Dậy thì muộn là khi một em gái ựã quá 13 tuổi và em trai ựã quá 14 tuổi mà không có các dấu hiệu của dậy thì [3].
Dậy thì muộn ựơn thuần: Dậy thì muộn ựơn thuần không tìm thấy
nguyên nhân, thường có yếu tố gia ựình. Niệu bào ựồ trong trường hợp này thường chắnh xác và hữu ắch ựể kiểm soát tình trạng hormon buồng trứng ở
cứu niệu bào ựồ ở 35 bệnh nhân từ 12-23 tuổi vô kinh tiên phát và thứ phát, nhận thấy nhóm bệnh nhân có niệu bào ựồ có mật ựộ tế bào cao, có chỉ số
IE tương ựương nhóm chứng, xuất hiện kinh nguyệt sau một thời gian theo dõi, ựược chẩn ựoán dậy thì muộn ựơn thuần. Nhóm bệnh nhân có niệu bào
ựồ nghèo tế bào, chỉ số IE thấp hơn nhóm chứng, chẩn ựoán dậy thì muộn do suy thuỳ trước tuyến yên, xác ựịnh bằng các test kắch thắch arginin và TRH [15]. Một nghiên cứu khác [24 ] ở 15 thiếu nữ chậm kinh nguyệt tiên phát
ựơn thuần có hình ảnh niệu bào ựồ có mật ựộ tế bào cao, dạng kắch thắch nhưng chỉ số IE thấp, các xét nghiệm niệu bào ựồ trong nhiều tháng sau ựó cho thấy chỉ số IE, IK tăng dần vào thời kỳ kinh nguyệt sắp xuất hiện.
Dậy thì muộn trung ương: không ựủ tiết gonadotropin tuyến yên, nên
còn gọi là dậy thì muộn do giảm chức năng tuyến sinh dục thứ phát. Do nhiều nguyên nhân khác nhau : Vùng hạ ựồi hay tuyến yên giảm tiết các hocmôn hướng sinh dục. Có thể do u , chấn thương, nhiễm khuẩn . Do các hội chứng dị dạng bẩm sinh : Laurence- Moon-Biedl, Prader- Willi Ờ Labhart [3].
Niệu bào ựồ trong suy thùy trước tuyến yên ựược biểu hiện bằng chỉ
số IE, IK gần như bằng không, IM rối loạn chủ yếu là các tế bào ựáy và cận
ựáỵ Mật ựộ tế bào thưa thớt, dạng nghèo tế bàọ Một nghiên cứu ở 8 thiếu nữ từ 13 Ờ 24 tuổi chậm dậy thì do suy thùy trước tuyến yên cho thấy tiên lượng càng nặng khi niệu bào ựồ không có biểu hiện kắch thắch estrogen. Các kết quả xét nghiệm lập lại nhiều lần sau ựó cho thấy niệu bào ựồ dạng nghèo tế bào, cần có thăm khám toàn diện.
Niệu bào ựồ có giá trị chẩn ựoán phân biệt dậy thì muộn do suy thùy trước tuyên yên và dậy thì muộn ựơn thuần
Dậy thì muộn ngoại biên: còn gọi là dậy thì muộn do giảm chức năng tuyến sinh dục tiên phát. Hay gặp nhất là hội chứng Turner : thiểu sản buồng trứng và bất thường nhiễm sắc thể ( 45 0X) và các dị dạng khác.
Trong nghiên cứu trên 27 bệnh nữ từ 9 Ờ 22 tuổi mắc hội chứng Turner,
ựược xét nghiệm niệu bào ựồ một cách hệ thống, ựịnh kỳ trước khi ựiều trị
và trong khi ựiều trị thay thế bằng ethinyl- estradiol có kết hợp hoặc không với progesteron [25]. Kết quả cho thấy trước ựiều trị niệu bào ựồ có dạng nghèo tế bào, không kắch thắch. Trong khi ựiều trị, có 3 thay ựổi ựược ghi nhận : khi ựiều trị bằng ethynyl Ờ estradiol niệu bào ựồ từ dạng nghèo tế bào trước ựó có ựáp ứng tốt với ựiều trị ; sự kắch thắch của niệu bào ựồ không tỷ
lệ với liều lượng ethynyl estradiol sử dụng ; khi kết hợp ựiều trị estrogen và progesteron có sự ựáp ứng tốt nhất, tuy nhiên cần lưu ý liều lượng estrogen sử dụng khác nhau ở 2 nhóm nàỵ
điều trị hội chứng Turner bao gồm 2 liệu pháp ựiều trị có thể ựối kháng nhau : bảo ựảm cho trẻ có sự tăng trưởng tốt nhất bằng liệu pháp hormon tăng trưởng là chậm cốt hóa sụn kết hợp ựồng thời vừa có sự phát triển dậy thì theo giới nữ gần như bình thường bằng liệu pháp thay thế
hormon sinh dục nữ sẽ có ảnh hưởng thứ phát ựến sự ề ựóng ề sụn. đáp
ứng ựiều trị mỗi bệnh nhân ựều có sự khác nhau về liều lượng thuốc sử
dụng.
Niệu bào ựồ ựược thực hiện ựịnh kỳ trong khi ựiều trị giúp cho bác sĩ
nội tiết nhi khoa ựánh giá ựáp ứng ựiều trị, ựiều chỉnh liều lượng thuốc thay thế hormon sinh dục nữ nhằm ựạt kết quả tốt nhất [2] . Trong các nghiên cứu
buồng trứng tiên phát [23] hay thứ phát [23] , [24],[30] cho thấy sự gia tăng chỉ số IE, IK sau 3 tháng ựiều trị thay thế bằng ethynil estrogen.
5. KẾT LUẬN
Qua các công trình nghiên cứu của nhiều tác giảựã công bố, chúng tôi có thể tóm tắt các nét chắnh như sau: