Tất cả các trẻ được làm sàng lọc trong vòng 28 ngày đầu sau sinh.
2.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu
- Tất cả các trẻ sơ sinh từ 48 giờ tuổi trở lên được lấy mẫu ở 3 tỉnh Thái Nguyên, Thanh Hoá và Hải Phòng và mẫu được chuyển qua bưu điện và làm xét nghiệm sàng lọc tại trung tâm chẩn đoán trước sinh BVPSTƯ.
− Các trường hợp đặc biệt
Nếu trẻ được truyền máu lấy máu trước truyền vì sau khi truyền kết quả thu thập sẽ không chính xác. Nếu trẻ chưa được sàng lọc trước truyền, mẫu máu phải được thu thập 1 tháng sau khi truyền máu để đảm bảo mẫu máu thu thập là chính máu của trẻ.
Trong trường hợp hợp tiên lượng trẻ có nguy cơ tử vong nên làm sàng lọc bừng phương pháp lấy máu tĩnh mạch hay lấy máu gót chân khi tim trẻ còn đập. Sàng lọc nên làm cả ở trẻ đẻ non và phải thận trọng trong giải thích kết quả. Trẻ non tháng với kết quả sàng lọc không bình thường cần phải sàng lọc nhắc lại lúc 1 tháng tuổi hoặc trước khi trẻ ra viện hoặc khi trẻ đến khám lại lần đầu.
Thẻ lấy mẫu cần phải gắn nhãn chính xác hay đánh dấu hoặc ghi kí hiệu nếu mẫu đề thai chết lưu hoặc chết trong giai đoạn sơ sinh cần được lấy trước khi trẻ chết.
2.2. Tiêu chuẩn loại trừ
Mẫu thẻ có thể bị phòng xét nghiệm loại vì 1 số lý do phổ biến như:
- Bẩn: mẫu ở thẻ trộn lẫn với 1 số chất lạ như dầu, mực hoặc hóa chất khác
- Mẫu với quầng huyết thanh: xảy ra do bóp quá mạnh gót chân trong quá trình lấy máu.
- Mẫu không khô: mẫu máu phải để khô tự nhiên trong vòng 4 giờ do đó những mẫu không đảm bảo khô sẽ xuất hiện xỉn và sám màu.
- Quá bão hòa: xảy ra khi máu thấm quá vòng tròn trên thẻ.
Không có mẫu: các thẻ được chuyển tới phòng xét nghiệm mà không chứa mẫu máu nào có thể do bỏ sót hoặc đặt nhầm vào các thẻ làm rồi