần phải có biện pháp tuyên truyền rộng rãi cho những người dân tộc thiểu số hiểu biết về căn bệnh này để đề phòng một cách hiệu quả tránh sinh ra những đứa trẻ bị bệnh gây gánh nặng cho gia đình và tồn xã hội ảnh hưởng tới chất lượng giống nòi [20].
55,0% 25,2% 7,5% 5,0% 3,8% 3,5% 0.0% 10.0% 20.0% 30.0% 40.0% 50.0% 60.0%
Kinh Tày Thái Mường Nùng Các dân tộc
Lê Xuân Thịnh K24 - Sinh học
3.1.2. Đặc điểm đối tượng người hiến cùng huyết thống
Nghiên cứu của chúng tơi gồm 80 bệnh nhân có chỉ định ghép, có 58 bệnh nhân có người hiến cùng huyết thống và 22 bệnh nhân khơng có người hiến cùng huyết thống.