IV. CÁCH XÁC ĐỊNH TẦN SỐ HOÁN VỊ GEN
G. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN QUẦN THỂ
* Nếu một gen có hai alen sinh ra ba kiểu gen khác nhau thì tần số alen có thể tính bằng lấy tần số đồng hợp tử + 1/2 tần số dị hợp tử 1 = + +yAa zaa xAA q y x A p = + =1− 2 ) ( p y z a q = + =1− 2 ) (
Bài 84. Trong nhóm 200 người, 160 người có nhóm máu MM, 36 người có nhóm máu MN, và 4 người có nhóm máu NN. Hãy tính tần số alen M, N?
* Đối vơi một gen nếu quần thể ở trạng thái cân bằng thì quần thể có thành phần kiểu gen là
aa q pqAa AA
P2 +2 + 2
Bài 85. Tính trạng thuận tay phải hoặc trái ở người do gen có hai alen trên nhiễm sắc thể thường quy định. D = thuận tay phải; d= thuận tay trái. Giả sử trong quần thể người tần số alen thuận tay phải (p) là 0.4. Hãy tính tần số các kiểu gen ở trạng thái cân bằng?
* Nếu một quần ở trạng thái cân bằng Hardy – Weinberg thì tần số alen lặn (q) được tính bằng căn bậc hai của tần số kiểu hình lặn.
Bài 86. Trong số những người Mỹ da đen, tỷ lệ người có hồng cầu hình lưỡi liềm là
100001 1
. Hãy tính tần số các alen và tỷ người mang gen gây bệnh (thể mang).
* Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng thì tần số alen lặn liên kết X (q) có thể tính bằng: (số cá thể đực mắc bệnh)/ (tổng số cá thể đực)
Bài 87. Một quần thể người trên đảo có 50 người phụ nữ và 50 người đàn ông. Hai người đàn ông bị bệnh mù màu. Hãy ước tính tần số alen bệnh mù màu và tần số phụ nữ mang gen bệnh.
* Với gen có 3 alen thì quần thể đạt trạng thái cân bằng có thành phần kiểu gen là 3 3 2 2 2 2 3 2 3 1 2 1 1 1
2A A 2pqAA 2prAA 2qrA A q A A r A A
p + + + + +
* Tần số thể đồng hợp cao hơn lý thuyết là kết quả của nội phối
Nội phối làm tăng tỷ lệ đồng hợp bằng với mức giảm tỷ lệ dị hợp
Bài 88. Tần số các kiểu gen AA, Aa và aa ở một quần thể cách ly là 0.375; 0.25 và 0.375. Hãy tính tần số các alen và xác định xem quần thể có ở trạng thái cân bằng không, hãy giải thích.
* Nếu trong quần thể có f cá thể nội phối thì tần số các kiểu gen bằng
aa fpq q Aa fpq pq AA fpq p ) (2 2 ) ( ) ( 2 + + − + 2 +
Quần thể cân bằng có 2pq cá thể dị hợp. f cá thể nội phối sẽ sinh ra 2fpq cá thể đồng hợp tử (gồm đồng hợp tử trội và đồng hợp tử lặn). Đối với mỗi loại đồng hợp tử là fpq và do giáo phối ngẫu nhiên bằng p2 và q2.
Bài 89. Trong một quần thể ruồi giấm có 20% cá thể nội phối. Cho q=0.4 hãy tính tần số các kiểu gen?
* Hệ số nội phối được tính bằng 1-[(tần số dị hợp quan sát được)/(tần số dị hợp tử theo lý thuyết)]
Bài 90. Trong một quần thể yến mạch hoang dại, tần số đồng hợp tử trội, dị hợp tử và đồng hợp tử lặn tương ứng là 0.67; 0.06 và 0.27. Hãy tính hệ số nội phối của quần thể
* Nếu kiểu gen đồng hợp tử lặn gây chết thì tần số alen lặn sau một thế hệ chọn lọc bằng
q q
+1 1
Bài 91. Trong một quần thể một alen lặn khởi đầu là trung tính và có tần số là 0.3. Môi trường sống biến đổi làm cho các thể có kiểu gen đồng hợp lặn chết hoàn toàn. Hãy tính tần số alen lặn sau 1 và 2 thế hệ chọn lọc?
Bài 92. Ở một loài thực vật màu sắc hoa do một gen có hai alen quy định: A đỏ trội hoàn toàn so với a trắng. Quần thể nào dưới đây ở trạng thái cân bằng Hardy – Weinberg?
Quần thể 1: 100% cây hoa đỏ Quần thể 2: 100% cây hoa trắng Quần thể 3. 25% cây hoa trắng
Bài 93. Ở muỗi sốt xuất huyết tính trạng màu sắc thân do một gen nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một đột biến lặn ở gen này làm cho bọ gậy có màu đen. Trong phòng thí nghiệm người ta cho giao phối ngẫu nhiên 100 cặp muỗi bố mẹ thu được 10000 trứng và cho nở thành 10000 bọ gậy.
Trong số đó có 100 bọ gậy thân đen. Do muốn loại bỏ đột biến này khỏi quần thể người ta đã loại bỏ đi tất cả các bọ gậy thân đen. Giả sử không có đột biến mới xuất hiện
a. Hãy biện luận để xác định tần số các alen quy định màu thân bọ gậy quần thể muỗi bố mẹ b. Tần số các alen của quần thể muỗi thay đổi thế nào khi đã loại bỏ hết cấc bọ gậy thân đen
Bài 94. Có khoảng 200001 người sinh ra mắc bệnh xơ nang. Giả sử bệnh này do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra.
a. Hãy ước tính tần số alen bệnh xơ nang trong quần thể b. Tính tỷ lệ phần trăm người mang gen bệnh trong quần thể
Bài 95. Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định. Tỷ lệ mắc bệnh là 1000064 phụ nữ
a. Tính tần số alen lặn trong quần thể b. Tính tỷ lệ phụ nữ là thể mang bệnh
Bài 96. Một bệnh do gen lặn nằm trên X được tìm thấy với tỷ lệ 1% ở nam giới a. Tính tần số alen lặn
b. Tỷ lệ phụ nữ mang gen bệnh
Bài 97. Nếu một quần thể có hai alen với tần số p = 0.8 và q = 0.2; tần số dị hợp tử là 0.2. Hãy tính hệ số nội phối?
Bài 98. Bằng toán học bạn hãy bảo vệ hoặc phản bác lại khẳng định sau
“Ở đậu hạt vàng là do alen trội quy định, hạt xanh là do alen lặn quy đinh. Với thời gian tần số cây đậu hạt vàng tăng cho đến khi 43 số cá thể có hạt vàng”
Bài 99. Trong một quần thể người có kích thước lớn, tần số các nhóm máu MN như sau: 0.486 MM : 0.332 MN : 0.182 NN
a. Tính tần số các alen
b. Xác định quần thể có ở trạng thái cân bằng không?
c. Nếu quần thể không ở trạng thái cân bằng hãy tính hệ số nội phối.
Bài 100. Tại sao sự khám phá ra các định luật di truyền liên kết và hoán vị gen lại không bác bỏ mà còn bổ sung cho định luật phân li độc lập của Mendel?
Đáp án:
- Cả 3 định luật đều nghiên cứu hiện tượng di truyền của các gen nằm trong nhân tế bào, trong quá trình di truyền vai trò của bố mẹ đóng góp cho con là như nhau
- Cả 3 định luật đều có hiện tượng: Nếu P thuần chủng thì F1 đồng tính F2 phân tính theo tỷ lệ nhất định về kiểu gen và kiểu hình. Nếu tính riêng tỷ lệ phân li kiểu gen và kiểu hình của từng tính trạng riêng rẽ thì đều có tỷ lệ giống nhau ở F2 kiểu hình 3:1 kiểu gen 1:2:1
- Định luật PLĐL nghiên cứu sự di truyền của nhiều tính trạng mà mỗi cặp gen chi phối mỗi tính trạng đó đều nằm trên mỗi nhiễm sắc thể khác nhau. Phân li hoàn toàn độc lập. Còn định luật liên kết gen và hoán vị gen lại nghiên cứu sự di truyền của những tính trạng do gen nằm trên cùng nhiễm sắc thể quy định (nhóm gen liên kết). Vì vậy quá trình phân li của các gen không độc lập với nhau
- Điều kiện nghiệm đúng của các định luật là không giống nhau * Bổ sung thêm cho định lậu PLĐL của Mendel
- Khi giải thích các định luật di truyền Mendel đã cho rằng các tính trạng được xác định bởi các nhân tố di truyền. Sự tiên đoán này của Mendel đã được Moocgan khẳng định nhân tố di truyền là các gen tồn tại trên nhiễm sắc thể
- Khi các gen cùng nằm trên một nhiễm sắc thể thì sự phân li tổ hợp của chúng phụ thuộc vào nhau. Chính điều đó đã dẫn tới sự khác nhau về tỷ lệ kiểu gen và tỷ lệ kiểu hình so với tỷ lệ của Mendel. Sự phân li độc lập tổ hợp tự do lúc này chỉ diễn ra giữa các nhóm gen liên kết
- Khi các gen cùng tồn tại trong một nhóm gen liên kết sự di truyền của chúng trở nên phức tạp. Sự liên kết phá vỡ sự phân li độc lập và tổ hợp tự do giữa các gen
- Sự di truyền liên kết và hoán vị gen đã giải thích được tại sao trong tế bào có nhiều gen nhiễm sắc thể thì ít gen lại có thể tồn tại được trên nhiễm sắc thể.
Bài 101. Trong quần thể người có kích thước lớn và ngẫu phối tần số alen IA, IB, IO lần lượt là 0.6; 0.3 và 0.1. Hãy tính tần số mỗi loại nhóm máu.
Bài 102. Ở bò các tính trạng được quy định như sau AA quy định lông đỏ
Aa quy định lông khoang Aa quy định lông trắng
Một quần thể bò có 4169 con lông đỏ, 3780 con lông khoang, 756 con lông trắng Xác định tần số của các alen?
Bài 103. Tần số tương đối của alen A của phần đực trong quần thể là 0.8. Tần số tương đối của alen a của phần đực trong quần thể là 0.2. TSTĐ của alen A của phần cái trong quần thể là 0.4. TSTĐ của phần cái trong quần thể là 0.6.
a. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ tiếp theo b. Khi ở trạng thái cân bằng thì cấu trúc của quần thể như thế nào
Bài 104. Cho quần thể có cấu trúc 0.3AA: 0.5Aa: 0.2aa. Xác định cấu trúc của quần thể sau 4 thế hệ tự thụ phấn.
Bài 105. Tại sao nói liên kết hóa học yếu đảm bảo tính bền vững của hệ thống sống? Đáp án
Liên kết hóa học là lực hấp dẫn giữa các nguyên tử với nhau. Sự kết tụ của các nguyên tử thành một khối có kích thước xác định được gọi là phân tử.
Các liên kết hóa học được chia thành hai nhóm là các liên kết mạnh và các liên kết yếu.
- Các liên kết cộng hóa trị là các liên kết mạnh bền vững và trong điều kiện nhiệt độ sinh lí của tế bào, chúng không bao giờ bị đứt gãy. Tuy vậy trong hệ thống sống còn có các liên kết yếu cũng có vai trò sống còn đối với sự sống. Sở dĩ gọi chúng là các liên kết yếu vì chúng có thể hình thành và đứt gãy ngay trong điều kiện sinh lí bình thường của tế bào. Các liên kết yếu đóng vai trò chủ đạo trong điều hòa tương tác giữa giữa các enzim với cơ chất, giữa các đại phân tử sinh học với nhau, trong đó phổ biến nhất là giữa các phân tử protein và giữa các phân tử protein với phân tử axit nucleic. Các liên kết yếu điều hòa sự tương tác giữa các đại phân tử dẫn đến sự thay đổi cấu hình không gian và biểu hiện chức năng của chúng. Do vậy dù protein có bản chất là các chuỗi polipeptit gồm các axit amin liên kết cộng hóa trị với nhau, thì sự biểu hiện chức năng của chúng lại được quyết định cuối cùng bởi tập hợp các liên kết yếu. Sở dĩ như vậy là do chính những liên kết yếu mới quyết định cấu hình không gian thực tế của protein khi biểu hiện chức năng.
- Các liên kết yếu có vai trò quan trọng nhất trong hệ thống sống bao gồm các liên kết Vander Waals, liên kết kị nước, liên kết hidro và liên kết ion. Trong đó đôi khi khó phân biệt được giữa liên kết hidro và liên kết ion.
- Các liên kết yếu có năng lượng khoảng 1 – 7 kcal/mol. Liên kết yếu nhất là liên kết VanderWaals có năng lượng trong khoảng 1 – 2 kcal/mol, tức là chỉ lớn hơn đôi chút động năng của chuyển động nhiệt. Năng lượng của các liên kết hydro và ion là khoảng 3 – 7 kcal/mol.
- Trong các dịch lỏng hầu hết các phân tử hình thành các liên kết yếu với các nguyên tử xung quanh
* Liên kết hóa học yếu đảm bảo tính bền vững của hệ thống sống
- Năng lượng của liên kết yếu 1 – 7kcal/mol không đủ lớn để tạo mạng lưới chắc chắn trong tế bào
- Nếu năng lượng liên kết quá lớn, tần số phá vỡ các liên kết này giảm xuống => hiện tượng khuyếch tán yếu => đe dạo sự tồn tại của tế bào
- Sự hiện diện một số lượng liên kết yếu đảm bảo tính liên lạc hài hòa của hệ thống sống đồng thời giữ vững được tính linh động mềm dẻo cần thiết của hệ thống sống
Bài 106. Một đoạn mạch đơn ADN có trình tự như sau 5’…… GTAXXAAGATAAGTA…3’
a. Đoạn mạch trên có chứa một đoạn gen cấu trúc. Hãy xác định trính tự ribonucleotit của đạn mARN được tổng hợp từ đoạn gen trên.
b. Trình bày quá trình tổng hợp ARN. Tại sao quá trình tổng hợp ARN còn gọi là quá trình sao mã?
Đáp án
a. Trình tự ribonucleotit của đoạn mARN là Đoạn mạch kép ADN
5’…… GTA XXA AGA TAA GTA…3’ (mạch thứ nhất) 3’…….XAT GGT TXT ATT XAT…..5’ (mạch thứ hai)
Từ trình tự nucleotit trên và chiều mỗi mạch đơn ta suy ra mạch đơn thứ hai là mạch mã gốc, vì có bộ ba kết thúc là ATT (tương ứng với codon kết thúc trên mARN là UAA) theo chiều 3’=>5’, do đó đoạn mARN được tổng hợp từ đoạn gen cấu trúc có trình tự ribonucleotit như sau:
5’…….GUAXXAAGAUAA…..3’ b. Quá trình tổng hợp ARN
- Quá trình tổng hợp
+ Dưới tác dụng của ARN pol một đoạn ADN tương ứng với một hay nhiều gen lần lượt bị cắt đứt các liên kết hydro và hai mạch đơn tách dần nhau ra
+ Các ribonucleotit đã được hoạt hóa của môi trường nội bào lần lượt đến liên kết với các nucleotit trên mạch gốc của gen theo nguyên tắc bổ sung U với A và G với X từ đầu 3’ đến 5’
+ Phân tử ARN được hình thành có chiều 5’ => 3’ từ mã mở đầu đến mã kết thúc
+ Phân tử ARN được tổng hợp xong sẽ tách khỏi mạch mã gốc của gen và đi vào tế bào chất hoàn thiện cấu trúc theo từng loại ARN, hai mạch của gen trở lại dạng xoắn như ban đầu
- Phân tử ARN có trình tự các ribonucleotit bổ sung với các nucleotit trên mạch mã gốc của gen nên sao chép đúng trình tự các nucleotit trên mạch đối diện, trong đó T được thay bằng U. Vì vậy quá trình tổng hợp ARN còn gọi là quá trình sao mã
Bài 107. tARN có di truyền không? Giải thích? Nó gắn với axit amin ở đầu nào? Gắn với thành phần nào của axit amin?
Cho sơ đồ
ARN ARN – ADN ADN ADN – ADN (ARN 1 mạch) (phân tử lai) (ADN 1 mạch) (ADN 2 mạch) Sơ đồ này có tên gọi là gì? Xẩy ra ở đâu? Giải thích?
Đáp án
a. tARN không di truyền
Giải thích: Vì nó không mang thông tin di truyền quy định các tính chất, đặc điểm đặc trưng cho loài. Chức năng chính của tARN là mang các axit amin phục vụ cho quá trình tổng hợp protein
Nó gắn axit amin ở đầu 3’, gắn với thành phần nhóm COOH của axit amin. Quá trình này được thực hiện nhờ sự xúc tác của các enzim và mỗi tARN chỉ gắn với một loại axit amin nhất định
b. Đó là quá trình phiên mã ngược. Xẩy ra ở virut có vật chất di truyền là ARN ví dụ như HIV
Giải thích: Những virut có lõi là phân tử ARN khi xâm nhập vào tế bào chủ, nó mang theo cả enzim phiên mã ngược để tổng hợp nên mạch ADN có trình tự nucleotit bổ sung với ARN của virut theo nguyên tắc bổ sung, tạo phân tử lai ARN – ADN sau đó nhờ enzim thoái hóa mạch ARN để tạo ADN 1 mạch, rồi ADN 1 mạch sẽ liên kết với các nucleotit tự do theo nguyên tắc bổ sung để tạo ra ADN hai mạch.
Bài 108. Ở quần thể người tần số các nhóm máu ABO được xác định gồm 49% kiểu O, 36% kiểu A, 12% kiểu B, 3% kiểu AB. Tần số các alen nhóm máu là bao nhiêu?