Câu1. Phân biệt phơng pháp phả hệ với phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Phơng pháp phả hệ Phơng pháp NCTĐS
- Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những ngời thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ, ngời ta có thể xác định đợc đặc điểm di truyền (trội, lặn, do một hay nhiều gen quy định).
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định đợc tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hởng nhiều của môi trờng tự nhiên và xã hội.
Câu2.
- Nêu nguyên nhân sinh ra các tật, bệnh di truyền ở ngời: Các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở ngời do ảnh hởng của các tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi tr- ờng hoặc do rối loạn trao đổi chất nội bào.
- Nhận biết các tật, bệnh di truyền ở ngời: có thể nhận biết các tật, bệnh di truyền ở ngời qua hình thái. Ví dụ ngời bị bệnh Đao có biểu hiện: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Di truyền y học t vấn: bao gồm việc chuẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến tật, bệnh di truyền ở ngời.
- Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã cao (trên 35 tuổi): vì dễ sinh ra con bị dị tật, bệnh di truyền (bệnh Đao).
Câu 4. Nêu những ví dụ để chứng minh loài ngời cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị
nh ở các loài sinh vật.
1. Ví dụ về sự biểu hiện các quy luật di truyền ở ngời
- Định luật phân li: tóc quăn, môi dầy, mũi cong là trội so với tóc thẳng, môi mỏng, mũi thẳng. F1 đồng loạt tính trội, F2 phân tính 3 trội: lặn.
- Định luật phân li độc lập: sự di truyền màu nhân mắt là độc lập với sự di truyền hình dạng tóc.
- Định luật liên kết gen và hoán vị gen: tật thừa ngón tay và tật đục nhân mắt do 2 gen trên cùng một NST quy định nên thờng di truyền cùng nhau nhng cũng có khi không liên kết với nhau.
- Định luật tơng tác gen: chiều cao ở ngời chịu tác động cộng gộp của nhiều cặp gen cho nên có một dãy dạng trung gian.
- Di truyền giới tính: tỉ lệ nam/nữ xấp xỉ bằng 1.
- Di truyền liên kết giới tính: bệnh máu khó đông do gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định, di truyền chéo.
2. Ví dụ về sự biểu hiện các quy luật biến dị
Đột biến - bệnh hồng cầu hình liềm do một đột biến gen - Ung th máu do đột biến mất đoạn NST 21.
- Hội chứng Đao do 3 NST 21
- Thờng biến: thể trọng tăng giảm theo chế độ dinh dỡng.
Câu 5. Thế nào là phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh? Cho ví dụ vận dụng phơng pháp này
trong nghiên cứu di truyền ngời.
1. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng
- Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gen, cùng giới tính
- Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh cùng trứng có thể nghiên cứu vai trò của kiểu gen và ảnh hởng của môi trờng đối với từng tính trạng. Ví dụ màu mắt, nhóm máu không chịu ảnh hởng của môi trờng, chiều cao ít chịu ảnh hởng của môi trờng hơn khối lợng cơ thể.
2. Cho ví dụ.
Xem SGK.
Câu 6. Vì sao trong nghiên cứu di truyền phải áp dụng nhiều phơng pháp khác nhau? Tại sao
không thể áp dụng các phơng pháp lai giống, gây đột biến đối với ngời?
1. Trong nghiên cứu di truyền ngời phải áp dụng nhiều phơng pháp khác nhau là vì:
- Mỗi phơng pháp có những u điểm và hạn chế riêng, phải phối hợp các phơng pháp để có thể xác định chính xác đặc điểm di truyền của loài ngời trên cơ sở đó mới có thể phòng và chữa một số bệnh di truyền ở ngời cũng nh t vấn di truyền y học.
Ví dụ: Ngời ta thờng sử dụng phơng pháp phân tích tế bào học bộ NST kết hợp với phân tích phả hệ...
2. Tại sao không thể áp dụng các phơng pháp lai giống, gây đột biến ở ngời?
- Các phơng pháp phân tích giống lai, gây đột biến không áp dụng đợc trên ngời vì gây nguy hiểm đối với tính mạng, nòi giống, vi phạm các vấn đề về gia đình và xã hội.
Câu 7. Khả năng phòng và chữa các tật và bệnh di truyền?
1. Dự đoán khả năng xuất hiện các dị tật hoặc bệnh do rối loạn di truyền.
32 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 I II III IV
Nghiên cứu sơ đồ phả hệ có thể xác định tật, bệnh đó là do gen trên NST thờng hay NST giới tính, do gen trội hay lặn. Dựa vào các quy luật di truyền có thể dự đoán tần suất các tật bệnh đó. Ví dụ chứng bạch tạng.
2. Khả năng chữa trị các tật, bệnh di truyền
- Ví dụ: tiêm chất sinh sợi huyết cho ngời bị bệnh máu khó đông, tiêm hoocmôn insulin cho ngời bị bệnh đái tháo đờng.
Nếu bệnh di truyền thuộc loại không chữa trị đợc thì phải ngăn ngừa hậu quả cho con cháu nh cấm kết hôn gần, hạn chế sinh con.
Câu 8.
1. Sơ đồ phả hệ:
2. Gen quy định bệnh mù màu
- Thế hệ thứ hai không thấy biểu hiện bệnh (di truyền gián đoạn) nên gen quy định bệnh mù màu là gen lặn.
Bệnh chỉ thấy biểu hiện ở đàn ông nên di truyền liên kết với giới tính, gen lặn quy định bệnh mù màu nằm trên NST giới tính X.
3. Kiểu gen của mỗi ngời trong phả hệ
Quy ớc: XA XA nữ bình thờng: XA Xa nữ bình thờng nhng mang gen bệnh XA Y nam bình thờng; Xa Y nam bị mù màu.
- Những ngời đàn ông I1,III9, IV12 đều bị bệnh nên có kiểu gen: Xa Y
- Những ngời đàn ông II3,III5, III8, IV13 đều không bị bệnh nên có kiểu gen: XA Y. - Những ngời phụ nữ II4,III6, đều bình thờng nhng có con trai bị bệnh nên có kiểu gen: XA Xa.
- Những ngời phụ nữ I2,III7, IV10, IV11 đều bình thờng nên có con theo kiểu gen XA XA
hay XA Xa.
Câu 9.
Quy ớc: XH Y nam bình thờng, Xh Y nam bị bệnh máu khó đông. XH XH nữ bình thờng, XH
Xh nữ bình thờng có mang gen gây bệnh, XhXh nữ bị bệnh.
1. Cặp sinh đôi trên có ngời biểu hiện bệnh, có ngời bình thờng chứng tỏ kiểu gen của họ
khác nhau suy ra họ là cặp sinh đôi khác trứng.
2. Vì ta không biết kiểu hình của bố nên giới tính của ngời mắc bệnh có thể là:
- Con trai: nếu bố có kiểu gen XH Y và mẹ là XH Xh (học sinh tự viết sơ đồ). - Con gái: nếu bố có kiểu gen Xh Y và mẹ là XH Xh (học sinh tự viết sơ đồ).
3. Cặp sinh đôi khác trứng vẫn có thể mắc cùng một bệnh nên không thể suy luận những ng-
ời sinh đôi cùng mắc một bệnh là sinh đôi cùng trứng đợc.
4. Phải dùng phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh kết hợp nghiên cứu cùng một lúc một số
tính trạng khác nữa.
- Nếu chúng có cùng nhóm máu, cùng chiều cao, dạng tóc, màu mắt, cùng dễ mắc một loại bệnh nào đó thì là cặp sinh đôi cùng trứng.
- Nếu chúng có nhóm máu khác nhau, màu tóc, màu da khác nhau, chiều cao và thể trạng biến đổi nhiều với điều kiện nuôi dỡng đồng nhất thì là cặp sinh đôi khác trứng.
Câu hỏi và bài tập luyện tập: (học sinh tự trả lời)
Câu 1. Nghiên cứu di truyền học ngời có những đặc điểm gì?
Câu 2. Làm thế nào để biết đợc một bệnh do gen lặn quy định ở ngời?
Câu 3. Một bệnh di truyền ở ngời có nhất thiết bị truyền cho thế hệ sau hay không? Cho ví dụ. Bài tập 1. Cho sơ đồ phả hệ:
Xác định kiểu gen của 1, 2, 3.
33 2
1
Biết: : khoẻ mạnh
: bị bệnh
: Dị hợp tử
Bài tập 2. Một phụ nữ mà ông ngoại bị máu khó đông, có bố mẹ bình thờng. Ngời nữ này bình
thờng cũng nh chồng. Hỏi khả năng họ sinh con trai đầu lòng có máu đông bình thờng là bao nhiêu %?
E. Câu hỏi trắc nghiệm
Chọn phơng án đúng.
1. Để xác định một tính trạng nào đó ở ngời là trội hay lặn ngời ta có thể sử dụng:A. Phơng pháp phả hệ A. Phơng pháp phả hệ
B. Phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng C. Phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng D. Cả ba phơng pháp trên
2. Bệnh nhân có 3 NST 21. Bề ngoài bệnh nhân có các biểu hiện: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, ...Bệnh nhân này bị: Bệnh nhân này bị:
A. Bệnh Tớcnơ B. Bệnh Đao C. Bệnh bạch tạng
D. Bệnh câm điếc bẩm sinh
3. Không nên kết hôn gần vì:A. Làm suy thoái nòi giống A. Làm suy thoái nòi giống
B. Làm các đột biến lặn có hại đợc biểu hiện C. Vi phạm luật hôn nhân gia đình
D. Tất cả những lí do trên
Chơng VI. ứng dụng di truyền họcA. Mục tiêu A. Mục tiêu
- Trình bày đợc công nghệ tế bào gồm những công đoạn chủ yếu nào, u điểm của nhân giống vô tính trong ống nghiệm.
- Trình bày đợc những khâu của kĩ thuật gen, các lĩnh vực chính của công nghệ sinh học. - Các phơng pháp gây đột biến nhân tạo trong chọn giống.
- Các phơng pháp lai giống. Thoái hóa do tự thụ phấn và giao phối gần, u thế lai. - Các phơng pháp chọn lọc. Nêu đợc một số thành tựu chọn giống ở Việt Nam.
B. Nội dung kiến thức cơ bản cần nắm vững
Chọn giống là phạm vi ứng dụng gần gũi nhất của di truyền học. Nội dung của chơng trình bày ứng dụng di truyền học trong chọn giống ở từng cấp độ: cấp độ phân tử (công nghệ gen); cấp độ tế bào (công nghệ tế bào); cấp độ cơ thể (các phơng pháp lai, các phơng pháp chọn lọc). Đây là những nội dung hiện đại mang tính trừu tợng rất cao nên sách giáo khoa chỉ giới thiệu khái niệm và chỉ trình bày những nguyên tắc chính mà không trình bày các kĩ thuật chi tiết của từng phơng pháp. Vì vậy giáo viên không nên đa thêm nhiều kiến thức mà chỉ cần khai thác triệt để kênh hình trong sách giáo khoa là đủ. Điều quan trọng là phải giải thích rõ một số thuật ngữ mà học sinh hay bị lầm lẫn.
- Tự thụ phấn (tự phối) là trờng hợp giao tử đực và giao tử cái tham gia thụ tinh ở cùng một cơ thể lỡng tính. Giao phối gần (giao phối cận huyết) là sự giao phối giữa những cơ thể cùng chung bố mẹ, hoặc giữa bố mẹ với con cái của chúng. Giáo viên cần giải thích thế nào là tự thụ phấn bắt buộc đối với cây giao phấn, cho biết cây ngô thích nghi cao độ với lối giao phấn nhờ gió. Để giải thích hiện tợng thoái hóa giống, hớng dẫn học sinh phân tích hình 34.3 trong sách giáo khoa, trả lời vì sao trong quần thể tự phối tỉ lệ thể dị hợp giảm dần, tỉ lệ thể đồng hợp tăng dần, vì sao tỉ lệ thể đồng hợp tăng lại gây nên hiện tợng thoái hóa giống? ở đây cần liên hệ tới luật hôn nhân cấm kết hôn gần, nên cho học sinh biết ở ngời có từ 20% - 30% số con của các cặp hôn phối thân thuộc bị chết non hoặc mang các dị tật di truyền bẩm sinh.
- Lai khác dòng: tạo ra những dòng thuần bằng cách tự thụ phấn bắt buộc hoặc giao phối gần qua nhiều thế hệ rồi cho giao phối giữa các cá thể thuộc hai dòng thuần khác nhau.
- Lai khác thứ: tổ hợp vồn gen của hai thứ hoặc của nhiều thứ khác nhau.
- Lai kinh tế: nhằm mục đích sử dụng u thế lai của con lai F1. Ngời ta cho phối cặp bố mẹ thuộc hai giống thuần chủng rồi dùng con lai F1 làm sản phẩm, không dùng nó để nhân giống.
- Kĩ thuật di truyền: Kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền (ADN, gen) dựa vào những hiểu biết về cấu trúc hoá học của các axit nuclêic và di truyền vi sinh vật.
- Kĩ thuật cấy gen:
+ Tách ADN, NST của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào (trong trờng hợp dùng plasmit làm thể truyền).
+ Cắt ADN của tế bào cho và ADN plasmid bằng cùng một loại ezim cắt giới hạn.
+ Nối đoạn ADN của tế bào cho với ADN plasmit ở những điểm xác định tạo nên ADN tái tổ hợp. Việc nối các đoạn ADN đợc thực hiện bởi ezim nối (ligaza).
+ Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen đã ghép đợc hoạt động. Tế bào đợc dùng phổ biến là vi khuẩn E.coli, cứ sau 30 phút lại tự nhân đôi qua đó plasmit trong nó đợc nhân lên rất nhanh và sản xuất một lợng lớn các chất tơng ứng với gen đã ghép vào plasmit.
Bằng kĩ thuật cấy gen ngời ta đã tạo ra những chủng vi khuẩn có khả năng sản xuất trên quy mô công nghiệp nhiều loại sản phẩm sinh học nh axit amin, prôtêin, vitamin, hoomôn, enzim, kháng sinh.
Nổi bật là thành tựu dùng plasmit để chuyển gen mã hoá hoocmôn insulin của ngời vào vi khuẩn, nhờ đó giá thành insulin để chữa bệnh đái tháo đờng rẻ hơn hàng vạn lần so với trớc đây.
Ngời ta cũng đã chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh vào cây bông và cây đậu tơng.
- Phơng pháp tạo các đột biến thực nghiệm: a) Dùng các tác nhân vật lí
- Chiếu các phóng xạ với cờng độ liều lợng thích hợp trên hạt khô, hạt nẩy mầm hoặc đỉnh sinh trởng của thân, cành hoặc hạt phấn, bầu nhuỵ để gây đột biến gen hay đột biến NST.
- Chiếu tia tử ngoại lên các tế bào vi sinh vật hoặc bào tử, hạt phấn của thực vật. - Tăng, giảm nhiệt độ môi trờng đột ngột (sốc nhiệt) gây chấn thơng bộ máy di truyền. b) Dùng các tác nhân hoá học:
- Ngâm hạt khô hoặc hạt đang nẩy mầm trong dung dịch hoá chất (5BU, EMS...) có nồng độ thích hợp, hoặc tiêm dung dịch hoá chất vào bầu nhuỵ, hoặc quấn bông tẩm dung dịch hoá chất vào đỉnh sinh trởng thân hay chồi để tạo đột biến gen hay đột biến NST.
Gây đột biến đa bội bằng Cônsixin theo các phơng pháp tơng tự nh trên. - Hớng sử dụng đột biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật và thực vật.
a) Trong chọn giống vi sinh vật, phơng pháp gây đột biến và chọn lọc đóng vai trò chủ yếu.
Đã tạo đợc những chủng Penicilium có hoạt tính Penixilin rất cao, những thể đột biến sinh trởng mạnh để sản xuất sinh khối, những chủng vi sinh vật không gây bệnh đóng vai trò một kháng nguyên gây miễn dịch ổn định.
b) Trong chọn giống cây trồng, những thể đột biến có lợi đợc chọn lọc và nhân thành giống mới hoặc dùng làm dạng bố mẹ để lai tạo giống (ví dụ MT1, giống ngô DT6). Đối với những giống cây thu hoạch chủ yếu về cơ quan sinh dỡng, ngời ta chú trọng dùng thể đa bội (ví dụ giống dâu tằm tam bội), dơng liễu 3n, da hấu 3n, rau muống 4n).
C. Câu hỏi ôn tập :
Câu 1. Phân biệt các khái niệm: công nghệ tế bào, công nghệ gen, công nghệ sinh học.
Câu 2. Công nghệ tế bào gồm những công đoạn chủ yếu nào? Hiện nay công nghệ tế bào đợc
ứng dụng trong lĩnh vực nào?
Câu 3. Kĩ thuật gen là gì? Gồm những khâu cơ bản nào? Câu 4. Nêu một số ứng dụng của công nghệ gen.
Câu 5. Vì sao tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thoái
hoá giống? Kiểu gen nh thế nào thì tự thụ phấn sẽ không gây thoái hoá? Trong chọn giống ng- ời ta dùng phơng pháp tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết vào mục đích gì?
Câu 6. Ưu thế lai là gì? Phơng pháp tạo u thế lai, vì sao u thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai