6. Xử lý số liệu
4.3. Sàng lọc sơ sinh và tư vấn phòng bệnh
Hiện nay chương trình sang lọc sơ sinh đã trở thành chiến lược sức khoẻ cho toàn cầu tuy nhiên đối với Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh còn rất mới mẻ và dang trong quá trình hoàn thiện cần được sự quan tâm và hưởng ứng của mọi tầng lớp xã hội từ cộng đồng đến các nhà hoạch định chính sách. Một trong các mục tiêu quan trọng của chương trình sàng lọc sơ sinh là nhằm phát hiện và can thiệp sơm đối với bệnh SGTBS nhằm làm giảm nguy cơ tàn phế về thể chất và tinh thần cho trẻ, nâng cao chất lượng dân số.
Về mô hình hệ thống sàng lọc sơ sinh: mô hình gồm 6 thành tố là đào tạo, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, theo dõi và đánh giá đã được quốc tế công nhận và đây cũng là xương sống cho tất cả các hoạt động trong đề án.
Huấn luyện, đào tạo cán bộ quản lý, giám sát, thực hiện chương trình sàng lọc sơ sinh đối với SGTBS tại các tỉnh tham gia đề án
Đào tạo và tập huấn tại các tỉnh về SGTBS
Truyền thông rộng rãi trên các phương tiện thông tin đại chúng về phòng bệnh và phát hiện bệnh SGTBS
Chương 5 KẾT LUẬN
PHỤ LỤC 1. Thẻ thu thập mẫu
2. Các bước lấy máu gót chân trẻ
Bước 1: Chuẩn bị dụng cụ gồm 1 đôi găng tay sạch ,1 kim vô trùng vói mũi nhọn dưới 2,4 mm (xấp xỉ 2,0 mm), bông vô khuẩn, cồn 70 độ và thẻ thấm máu. Bước 2: Điền đầy đủ thông tin về mẹ và bé theo yêu cầu. Khi viết tránh tránh chạm vào các vòng tròn hoặc các chất dầu mỡ, cồn loang lên vòng tròn lấy máu. Sử dụng bút bi, ghi rõ ràng, không tẩy xóa.
Bước 3: Xác định vị trí chọc ở hai bên gót chân. Tránh làm tổn thương đến xương gót chân. Để làm tăng dòng chảy máu, nên đặt chân trẻ ở vị trí thấp hơn ngực.
Bước 4: Làm ấm vị trí chọc bằng 1 khăn ấm , ẩm (có thể tới 420C ) trong vòng 3-5 phút. Nhiệt độ cao hơn có thể làm
bỏng da trẻ. Tiếp theo để chân trẻ thấp hơn tim để tăng lưu lượng máu đến gót chân.
Bước 5 : sát khuẩn vị trí chọc. Vị trí chọc được sát khuẩn bằng cồn 70 độ, sau đó lau khô bằng bong khô khác. Chọc kim vô khuẩn. Thông thường chọc 2 mũi kim liền nhau vào vùng bên của gót chân trong vòng 1 mm để lấy đủ máu vào mẫu thu thập.
Bước 6: Chích máu gót chân. Châm kim vào vùng bên gót chân một cách dứt khoát, lau giọt máu đầu tiên bằng bông vô trùng khô sạch để tránh dịch mô. Giọt máu thứ hai sẽ hình thành, có thể ấn nhẹ xung quanh chỗ châm kim nhưng không được bóp vào chỗ châm kim vì làm thế có thể gây đông máu hoặc làm bẩn mẫu máu bằng dịch mô.
Bước 7: Thấm máu. Chờ giọt máu đủ nặng chạm nhẹ giấy thấm vào giọt máu, không được ấn giấy thấm vào chỗ châm kim. Để cho máu thấm hoàn toàn và phủ kín vòng tròn. Trước khi thấm vòng tròn thứ hai kiểm tra giọt thứ nhất máu đã thấm hoàn toàn cả 2 mặt chưa.
Bước 8: Lấy đủ số vòng tròn máu. Cách thấm vào các vòng tròn khác tương tự như mô tả ở trên. Để tăng dòng máu chảy bóp nhẹ không liên tục vào xung quanh vị trí chọc. Đối với mỗi vòng tròn giữ giấy thấm vào giọt máu
cho đến khi máu thấm hoàn toàn ra giấy thấm. Không cho giọt máu thứ hai vào cùng 1 vòng tròn trên giấy thấm vì sẽ gây nên sự đóng bánh và nồng độ không đông nhất.
Bước 9: Để khô mẫu tự nhiên trong thời gian 4 giờ. Để mẫu máu nằm ngang vì nếu để nằm dọc có thể làm các chất trong máu tách rời nhau. Không được dung lò sưởi , phơi trực tiếp dưới ánh sang mặt trời, không giữ mẫu máu trong túi nilon, xếp chồng lên nhau hoặc chạm vào các mẫu khác. Nếu làm khô mẫu máu không hợp lý thì mẫu máu sẽ không dung được. Khi mẫu máu đã khô hoàn toàn cho chúng vào phong bì và gửi đến phòng xét nghiệm.
Bước 10: Vận chuyển mẫu cần cho vào phong bì đặc biệt chống thấm và gửi đến trung tâm xét nghiệm trong vòng 24 giờ. Không chờ đợi vài ngày mới gửi mẫu máu đên phòng xét nghiệm. Kiểm tra mẫu máu trước khi gửi, nếu mẫu không đủ tiêu chuẩn cần lấy lại ngay. Có thể gửi mẫu bằng đường bưu điện hoặc thư tay nhưng phải đảm bảo mẫu sẽ được gửi đến trung tâm xét nghiệm. trong thời gian ngắn nhất.
TÀI LIỆU THAM KHẢO I. Tài liệu tiếng việt
1. Nguyễn Thu Nhạn,Nguyễn Công Khanh (2006). “Sàng lọc sơ sinh phát hiện và can thiệp sớm bệnh suy giáp bẩm sinh nhằm giảm thấp tàn phế cho trẻ em”. Đề tài nghiên cứu khoa học công nghệ cấp Bộ.
2. Trường Đại học Y Hà Nội (2004). Hội thảo khoa học “ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh”.
3. Trần Thị Lan Anh (2002). Luận văn tốt nghiệp bác sĩ chuyên khoa II “Nghiên cứu hàm lượng một số hormon sinh dục trong huyết thanh ở những người sống trong vùng nhiễm chất da cam/dioxin.
4. Đặng Thị Duệ (1996). “Tác dụng của hormon giáp trạng và cơ chế điều hoà bệnh tuyến giáp và các rối loạn do thiếu iod”, trang 52-60.
5. Phạm Thị Minh Đức (1997), “Sinh lý học nội tiết”. Bài giảng sinh lý học, trang 13-15.
6. Vũ Bích Nga (1997), “Lâm sàng, chẩn đoán và điều trị bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh ở trẻ em”. Luận văn chuyên khoa II - Trường Đại họcY Hà Nội, trang 5. 7.Nguyễn Hải Thuỳ (2000), “ Chẩn đoán và điều trị bệnh tuyến giáp “. Nhà xuất bản y học.
8. Cao Quốc Việt (2001), “Suy giáp trạng bẩm sinh”. Bài giảng Nhi khoa tập II, trang 209.
9. Cao Quốc Việt, “Suy giáp trạng trẻ em”. Bách khoa thư bệnh học. Tập II. Trung tâm biên soạn từ điển bách khoa Việt Nam (1994). Trang 373-379.
10. Cao Quốc Việt, “Suy giáp trạng trẻ em”. Bài giảng nhi khoa sau đại học (1998)
11. American Academy of Pediatrics. “Newborn screening task force. Serving family from birth to the medical home-newborn screening”. A blue print for the future, Pediatrics 106 (200).
12. Bradford L. Therrell, Carmencita D. Padilla (2003). “Guidance for initiating and sustaining a national newborn screening program for congenital hypothyroidism in developing country”, 12/2003.
13. IAEA (2002). “Report of the East Asia Project coordinator and planning management meeting-workshop on Congenital Hypothyroidism: quality assurance and validation “ (RAS6032. Tianjing, China).
14. IAEA (2005). “Screening of Newborns for congenital Hypothyroidism”.
15. National Institute of Health (2003). University of Philippines. “Philippines newborn screening program provalence up to date of June”, 2003. Manila.
16. Therell. “B. L. US newborn screening policy ditemmas for the 21 century”, Mol. Genet. Metab. 74 (2001).
Fisher DA (1985), “Thyroid hormone effects on Growth and development”. Pediatric thyroidology, pp 75-89.
17. Abramowicz. M. J; Duprez. L. “Familial congential hypothyroidism due to inactivating mutation of the thyrotropin receptor causing profound hypoplasia of the thyroid gland”. J-Clin-Invest-1997 Jun 15; 99(12): 3018-24.
18. Dallas. J. S; Foley. T. P. “Hypothyroidism – pediatric”. Endocrinology. Second edition revised and expanded 1990 PP: 469-478.
19. Devos. H; Rodd.C; Gagne. N; et al. “A search for possible molecular mechanisms of thyroid dysgenesis: sex ratio and associated malfỏmations”. J-clin. Endocrinol. Metab. 1999 Jul; 84(7): 2502-6.
20. Foley. T. P. “Familial thyroid Dyshormonogenesis”. Pediat adoles C. Endocr. Vol 14 pp:174-188. <Karger, Basel 1985>.
21. Foley. T. P. “Sporadic congenital hypothyroidism. Basic and clinical Endocrinology”.1983. Edited by Jean. H. Dussault and Peter Walker. PP : 230-252. 22. Gruters. A; Krude. H; Biebermann. H; et al. “Alterations of neonatal thyroid function”. Acta-Paediatr-Suppl. 1999 Feb; 88(428): 17-22.
23. Hauser. P; Mc Millin. J. M; Bhatara. V. S. “Resistance to thyroid hormone: implication for neurodevelpmental research on the effects of thyroid hormone disruptors”. Toxical-Ind. Health 1998 Jan-Apr; 14(1-2): 85-101.
24. Lafranchi. S. “Congenital hypothyroidism: etiologies,diagnosis and management”. Thyroid. 1999 Jul;9(7): 735-40.
25. Lamberg. B. A. “Aetiology of Hypothyroidism”. Clinics in Endocriniology and Metabolism-Vol.8 N01, March 1979.
26. Lamm. S. H; Doemlan. M. “Has perchlorate in drinking water increase the rate of congenital hypothyroidism ?”. J-Occup-Environ-Med. 1999 May; 41(5): 490-11. 27. Martino. M. T.; Martucci. M; Filipelli. P; et al. “Areas in Calabria with elevated incidence of Congenital Hypothyroidism and iodine content of drinking water”. Ann. Ist-super-Sanita. 1998; 34(3):425-8.
28. Nogueira. C. R; Nguyen. L. Q. “Structural analysis of the thyrotropin receptor on four patients with congenital hypothyroidism due to thyroid hypoplasia”. Thyroid. 1999 Jul; 9(6): 523-9.
29. Rochiccioli. P. “Thyroid dysgenesis”. Pediatr-Adolesc. Endorc. Karger. Basel 1985. Vol 14. PP: 154-173.
30. Rochiccioli. P; Dutau. G. “Congenital hypothyroidism goiter”. Basic and clinical endocrinology 1983. PP: 260-27.
31. Sack. J; Felman. I; Kaiserman. I. “Congenital hypothyroidism screening in the West Bank: a test case for screening in developing regions”. Horm. Res. 1998 Sep; 50(3): 151-4.
III. Tài liệu tiếng Pháp:
32. Léger. J. “Hypothyroidies congenitales. Service d’endocrinologie et diabetologie pediatriques Hopital Robert- Debre, Paris, 1998”. Rev-Part. 1998 Nov 15; 45(18): 2001-5
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ... 3
Chương 1 TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ...5
1. Một số hiểu biết về bệnh suy giáp trạng bẩm sinh...5
1.1. Định nghĩa: ...5
1.2. Sinh tổng hợp HMTG...5
1.2.1. Tổng hợp HMTG...5
1.2.2. Điều hoà bài tiết...5
1.2.3. Vai trò của hormon TSH...6
1.3. Vai trò của HMGT (T3, T4) ...6
1.4. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh...8
1.4.1. Do hình thái tuyến giáp: ...8
1.4.2. Do rối loạn tổng hợp HMGT...9
1.5. Triệu chứng lâm sàng...9
1.5.1. Suy giáp trạng phát hiện sớm...10
1.5.2. SGTBS đến muộn...10
1.5.3. SGTBS ở trẻ sơ sinh...11
1.6. Triệu chứng cận lâm sàng ...11
1.7. Điều trị...13
1.7.1. Thuốc:...13
2. Chương trình sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh trên thế giới và tại Vịêt Nam...15
2.1. Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh và ý nghĩa của nó...15
2.2. Chương trình sàng lọc suy giáp bẩm sinh trên thế giới...16
3. Một số yếu tố có liên quan với tình trạng suy giáp trạng bẩm sinh. .20
3.1. Giới ...20
3.2. Chủng tộc...21
3.3. Miễn dịch...21
3.4. Người mẹ hoặc những người trong gia đình bị bệnh về tuyến giáp...22
3.5. Nhiễm trùng...23
3.6. Độc tố môi trường...23
4. Tổng quan về địa điểm nghiên cứu...23
Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU...26
1. Thiết kế nghiên cứu...26
1.1. Thời gian nghiên cứu : ...26
1.2. Địa điểm nghiên cứu ...26
2. Đối tượng nghiên cứu ...26
2.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu...26
2.2. Tiêu chuẩn loại trừ...27
3. Cỡ mẫu nghiên cứu...27
4. Biến số nghiên cứu...28
5. Phương pháp nghiên cứu...29
5.1. Phương pháp thu thập mẫu sàng lọc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh...29
5.2. Kỹ thuật lấy máu...30
5.3. Phương pháp kỹ thuật sử dụng để xét nghiệm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh...31
Chương 3
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU...34
3.1. Số trẻ được sàng lọc ở 3 tỉnh ...34
3.2. Mô tả một số yếu tố liên quan với tình trạng thiếu SGTBS...37
3.2.1 Đặc trưng cá nhân...37
3.2.1. Đặc trưng về một số yếu tố khác...43
Chương 4 BÀN LUẬN... 46
4.1. Tỷ lệ SGTBS...46
4.1.1. Tỷ lệ mẫu đạt tiêu chuẩn xét nghiệm...46
4.1.2.Tỷ lệ SGTBS...46
4.2. Mô tả một số yếu tố liên quan và tình trạng SGTBS...48
4.2.1. Yếu tố giới tính...48
4.2.2. Yếu tố địa dư và dân tộc...48
4.2.3. Ngày thu thập mẫu...49
4.3. Sàng lọc sơ sinh và tư vấn phòng bệnh...50
Chương 5 KẾT LUẬN... 51
PHỤ LỤC 3. Thẻ thu thập mẫu
4. Các bước lấy máu gót chân trẻ
Bước 1: Chuẩn bị dụng cụ gồm 1 đôi găng tay sạch ,1 kim vô trùng vói mũi nhọn dưới 2,4 mm (xấp xỉ 2,0 mm), bông vô khuẩn, cồn 70 độ và thẻ thấm máu. Bước 2: Điền đầy đủ thông tin về mẹ và bé theo yêu cầu. Khi viết tránh tránh chạm vào các vòng tròn hoặc các chất dầu mỡ, cồn loang lên vòng tròn lấy máu. Sử dụng bút bi, ghi rõ ràng, không tẩy xóa.
Bước 3: Xác định vị trí chọc ở hai bên gót chân. Tránh làm tổn thương đến xương gót chân. Để làm tăng dòng chảy máu, nên đặt chân trẻ ở vị trí thấp hơn ngực.
Bước 4: Làm ấm vị trí chọc bằng 1 khăn ấm , ẩm (có thể tới 420C ) trong vòng 3-5 phút. Nhiệt độ cao hơn có thể làm
bỏng da trẻ. Tiếp theo để chân trẻ thấp hơn tim để tăng lưu lượng máu đến gót chân.
Bước 5 : sát khuẩn vị trí chọc. Vị trí chọc được sát khuẩn bằng cồn 70 độ, sau đó lau khô bằng bong khô khác. Chọc kim vô khuẩn. Thông thường chọc 2 mũi kim liền nhau vào vùng bên của gót chân trong vòng 1 mm để lấy đủ máu vào mẫu thu thập.
Bước 6: Chích máu gót chân. Châm kim vào vùng bên gót chân một cách dứt khoát, lau giọt máu đầu tiên bằng bông vô trùng khô sạch để tránh dịch mô. Giọt máu thứ hai sẽ hình thành, có thể ấn nhẹ xung quanh chỗ châm kim nhưng không được bóp vào chỗ châm kim vì làm thế có thể gây đông máu hoặc làm bẩn mẫu máu bằng dịch mô.
Bước 7: Thấm máu. Chờ giọt máu đủ nặng chạm nhẹ giấy thấm vào giọt máu, không được ấn giấy thấm vào chỗ châm kim. Để cho máu thấm hoàn toàn và phủ kín vòng tròn. Trước khi thấm vòng tròn thứ hai kiểm tra giọt thứ nhất máu đã thấm hoàn toàn cả 2 mặt chưa.
Bước 8: Lấy đủ số vòng tròn máu. Cách thấm vào các vòng tròn khác tương tự như mô tả ở trên. Để tăng dòng máu chảy bóp nhẹ không liên tục vào xung quanh vị trí chọc. Đối với mỗi vòng tròn giữ giấy thấm vào giọt máu cho đến khi máu thấm hoàn toàn ra giấy thấm. Không cho
giọt máu thứ hai vào cùng 1 vòng tròn trên giấy thấm vì sẽ gây nên sự đóng bánh và nồng độ không đông nhất.
Bước 9: Để khô mẫu tự nhiên trong thời gian 4 giờ. Để mẫu máu nằm ngang vì nếu để nằm dọc có thể làm các chất trong máu tách rời nhau. Không được dung lò sưởi , phơi trực tiếp dưới ánh sang mặt trời, không giữ mẫu máu trong túi nilon, xếp chồng lên nhau hoặc chạm vào các mẫu khác. Nếu làm khô mẫu máu không hợp lý thì mẫu máu sẽ không dung được. Khi mẫu máu đã khô hoàn toàn cho chúng vào phong bì và gửi đến phòng xét nghiệm.
Bước 10: Vận chuyển mẫu cần cho vào phong bì đặc biệt chống thấm và gửi đến trung tâm xét nghiệm trong vòng 24 giờ. Không chờ đợi vài ngày mới gửi mẫu máu đên phòng xét nghiệm. Kiểm tra mẫu máu trước khi gửi, nếu mẫu không đủ tiêu chuẩn cần lấy lại ngay. Có thể gửi mẫu bằng đường bưu điện hoặc thư tay nhưng phải đảm bảo mẫu sẽ được gửi đến trung tâm xét nghiệm. trong thời gian ngắn nhất.