2.2.1. Tổng quan
Trong phần này của luận văn học viên sẽ trình bày việc xây dựng hệ chuyên gia hỗ trợ chẩn đoán bệnh đái tháo đường với tên gọi tắt ESDM. Đây là kết quả chính của luận văn.
khám chữa bệnh tại đơn vị ngành y tế, số lượng, kinh nghiệm đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Nội- Tiết niệu lành nghề và bác sĩ mới ra trường chưa được đồng đều về kinh nghiệm khám chữa bệnh, đưa ra kết quả hội chẩn trong khám chữa bệnh. Hệ chuyên gia ESDM là hỗ trợ, định hướng trong quá trình chẩn đoán, hội chẩn bệnh nhân.
Hình 2.1 Giới thiệu kiến trúc tổng quát của hệ chuyên gia hỗ trợ chẩn đoán Đái tháo đường- ESDM gồm ba phần chính: Cơ sở tri thức, mô tơ suy luận, profile bệnh nhân (patient profile ). Ngoài ra hệ thống còn có thêm ba thành phần khác là tiện ích giải thích, module quản lý cơ sở tri thức dùng để hỗ trợ cập nhật cơ sở tri thức và module quản lý Profile bệnh nhân. Các thành phần này sẽ được trình bày chi tiết trong các phần tiếp theo của chương.
Hình 2.1: Kiến trúc của hệ chẩn đoán đái tháo đường– ESDM
2.2.2. Cơ sở tri thức về bệnh đái tháo đường
Là một trong hai thành phần quan trọng, quyết định nên giá trị của một hệ chuyên gia. Có nhiều cách để biểu diễn tri thức của các chuyên gia, mỗi phương pháp đều có ưu điểm và nhược điểm nên tùy vào mỗi bài toán mà người xây dựng hệ thống sẽ quyết định sử dụng phương pháp nào. Phương pháp biểu diễn tri thức bằng luật dẫn được chọn để biểu diễn tri thức của ESDM vì:
Các bác sĩ cung cấp tri thức theo dạng luật. Ví dụ: Nếu bệnh nhân có triệu chứng mờ mắt và giảm cân không giải thích được, chân tay đau nhức các khớp thì nghĩ bệnh nhân có thể bị đái tháo đường.
Tập dữ liệu mẫu chính là các bệnh án nội trú và ngoại trú thuộc khoa Nội – truyền nhiễm và khoa khám bệnh của TTYT thị xã Từ Sơn. Số lượng bệnh án được cung cấp không nhiều và trong đó có nhiều bệnh án không ghi nhận tất cả thông tin mà bác sĩ đã hỏi bệnh hay khám lâm sàng nên các mẫu bệnh án đó bị thiếu thông tin. Nếu dùng tập dữ liệu mẫu này để huấn luyện các phương pháp học sẽ không tốt.
Dễ thêm hay chỉnh sửa cơ sở tri thức. Có thể thêm các tri thức heuristic. Dễ dàng giải thích kết quả chẩn đoán.
Dễ dàng kết hợp với các phương pháp xử lý thông tin không chắc chắn và không rõ ràng.
Cơ sở tri thức dùng để chẩn đoán đái tháo đường của hệ thống gồm có các luật được thu thập từ các bác sĩ khoa khám bệnh thuộc TTYT thị xã Từ Sơn, sách y khoa [2][3][4] và các bệnh án mẫu.
Thông tin không chắc chắn là loại thông tin thường gặp trong lĩnh vực y khoa. Ví dụ bệnh nhân cho biết là nước tiểu có màu trắng đục thì bác sĩ nghĩ bệnh nhân này có thể bị đái tháo đường khoảng 80%. Thừa số chắc chắn CF (Certainty factor ) được sử dụng để diễn tả tri thức dạng này [1][7].
Tùy vào mỗi bài toán mà CF có miền giá trị cụ thể sao cho phù hợp với bài toán đó. Ví dụ trong Mycin, CF có miền giá trị thuộc [-1,1], CF(H,E) = 1 có nghĩa là khi có bằng chứng E thì giả thuyết H chắc chắn đúng, CF(H,E) = -1 có nghĩa là khi có bằng chứng E thì giả thuyết H chắc chắn sai và CF(H,E) = 0 thì giả thuyết H sẽ không biết là đúng hay sai mặc dù có bằng chứng E. Ví dụ CF được sử dụng trong hệ chẩn đoán động kinh của Marakakis [20] có miền giá trị là [0,1]. Khi đó kết luận cuối cùng có CF = 1 có nghĩa là bệnh nhân được chẩn đoán là chắn chắn bị động kinh, kết luận cuối cùng có CF = 0 có nghĩa là bệnh nhân được chẩn đoán là
chắn chắn không bị động kinh và CF = 0.5 có nghĩa là không biết bệnh nhân có động kinh hay không, có thể là có và cũng có thể là không bị động kinh. Tương tự, CF trong hệ thống tiên đoán khả năng thành công của sinh viên PASS [12] cũng có giá trị từ 0 đến 1.
Trong chẩn đoán đái tháo đường không có dấu hiệu nào để bác sĩ khẳng định bệnh nhân không đái tháo đường nên giá trị CF sẽ có miền giá trị [0,1]. Nếu kết quả chẩn đoán đái tháo đường với CF = 1 thì bệnh nhân đó chắc chắn bị đái tháo đường, nếu CF = 0 thì bệnh nhân này chắc chắn không bị đái tháo đường, nếu CF = 0.5 thì bệnh nhân có thể có hoặc không bị đái tháo đường.
Các thông tin dùng để chẩn đoán đái tháo đường được rút ra từ các sách y khoa và một bác sĩ khoa Nội, khoa Khám bệnh của TTYT thị xã Từ Sơn. Sau đó các thông tin này được khảo sát trên bốn bác sĩ khác.
Giá trị CF của một luật thể hiện mức độ tin tưởng của bác sĩ vào một hay nhiều thông tin để kết luận bệnh nhân bị đái tháo đường. Các bác sĩ cảm thấy khó khăn để kết luận bệnh nhân có bao nhiêu phần trăm (%) khả năng bị đái tháo đường (Tương đương CF có giá trị từ 0 đến 1 ). Vì vậy bác sĩ đánh giá trên thang điểm: 0, +, ++, +++, ++++, +++++. Thông tin nào bác sĩ đánh giá 0 có nghĩa là không có ý nghĩa để chẩn đoán đái tháo đường tương đương với CF = 0. Thông tin được đánh giá +++++ là thông tin đặc trưng của đái tháo đường có nghĩa là bệnh nhân chỉ cần có một triệu chứng +++++ thì bác sĩ bệnh nhân này rất có khả bị đái tháo đường. Không có triệu chứng nào chứng tỏ bệnh nhân chắc chắn bị đái tháo đường mà không cần đến kết quả xét nghiệm nên các thông tin được đánh giá +++++ chỉ tương đương với CF = 0.9. Các mức đánh giá còn lại được chia đều từ 0.2 đến 0.8. Tóm lại bảng ánh xạ các giá trị đánh giá của bác sĩ thành giá trị CF như trong bảng 2.3.
Bảng 2.3: Bảng ánh xạ mức độ đánh giá của bác sĩ sang CF Đánh giá của bác sĩ Giá trị CF tương ứng
0 0 + 0.2 ++ 0.4 +++ 0.6 ++++ 0.8 +++++ 0.9
Các bác sĩ có đánh giá khác nhau nên giá trị CF cuối cùng chính là giá trị trung bình. Nếu giá trị CF cuối cùng mà nhỏ hơn 0.16 thì thông tin đó xem như không có ý nghĩa và bị loại bỏ.
Các triệu chứng chính được, tiền căn được in nghiêng, còn lại là triệu chứng phụ và tiền căn gia đình. Triệu chứng chính giúp bác sĩ chẩn đoán dấu hiệu bất thường. Triệu chứng phụ giúp bác sĩ nghĩ thêm khả năng bệnh nhân bị đái tháo đường khi bệnh nhân có triệu chứng chính hay có nguy cơ bị đái tháo đường. Ví dụ từ bảng trên rút ra được luật “Nếu bệnh nhân bị sút cân nhanh tróng bệnh nhân có thể bị đái tháo đường 56%” hay luật “Nếu bệnh nhân có dấu hiệu bất thường về mắt mờ hay có nguy cơ đái tháo đường và bệnh nhân ăn uống kém thì nghĩ bệnh nhân có khả năng bị đái tháo đường 20%”.
Quá trình xây dựng cơ sở tri thức được thực thể hiện như sau:
B1: Xác định các thông tin dùng để chẩn đoán đái tháo đường từ sách y khoa và một bác sĩ.
B2: Khảo sát các thông tin đó trên bốn bác sĩ khác. Các bác sĩ đánh giá ý nghĩa chẩn đoán của từng thông tin trên thang điểm 0,+, ++, +++, ++++, +++++.
B3: Tính giá trị CF trung bình của các thông tin (Cách tính đã được nêu như trên). B4: Xây dựng tập luật.
B5: Kiểm tra cơ sở tri thức vừa xây dựng với các bệnh án mẫu. Nếu kết quả không đúng thì tham khảo ý kiến bác sĩ để chỉnh sửa cơ sở tri thức.
Các bước xây dựng cơ sở tri thức được thể hiện ở hình 2.1.
Ngoài các thông tin không chắc chắn, trong chẩn đoán đái tháo đường còn có loại thông tin không rõ ràng. Ví dụ bác sĩ cho biết lượng nước tiểu thu được trong một ngày của bệnh nhân mà ít hơn 500ml (được xem như chuẩn trong y học) thì được kết luận là bình thường, từ 500ml đến 599ml thì bệnh nhân có thể bị bệnh đái tháo đường type 1 hoặc không, từ 600ml trở lên, màu đục như nước vo gạo thì kết luận là bệnh đái tháo đường (Kinh nghiệm của bác sĩ). Đối với những thông tin này, ESDM sử dụng một kỹ thuật của Kusrini [17]. Kusrini đưa ra phương pháp tính CF từ các giá trị do người sử dụng cung cấp bằng ba hàm tương ứng với ba toán tử =, ,
Hình 2.2: Các bước xây dựng tri thức ESDM
Ba hàm giúp xác định CF được Kusrini đề xuất như sau:
v x t v x v t x t v v x t v t t v x t v x hay t v x x CF , 1 , , , 0 ) ( (1) Hàm xác định CF của toán tử = v x v x t v t t v x t v x x CF , 1 , , 0 ) ( (2)
Hàm xác định CF của toán tử v x t v x v t x t v t v x x CF , 1 , , 0 ) ( (3) Hàm xác định CF của toán tử
Trong đó: x là giá trị nhập vào v là giá trị chuẩn t là dung sai
Xét lại ví dụ trên thì CF của thiểu niệu được xác định qua hàm sau:
Như vậy một bệnh nhân có lượng nước tiểu 550ml trong 24 giờ thì bác sĩ nghĩ bệnh nhân này bị thiểu niệu với độ chắc chắn là CF = (499+100-550)/100 = 0.49.
2.2.3. Mô tả quá trình chẩn đoán bệnh đái tháo đường
Các bước thực hiện chính được mô tả tổng quát trong sơ đồ hình 2.2
Để bắt đầu quá trình chẩn đoán, ESDM yêu cầu thông tin bệnh nhân để đăng nhập. Nếu bệnh nhân đã được chẩn đoán trước đây thì chỉ cần cung cấp mã bệnh nhân do hệ thống tạo ra trong lần chẩn đoán đầu tiên. Nếu là bệnh nhân mới thì cung cấp tên, năm sinh và giới tính để khởi tạo profile.
Sau khi đăng nhập, hệ thống bắt đầu thu thập thông tin để chẩn đoán bệnh. Tùy vào hiện trạng của bệnh nhân mà hệ thống xác định thông tin cần hỏi. Quá trình này được mô tả qua hình 2.3.
Khi đã có các thông tin cần thiết, hệ thống bắt đầu chẩn đoán bệnh. Trong quá trình chẩn đoán có thể hệ thống sẽ hỏi thêm thông tin mà chủ yếu là các kết quả cận lâm sàng.
Hình 2.3: Sơ đồ quá trình chẩn đoán tổng quát
Hình 2.4: Sơ đồ quá trình thu thập thông tin
Nếu bệnh nhân được xác định là có nguy cơ bệnh đái tháo đường thì hệ thống chỉ hỏi một vài triệu chứng chính. Trong trường hợp này, bệnh nhân chỉ cần cho biết có một trong các triệu chứng đó thì sẽ được yêu cầu làm xét nghiệm để chẩn
đoán xác định. Nếu hiện trạng của bệnh nhân không được xác định do chưa có thông tin trong profile hay bệnh nhân không có nguy cơ đái tháo đường thì hệ thống yêu cầu cung cấp đầy đủ các triệu chứng, tiền căn của bệnh nhân, tiền căn gia đình và kết quả khám lâm sàng .
Các trường hợp đặc biệt như bệnh nhân đã được chẩn đoán đái tháo đường mạn hay đang được theo dõi đái tháo đường thì hệ thống sẽ bỏ qua bước hỏi bệnh để tiến hành chẩn đoán xác định.
Sau khi thu thập được các thông tin về bệnh, hệ thống sẽ bắt đầu chẩn đoán bệnh. Quá trình chẩn đoán được phân ra làm ba bước sau: Chẩn đoán sơ bộ, chẩn đoán xác định và chẩn đoán nguyên nhân.
Chẩn đoán sơ bộ là chẩn đoán ban đầu sau khi hỏi và khám lâm sàng để xác định bệnh nhân có khả năng bị đái tháo đường không. Nếu các thông tin có được đủ để cho bác sĩ nghĩ bệnh nhân có khả năng bị đái tháo đường thì yêu cầu làm xét nghiệm sinh hóa máu để chẩn đoán xác định. Do đó quá trình hỏi bệnh ban đầu chỉ hỏi: Triệu chứng, tiền căn và các thông tin khám lâm sàng.
Chẩn đoán xác định là khẳng định bệnh nhân có đái tháo đường không? Nếu có thì đái tháo đường đó là đái tháo đường thuộc type nào. Quá trình chẩn đoán này dựa vào các kết quả cận lâm sàng là chính.
Sau khi xác định được bệnh nhân bị bệnh đái tháo đường type 1, 2, biến thể đái tháo đường. chuyển sang chẩn đoán nguyên nhân. Khi chẩn đoán nguyên nhân có thể bệnh nhân phải cung cấp thêm một số thông tin khác bao gồm thông tin về lâm sàng và cận lâm sàng. Quá trình chẩn đoán đái tháo đường được thể hiện chi tiết qua hình 2.4
Cuối cùng là hệ thống sẽ cập nhật lại profile của bệnh nhân dựa vào các thông tin đã suy diễn và các thông tin do người sử dụng cung cấp.
Hình 2.5: Sơ đồ quá trình chẩn đoán
2.2.4. Module quản lý Profile bệnh nhân- ESDM
Profile bệnh nhân được khởi tạo đối với thông tin đầy đủ về bệnh nhân mới và được cập nhật sau mỗi lần được bác sĩ thăm khám, hỏi về bệnh sử, tiền căn, hiện trạng chẩn đoán nhưng có thể bệnh nhân cung cấp sai lệch hoặc chưa chính xác cho bác sĩ, điều đó dẫn đến người sử dụng cung cấp, cập nhật thông tin chưa chính xác nên cần được cập nhật lại mỗi lần thăm khám. Các thông tin khác như bệnh sử gia đình, tiền căn, thói quen, thay đổi sẽ làm ảnh hưởng đến kết quả chẩn đoán nên muốn thay đổi thì phải chẩn đoán lại. Ngoài ra bác sĩ có thể muốn xóa bỏ một Profile bệnh án nào đó hay đánh giá kết quả chẩn đoán của hệ thống cũng được thực hiện quan Module này.
Module này cập nhật thông tin trên phần mềm HIS và LIS của bộ y tế chuẩn hóa theo đữ liệu Quyết định 4210/QĐ-BYT của Bộ Y tế ban hành ngày 20/09/2017. Module này thực hiện tại 3 cửa số: Đăng ký bệnh nhân khám chữa bệnh, cửa sổ khám chữa bệnh và cửa sổ quản lý bệnh án.
2.2.4.1. Cấu trúc Profile bệnh nhân - ESDM
Cấu trúc Profile bệnh nhân phải chứa đầy đủ các thông tin đặc trưng có liên quan đến bệnh đái tháo đường bao gồm bốn nhóm thông tin: Thông tin cá nhân, tiền
căn của bệnh nhân, tiền căn gia đình của bệnh nhân và kết quả cận lâm sàng. Các thông tin có trong profile của bệnh nhân được xác định từ các bác sĩ chuyên Nội thận- Tiết niệu(chuyền về bệnh đái tháo đường ), sách y khoa và các bệnh án mẫu được thu thập tại TTYT thị xã Từ sơn được thực hiện như sau:
Dựa vào các bệnh án mẫu (theo mẫu bộ y tế ban hành) tại phần mềm HIS đang sử dụng tại TTYT thị xã Từ Sơn và theo Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh đái tháo đường (theo Hiệp Hội bệnh đái tháo đường Mỹ) theo hướng dẫn của BYT số 3319/QĐ- BYT ngày 19 tháng 7 năm 2017 để xác định các đặc trưng cận lâm sàng dùng để chẩn đoán và theo dõi bệnh đái tháo đường
Sau đây là thông tin chi tiết có trong profile của bệnh nhân tại ESDM
Tại cửa sổ đăng ký thông tin khám chữa bệnh: Họ tên, giới tính, năm sinh, chiều cao, cân nặng, địa chỉ, thông tin thẻ bảo hiểm xã hội
Tiền căn của bệnh nhân được cập nhật tại cửa sổ khám chữa bệnh. Tiền căn của bệnh nhân cho biết bệnh nhân có những bất thường gì đã được ghi nhận trước khi phát bệnh. Như vậy sẽ có rất nhiều đặc trưng liên quan đến tiền căn của bệnh nhân, nhưng ESDM dùng để chẩn đoán bệnh đái tháo đường nên profile của bệnh nhân chỉ xét đến những tiền căn có liên quan đến đái tháo đường.
Tiền căn gia đình những người có cùng huyết thống với bệnh nhân gồm có Ông, bà, cha, mẹ, chú, bác, cô, dì, anh, chị, em, con có mắc các bệnh di truyền có liên quan đến bệnh đái tháo đường. Một số bệnh có liên quan đến yếu tố gia đình