M: marker 100bp ĐC: đối chứng 8T1-8T9, 8T31-8T36: sự phân tách sợi đơn từ các mẫu
3.5.3. Phân tích trình tự exon 18 từ mẫu T
Kết quả giải trình tự exon 18 ở mẫu T20 cho thấy khơng phát hiện đƣợc sự thay đổi trình tự nucleotit ở bệnh nhân so với ngƣời bình thƣờng. So sánh trình tự này đƣợc thể hiện ở Hình 37 dƣới đây.
10 18 18 78 138 198 GTGTGCAT ******** GTGTGCAT
CACCACTGTA CCTGCTGGCC TGAGAGGGTC GACTCCTCAG ATATGTACTG CTTCCGGATG ********** ********** ********** ********** ********** ********** ********** ********** ********** ********** ********** ********** CACCACTGTA CCTGCTGGCC TGAGAGGGTC GACTCCTCAG ATATGTACTG CTTCCGGATG GAATAGAACA TAGCGCATTC TTTACTGAGG CTTTCAAAAC ATTCCTTTTC TTCGTCCCAA ********** ********** ********** ********** ********** ********** GAATAGAACA TAGCGCATTC TTTACTGAGG CTTTCAAAAC ATTCCTTTTC TTCGTCCCAA TTCACCTGGT CCAAAGAAAT TCAATACCTC AAAATAGGTA CGAATTTAAA CATTCTCATT ********** ********** ********** ********** ********** ********** TTCACCTGGT CCAAAGAAAT TCAATACCTC AAAATAGGTA CGAATTTAAA CATTCTCATT CTAAACGGAG ATCACAGACT AC ********** ********** ** CTAAACGGAG ATCACAGACT AC ĐC 18T20-R ĐC 18T20-R ĐC 18T20-R ĐC 18T20-R ĐC 18T20-R
Hình 37. So sánh trình tự exon 18 của mẫu mô ung thư của bệnh nhân 20 và mơ người bình thường
Để khẳng định mức độ chính xác của việc giải trình tự exon 18 và xem xét sự biến đổi trình tự nucleotit ở mẫu máu và mô ung thƣ, chúng tôi đã so sánh trình tự ADN exon 18 thu đƣợc từ mơ và trình tự ADN exon 18 từ máu của bệnh nhân số 19. Kết quả đƣợc trình bày ở Hình 38. Chúng tơi nhận thấy có sự tƣơng đồng 100% giữa ADN của exon 18 ở hai mô này. Kết quả cho thấy sự phát sinh khối u tại mô đại trực tràng của bệnh nhân này chƣa thấy có mối liên quan với sự biến đổi của exon 18 gen MLH1. Để có kết luận chắc chắn hơn về điều này, cần giải trình tự của các phân đoạn khác của gen MLH1.
10 16 16 57 61 117 121 177 181
GCATC ACCACTGTAC CTGCTGGCCT GAGAGGGTCG ACTCCTCAGA ***** ********** ********** ********** ********** ***** ********** ********** ********** ********** GCATC ACCACTGTAC CTGCTGGCCT GAGAGGGTCG ACTCCTCAGA TATGTACTGC TTCCGGATGG AATAGAACAT AGCGCATTCT TTACTGAGGC TTTCAAAACA ********** ********** ********** ********** ********** ********** TATGTACTGC TTCCGGATGG AATAGAACAT AGCGCATTCT TTACTGAGGC TTTCAAAACA TTCCTTTTCT TCGTCCCAAT TCACCTGGTC CAAAGAAATT CAATACCTCA AAATAGGTAC ********** ********** ********** ********** ********** ********** TTCCTTTTCT TCGTCCCAAT TCACCTGGTC CAAAGAAATT CAATACCTCA AAATAGGTAC GAATTTAAAC ATTCTCATTC TAAACGGAGA TCACACGACT ACTTTT
********** ********** ********** ********** ****** GAATTTAAAC ATTCTCATTC TAAACGGAGA TCACACGACT ACCTTT GAATTTAAAC ATTCTCATTC TAAACGGAGA TCACACGACT ACCTTT