Người hiến Chẩn đoán n %
Thai nhi Bình thường 15 25,9
Mang gen thalassemia 40 68,9
Máu ngoại vi Bình thường 3 5,2
Tổng 58 100
Phân tích kết quả ở Bảng 3.2 trong 58 người hiến cùng huyết thống có 55 trường hợp (94,8%) dự kiến hiến tế bào gốc máu dây rốn là em ruột của bệnh nhân và 3 trường hợp (5,2%) hiến tế bào gốc máu ngoại vi là anh/chị ruột của bệnh nhân. Theo bảng 3.2, đối tượng người hiến cùng huyết thống là con của các cặp vợ chồng mang gen thalassemia, thơng qua việc chọc ối chẩn đốn trước sinh để xét nghiệm HLA lựa chọn hiến tế bào gốc. Trong 55 thai nhi có 15 thai nhi (25,9%) khơng bị bệnh, 40 thai nhi (68,9%) người lành mang gen bệnh. Ngồi ra có 3 người hiến là anh/chị của bệnh nhân đều là người bình thường.
Để tiến hành xác định nhóm HLA của thai, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã áp dụng kỹ thuật PCR-SSO với mẫu ADN lấy từ tế bào dịch ối. PCR-SSO là kỹ thuật dựa trên sự hoà hợp của đoạn đầu dò (probe) đặc hiệu với DNA của bệnh nhân và cho kết quả xét nghiệm HLA ở độ phân giải cao hơn những phương pháp thông thường khác (như PCR-SSP, kỹ thuật vi độc tế bào) [33]. Kết quả HLA ở độ phân giải cao là tối ưu nhất cho ghép tế bào gốc đồng loài, giúp cho việc đối chiếu HLA được chính xác nhất ở những mức hoà hợp khơng hồn tồn như 4/6 hay 5/6. Đây là điều rất cần thiết vì chỉ định ghép đồng loại bằng máu dây rốn vẫn đặt ra dù hồ hợp HLA khơng hồn tồn. Ngồi ra, nồng độ ADN tách chiết từ tế bào dịch ối thường thấp hơn nhiều các loại mẫu thường quy như máu ngoại vi, vì thế khơng thể sử dụng các kỹ thuật thơng thường địi hỏi lượng DNA rất lớn (như
Lê Xuân Thịnh K24 - Sinh học
PCR-SSP) để làm xét nghiệm HLA [22, 73]. Kết quả định lượng các mẫu tế bào ối cho thấy lượng DNA trong mẫu cịn rất ít và chỉ thích hợp với các kỹ thuật như PCR-SSO để xét nghiệm HLA.