6. Xử lý số liệu
3.2.1. Đặc trưng về một số yếu tố khác
3.2.2.1. Tỷ lệ % các đặc trưng khác
- Bảng 7: Tỷ lệ các đặc trưng trong trẻ thiếu G6PD
SGTBS
Tần số Tỷ lệ %
Lần sinh Sinh lần 1 hoặc lần 2 4 100.0
Sinh lần 3 trở lên 0 0
Kiểu đẻ
Đẻ thường 6 66.7
Mổ đẻ 3 33.3
Phương pháp khác hoặc KXĐ 0 0
Kiểu sinh Trẻ sinh 1 9 100.0
Trẻ sinh đôi 0 0 Bình thường 9 100 Đẻ non 0 0 Truyền máu 0 0 Thay máu 0 0 Kháng sinh Có dùng thuốc 0 0 Không dùng thuốc 9 100 Kiểu bú Bú mẹ 9 100 Bú bình 0 0 Ngày tuổi lấy mẫu <48h 3 33.3 48h ≤ ngày tuổi ≤ 72h 6 66.7
72h< ngày tuổi ≤28 ngày 0 0
- Nhận xét:
• Tỷ lệ SGTBS ở lần sinh thứ nhất và thứ hai là 100%. Không tìm thấy trẻ bị SGTBS ở lần sinh thứ 3 trở lên.
• Tỷ lệ SGTBS ở trẻ đẻ thường là 66.7%. Tỷ lệ SGTBS ở trẻ mổ đẻ là 33.3%, các kiểu đẻ khác tỷ lệ phát hiện là 0%
• Tỷ lệ SGTBS ở trẻ sinh 1 là 100%, chưa phát hiện cặp sinh đôi, sinh ba nào bị SGTBS.
• Tất cả các trẻ phát hiện bị SGTBS đều là trẻ có tình trạng sinh bình thường.
• Dựa vào ngày tuổi lấy mẫu, nhóm trẻ 48h ≤ ngày tuổi ≤ 72h có tỷ lệ phát hiện SGTBS là cao nhất 66.7%, nhóm trẻ <48h có tỷ lệ phát hiện SGTBS là 33.3%. Chưa phát hiện trẻ nào trong các nhóm tuổi còn lại bị SGTBS 3.2.2.1. So sánh một số đặc trưng với tình trạng SGTBS - Bảng 6: So sánh một số đặc trưng với tỷ lệ SGTBS Yếu tố SGTBS Bình thường Tần số Tỷ lệ % Tần số Tỷ lệ % Tỉnh Thái Nguyên 5 0.069 7279 99.931 Hải Phòng 2 0.143 1396 99.857 Thanh Hóa 2 0.047 4271 99.953 Giới Nam 8 0.115 6931 99.885 6.94 Nữ 1 0.017 6015 99.983 Cân nặng < 2500g 2 0.173 1156 99.827 2.91 ≥ 2500g 7 0.059 11790 96.941 Chiều cao < 45cm 4 0.074 5392 99.926 1.12 ≥ 45cm 5 0.066 7554 99.934
Dân tộc Kinh 9 0.072 12556 99.928 Sán Rìu 0 0 83 100.0 Tày 0 0 139 100.0 Nùng 0 0 103 100.0 Lần sinh Con thứ 1 hoặc thứ 2 4 0.087 4620 99.913 1.10 p>0.05 Con thứ 3 trở lên 0 0 1271 100.0 Kiểu đẻ Kiểu đẻ Đẻ thường 6 0.085 7042 99.915 Mổ đẻ 3 0.054 5556 99.946 Fóoc-xep 0 0 33 100.0 Đẻ chỉ huy 0 0 258 100.0 K0 xác định 0 0 57 100.0 Kiểu sinh Trẻ sinh 1 9 0.07 12827 99.93 Trẻ sinh đôi cùng trứng 0 0 66 100.0 Trẻ sinh đôi khác trứng 0 0 53 100.0 Tình trạng sinh Bình thường 9 0.071 12609 99.929 Đẻ non 0 0 209 100.0 Thuốc KS Có dùng 9 0.073 12254 99.927 Không dùng 0 0 692 100.0 Kiểu bú Bú mẹ 9 0.071 12685 99.929 Bú bình 0 0 107 100.0
Chương 4 BÀN LUẬN 4.1. Tỷ lệ SGTBS
4.1.1. Tỷ lệ mẫu đạt tiêu chuẩn xét nghiệm
Theo nghiên cứu thu thập ở tất cả 3 tỉnh Thái Nguyên, Thanh Hóa, Hải Phòng được 13221 mẫu trong đó có 12955 mẫu (chiếm 98%) đạt tiêu chuẩn xét nghiệm. Tuy nhiên tỷ lệ mẫu đạt tiêu chuẩn ở 3 tỉnh có sự khác nhau: tỷ lệ mẫu đạt ở Hải Phòng đạt 99.9% (7284/7288), Thái Nguyên đạt 96,8% (4273/4416), Thanh Hóa đạt 92.2% (1398/1517) và sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p<0.05. Tuy tỷ lệ mẫu đạt khá cao đều trên 90% nhưng sự khác biệt đó cũng cho thấy bước thu thập mẫu bao gồm: lấy máu gót chân, bảo quản và vận chuyển mẫu vẫn chưa được đồng đều ở cả 3 tỉnh. Ở Hải Phòng số mẫu thu thập được là cao nhất 7288 mẫu nhưng số mẫu hỏng chỉ là 4 trong khi đó số mẫu thu thập ở Thanh Hóa là 1517 mẫu nhưng số mẫu hỏng lên đến 119 mẫu. Điều đó cho thấy công tác huấn luyện và đào tạo kỹ thuật cho các cán bộ và nhân viên vẫn cần phải được tiếp tục đào tạo và huấn luyện để tỷ lệ mẫu đạt cao hơn để số lượng trẻ sơ sinh được làm sàng lọc tăng lên và trẻ bị SGTBS được phát hiện kịp thời.
4.1.2.Tỷ lệ SGTBS
Theo nghiên cứu của chúng tôi, với số lượng mẫu được sang lọc là 13221 có 12946 mẫu đạt với tỷ lệ SGTBS chung của 3 tỉnh là 0.07% tương đương với tỷ lệ 1:1428.
Tỷ lệ SGTBS chung trên thế giới là 1: 4000 và ở châu Á là 1: 3000. Tỷ lệ này tại một số quốc gia Châu Âu như Áo là 1: 5495, Hungary là 1: 5496
Một số nghiên cứu về SGTBS tại 5 tỉnh: TP HCM, Lâm Đồng, Hà Giang, Đà Nẵng, Huế năm 2004-2005 đã sàng lọc cho 19200 trường hợp, phát hiện có 4 trẻ bị SGTBS, tần suất mắc là 1: 4800. Gần đây đề tài nghiên cứu khoa học công nghệ cấp Bộ năm 2006 của Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Nhạn đã cho thấy tỷ lệ mắc SGTBS tại Hà Nội là 1: 5070
Tính đến tháng 6 năm 2009, trung tâm chẩn đoán trước sinh đã thu thập được 29551 mẫu máu khô sàng lọc sơ sinh được gửi lên từ 12 tỉnh trong nghiên cứu gồm: Hà Nội, Hà Tây, Hải Phòng, Hải Dương, Hà Nam, Nam Định, Thài Nguyên, Ninh Bình, Hà Tĩnh, Hưng Yên, Thanh Hoá, Quãng Ninh. Tỷ lệ mắc SGTBS chung cho 2 năm là 1: 4221
So sánh giữa các số liệu nghiên cứu ở trên và với số liệu nghiên cứu của chúng tôi có thể thấy rằng tỷ lệ SGTBS chung tại 3 tỉnh Thái Nguyên, Hải Phòng, Thanh Hoá trong thời gian chúng tôi nghiên cứu là cao hơn hẳn so với các nghiên cứu khác.
Trong nghiên cứu của chúng tôi khi so sánh về tỷ lệ SGTBS giữa 3 tỉnh Thái Nguyên, Hải Phòng và Thanh Hoá chúng tôi nhận thấy rằng: Thanh Hoá có tỷ lệ SGTBS cao nhất trong ba tỉnh với tỷ lệ 0.143% (2 mẫu dương tính trong số 1398 mẫu đạt chuẩn), Hải Phòng có tỷ lệ là 0.069% (5 mẫu dương tính trong số 7284 mẫu đạt chuẩn), và Thái Nguyên có tỷ lệ SGTBS là thấp nhất 0.047%.
Có sự khác nhau đáng kể ở trên có thể là do sự khác biệt về điều kiện dịch tễ ở mỗi vùng, mặc khác vẫn phải kể đến sai sót trong quá trình lấy mẫu cũng như mức độ tương quan về kích thước mẫu giữa các tỉnh cũng khác nhau
4.2. Mô tả một số yếu tố liên quan và tình trạng SGTBS
4.2.1. Yếu tố giới tính
Theo nghiên cứu trên 12955 mẫu đạt tiêu chuẩn với 6939 mẫu trẻ trai và 6016 mẫu trẻ nữ. Trong đó thấy có 8 trẻ nam bị SGTBS tương đương tỷ lệ 0.115% và 1 trẻ nữ bị SGTBS tương đương với tỷ lệ 0.017%.
Tỷ lệ SGTBS trẻ nam/trẻ nữ = 6.765/1. Tỷ lệ SGTBS nam cao hơn nữ với p>0.05 không có ý nghĩa thống kê.
Theo nghiên cứu của Nguyễn Thu Nhạn và Nguyễn Thị Hoàn (1990), trong 23 trẻ SGTBS do rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp có 12 trẻ trai (52%), 11 trẻ gái (48%). Trong 152 trẻ SGTBS loạn sản có 64 trẻ trai chiếm 42%, 88 trẻ gái chiếm 58%. Tỷ lệ nam/nữ = 1/1.4
Theo Devos. H. (1999), trong 220 trẻ SGTBS: có 42 trẻ rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp: 18 trẻ gái và 24 trẻ trai. Tỷ lệ nam/nữ = 1.3/1. Không thấy trẻ nữ nhiều hơn nam. Có 178 trẻ suy giáp trạng bẩm sinh do loạn sản tuyến giáp, trong đó có 126 trẻ gái, và 52 trẻ trai, tỷ lệ nam/nữ = 1/2.4 [19]. Tỷ lệ nữ trong nguyên nhân này chiếm ưu thế hơn hẳn so với trẻ trai.
Dựa vào các số liệu đã tham khảo ở trên khi so sánh với kết quả nghiên cứu của chúng tôi thấy rằng: kết quả của chúng tôi có tỷ lệ nam bị SGTBS cao hơn nhiều so với nữ. Điều này là ngược lại với các kết quả đã được nghiên cứu ở trẻn. Sụ sai lệch này có thể là do cỡ mẫu thu thập còn bé và cũng có thể là do dịch tể vùng.
4.2.2. Yếu tố địa dư và dân tộc
Theo nghiên cứu cho thấy tỷ lệ SGTBS ở 3 tỉnh Thái Nguyên, Thanh Hóa, Hải Phòng lần lượt là 0.047%, 0.143% và 0.069% và qua so sánh cũng khẳng định rằng có sự khác biệt về tỷ lệ SGTBS ở 3 tỉnh với p<0.001. Điều này
cho thấy tỷ lệ mắc bệnh ở các vùng khác nhau có sự khác biệt, nguyên nhân có thể là do sự khác biệt về địa lý, khí hậu, miễn dịch, cơ địa của người dân từng vùng, của các dân tộc khác nhau trong vùng.
Sự khác nhau về mặt địa lý là rõ rệt giữa 3 tỉnh trong nghiên cứu của chúng tôi, đại diện cho 3 vùng địa lý khác nhau của miền Bắc đã được chọn.
Trong nghiên cứu cũng cho thấy trong tỉnh Thái Nguyên có sự khác nhau về tỷ lệ SGTBS giữa các dân tộc: Dân tộc Kinh có tỷ lệ là 0.072% (9/12556), các dân tộc còn lại như Sán Rìu, Tày, Nùng không tìm thấy mẫu xét nghiệm dương tính về SGTBS. Điều này cũng có thể là do nguyên nhân số lượng mẫu được lấy là không đồng đểu ở các dân tộc, trong đó cỡ mẫu đối với dân tộc Kinh là quá lớn so với các mẫu còn lại. Mặc khác cũng có thể khi xét về khía cạnh con người và điều kiện dịch tể cũng khác nhau giữa các dân tộc.
4.2.3. Ngày thu thập mẫu
Theo nghiên cứu của chúng tôi, những trẻ được thu thập mẫu vào 48h ≤
ngày tuổi ≤ 72h có tỷ lệ SGTBS là cao nhất 66.7%. Trẻ < 48h đứng thứ 2 với tỷ lệ SGTBS là 33.3%. Các trẻ 72h < ngày tuổi ≤ 28 ngày, > 28 ngày tuổi không tìm thấy trẻ bị SGTBS.
Ngày tuổi lấy mẫu
< 48h 3 33.3
48h ≤ ngày tuổi ≤ 72h 6 66.7
72h < ngày tuổi ≤ 28 ngày 0 0
4.3. Sàng lọc sơ sinh và tư vấn phòng bệnh
Hiện nay chương trình sang lọc sơ sinh đã trở thành chiến lược sức khoẻ cho toàn cầu tuy nhiên đối với Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh còn rất mới mẻ và dang trong quá trình hoàn thiện cần được sự quan tâm và hưởng ứng của mọi tầng lớp xã hội từ cộng đồng đến các nhà hoạch định chính sách. Một trong các mục tiêu quan trọng của chương trình sàng lọc sơ sinh là nhằm phát hiện và can thiệp sơm đối với bệnh SGTBS nhằm làm giảm nguy cơ tàn phế về thể chất và tinh thần cho trẻ, nâng cao chất lượng dân số.
Về mô hình hệ thống sàng lọc sơ sinh: mô hình gồm 6 thành tố là đào tạo, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, theo dõi và đánh giá đã được quốc tế công nhận và đây cũng là xương sống cho tất cả các hoạt động trong đề án.
Huấn luyện, đào tạo cán bộ quản lý, giám sát, thực hiện chương trình sàng lọc sơ sinh đối với SGTBS tại các tỉnh tham gia đề án
Đào tạo và tập huấn tại các tỉnh về SGTBS
Truyền thông rộng rãi trên các phương tiện thông tin đại chúng về phòng bệnh và phát hiện bệnh SGTBS
Chương 5 KẾT LUẬN
PHỤ LỤC 1. Thẻ thu thập mẫu
2. Các bước lấy máu gót chân trẻ
Bước 1: Chuẩn bị dụng cụ gồm 1 đôi găng tay sạch ,1 kim vô trùng vói mũi nhọn dưới 2,4 mm (xấp xỉ 2,0 mm), bông vô khuẩn, cồn 70 độ và thẻ thấm máu. Bước 2: Điền đầy đủ thông tin về mẹ và bé theo yêu cầu. Khi viết tránh tránh chạm vào các vòng tròn hoặc các chất dầu mỡ, cồn loang lên vòng tròn lấy máu. Sử dụng bút bi, ghi rõ ràng, không tẩy xóa.
Bước 3: Xác định vị trí chọc ở hai bên gót chân. Tránh làm tổn thương đến xương gót chân. Để làm tăng dòng chảy máu, nên đặt chân trẻ ở vị trí thấp hơn ngực.
Bước 4: Làm ấm vị trí chọc bằng 1 khăn ấm , ẩm (có thể tới 420C ) trong vòng 3-5 phút. Nhiệt độ cao hơn có thể làm
bỏng da trẻ. Tiếp theo để chân trẻ thấp hơn tim để tăng lưu lượng máu đến gót chân.
Bước 5 : sát khuẩn vị trí chọc. Vị trí chọc được sát khuẩn bằng cồn 70 độ, sau đó lau khô bằng bong khô khác. Chọc kim vô khuẩn. Thông thường chọc 2 mũi kim liền nhau vào vùng bên của gót chân trong vòng 1 mm để lấy đủ máu vào mẫu thu thập.
Bước 6: Chích máu gót chân. Châm kim vào vùng bên gót chân một cách dứt khoát, lau giọt máu đầu tiên bằng bông vô trùng khô sạch để tránh dịch mô. Giọt máu thứ hai sẽ hình thành, có thể ấn nhẹ xung quanh chỗ châm kim nhưng không được bóp vào chỗ châm kim vì làm thế có thể gây đông máu hoặc làm bẩn mẫu máu bằng dịch mô.
Bước 7: Thấm máu. Chờ giọt máu đủ nặng chạm nhẹ giấy thấm vào giọt máu, không được ấn giấy thấm vào chỗ châm kim. Để cho máu thấm hoàn toàn và phủ kín vòng tròn. Trước khi thấm vòng tròn thứ hai kiểm tra giọt thứ nhất máu đã thấm hoàn toàn cả 2 mặt chưa.
Bước 8: Lấy đủ số vòng tròn máu. Cách thấm vào các vòng tròn khác tương tự như mô tả ở trên. Để tăng dòng máu chảy bóp nhẹ không liên tục vào xung quanh vị trí chọc. Đối với mỗi vòng tròn giữ giấy thấm vào giọt máu
cho đến khi máu thấm hoàn toàn ra giấy thấm. Không cho giọt máu thứ hai vào cùng 1 vòng tròn trên giấy thấm vì sẽ gây nên sự đóng bánh và nồng độ không đông nhất.
Bước 9: Để khô mẫu tự nhiên trong thời gian 4 giờ. Để mẫu máu nằm ngang vì nếu để nằm dọc có thể làm các chất trong máu tách rời nhau. Không được dung lò sưởi , phơi trực tiếp dưới ánh sang mặt trời, không giữ mẫu máu trong túi nilon, xếp chồng lên nhau hoặc chạm vào các mẫu khác. Nếu làm khô mẫu máu không hợp lý thì mẫu máu sẽ không dung được. Khi mẫu máu đã khô hoàn toàn cho chúng vào phong bì và gửi đến phòng xét nghiệm.
Bước 10: Vận chuyển mẫu cần cho vào phong bì đặc biệt chống thấm và gửi đến trung tâm xét nghiệm trong vòng 24 giờ. Không chờ đợi vài ngày mới gửi mẫu máu đên phòng xét nghiệm. Kiểm tra mẫu máu trước khi gửi, nếu mẫu không đủ tiêu chuẩn cần lấy lại ngay. Có thể gửi mẫu bằng đường bưu điện hoặc thư tay nhưng phải đảm bảo mẫu sẽ được gửi đến trung tâm xét nghiệm. trong thời gian ngắn nhất.
TÀI LIỆU THAM KHẢO I. Tài liệu tiếng việt
1. Nguyễn Thu Nhạn,Nguyễn Công Khanh (2006). “Sàng lọc sơ sinh phát hiện và can thiệp sớm bệnh suy giáp bẩm sinh nhằm giảm thấp tàn phế cho trẻ em”. Đề tài nghiên cứu khoa học công nghệ cấp Bộ.
2. Trường Đại học Y Hà Nội (2004). Hội thảo khoa học “ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh”.
3. Trần Thị Lan Anh (2002). Luận văn tốt nghiệp bác sĩ chuyên khoa II “Nghiên cứu hàm lượng một số hormon sinh dục trong huyết thanh ở những người sống trong vùng nhiễm chất da cam/dioxin.
4. Đặng Thị Duệ (1996). “Tác dụng của hormon giáp trạng và cơ chế điều hoà bệnh tuyến giáp và các rối loạn do thiếu iod”, trang 52-60.
5. Phạm Thị Minh Đức (1997), “Sinh lý học nội tiết”. Bài giảng sinh lý học, trang 13-15.
6. Vũ Bích Nga (1997), “Lâm sàng, chẩn đoán và điều trị bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh ở trẻ em”. Luận văn chuyên khoa II - Trường Đại họcY Hà Nội, trang 5. 7.Nguyễn Hải Thuỳ (2000), “ Chẩn đoán và điều trị bệnh tuyến giáp “. Nhà xuất bản y học.
8. Cao Quốc Việt (2001), “Suy giáp trạng bẩm sinh”. Bài giảng Nhi khoa tập II, trang 209.
9. Cao Quốc Việt, “Suy giáp trạng trẻ em”. Bách khoa thư bệnh học. Tập II. Trung tâm biên soạn từ điển bách khoa Việt Nam (1994). Trang 373-379.
10. Cao Quốc Việt, “Suy giáp trạng trẻ em”. Bài giảng nhi khoa sau đại học (1998)
11. American Academy of Pediatrics. “Newborn screening task force. Serving family from birth to the medical home-newborn screening”. A blue print for the future, Pediatrics 106 (200).
12. Bradford L. Therrell, Carmencita D. Padilla (2003). “Guidance for initiating and sustaining a national newborn screening program for congenital hypothyroidism in developing country”, 12/2003.
13. IAEA (2002). “Report of the East Asia Project coordinator and planning management meeting-workshop on Congenital Hypothyroidism: quality assurance and validation “ (RAS6032. Tianjing, China).