Dùng phả hệ theo dõi các tính trạng di truyền qua lịch sử một gia đình
Khác với nhà nghiên cứu ruồi quả, các nhà di truyền học nghiên cứu về ngời không thể kiểm soát việc giao phối của các đối tợng họ nghiên cứu. Thay vào đó, họ phải phân tích các kết quả của giao phối đã xảy ra sẵn rồi. Giả dụ rằng bạn muốn nghiên cứu sự di truyền của tính trạng điếc ở Vineyard vùng Martha. Trớc tiên bạn sẽ phải thu thập càng nhiều thông tin càng tốt về lịch sử của gia đình có tính trạng đó. Rồi bạn sẽ tập hợp thông tin này trong một cây phát sinh gia đinh đại diện cho mối quan hệ qua lại giữa các bố mẹ con cái xuyên qua các thế hệ gọi là phả hệ của gia đình. Cuối cùng, bạn sẽ dùng các định luật Mendel để phân tích phả hệ. Hình trình bày phần phả hệ hiện thời của một gia đình tại Vineyard mà Nora Groce nghiên cứu trong cuốn “Tại đây ai cũng nói bằng ngôn ngữ điệu bộ”. Các hình vuông biểu thị những ngời nam, các vòng tròn biểu thị những ngời nữ; tính trạng điếc biểu thị bằng tô đen hoàn toàn các hình đó. Thế hệ đầu tiên đợc nghiên cứu ở trên đầu phả hệ. Lu ý rằng bệnh điếc cha biểu hiện ra kiểu hình ở thế hệ này và điều đó chứng tỏ rằng chỉ 2 trong 7 đứa con trong thế hệ cuối ở phả hệ. áp dụng các định luật Mendel, ta có thể suy ra alen điếc là lặn.
Ghi chú:
Sơ đồ phả hệ di truyền di truyền gen lặn điếc. Nam bình thờng
Nữ bình thờng Nam nghe đợc nhng mang gen điếc Nữ nghe đợc nhng
mang gen điếc Nam bị điếc Nữ bị điếc
Các định luật Mendel cũng cho phép ta suy ra các kiểu gen minh hoạ cho từng ngời trong phả hệ. Gọi Đ là alen tai nghe bình thờng, đ tợng trng cho alen lặn tai nghễnh ngãng. Các hình vuông và hình tròn tô đen một nửa chỉ các dị hợp tử mang một alen lặn. Ngời nam điếc đầu tiên xuất hiện trên phả hệ là Jonathan Lambert. Vì chỉ ngời đồng hợp tử về alen lặn mới bị điếc, nên kiểu gen của anh ta phải là đđ. Vì vậy cả bố và mẹ anh ta phải mang một alen đ để truyền bệnh cho con tổ hợp với một alen Đ để tai vẫn nghe bình thờng. Vì con của Jonathan Lambert có 2 đứa điếc (đđ), vợ anh ta tuy nghe bình thờng nhng ít nhất cũng phải mang một alen lặn đ. Nói rộng ra, toàn bộ các đứa con tai bình thờng của cặp vợ chồng này phải là dị hợp tử (Đđ).
Các cá nhân mà ta cha khẳng định đợc kiểu gen của họ là bố mẹ của Elizabeth Eddy chị gái Abigail Lambert của Jonathan Lambert. Cả 3 ngời này có tai nghe bình thờng, nên ít nhất phải có một alen Đ. Và một trong hai bố hoặc mẹ của Elizabeth ít nhất phải có một alen đ. Nhng nếu không có thêm thông tin gì khác thì ta không thể kết luận cụ thể hơn đợc nữa.
Một phả hệ không chỉ giúp ta hiểu quá khứ mà còn giúp ta dự đoán tơng lai, nh ta sẽ thấy trong mục tiếp theo.
Các nhà t vấn di truyền có thể giúp đỡ các cặp bố mẹ tơng lai
Các cặp vợ chồng khi nghi ngờ mình có thể có nguy cơ sinh con bị một số rối loạn di truyền nghiêm trọng nh bị loạn dỡng cơ chẳng hạn có thể tìm đến các nhà t vấn di truyền, là nhân viên của các bệnh viện lớn mà xin ý kiến hớng dẫn. Các nhà t vấn di truyền thu thập thông tin lịch sử gia đình của các cặp vợ chồng, phân tích nguồn thông tin này, và rồi giảng giải co họ về các nguy cơ họ có thể đem lại cho con cái họ; hoặc cung cấp thông tin về các xét nghiệm y tế nên tiến hành để giám định lại các nguy cơ cho thật chính xác, và nắm vững bản chất các rối loạn, và các biện pháp hữu hiệu nhất để xử trí đối với các trẻ bị bệnh. Qua đó các nhà t vấn di truyền cho cả hai vợ chồng chọn lựa dự kiến về quyết định sinh con hay cha sinh con hoặc giúp họ xử trí khi sinh phải một đứa con có khuyết tật di truyền.
Giả sử đối với một cặp vợ chồng giả định, Anh và Bình, đang có kế hoạch sinh con đầu lòng. Họ tìm đến một nhà t vấn di truyền vì lịch sử gia đình cả hai vợ chồng đều có ngời bị một căn bệnh nghiêm trọng, bệnh phenylketon-niệu, (PKU viết tắt tiếng Anh phenylketonuria). Trẻ bị PKU không thể phân giải axit amin phenylalanin, và hoá chất này cùng một số sản phẩm phụ của nó tích tụ trong máu đến mức đầu độc gây nên chậm phát triển trí tuệ. Mặc dù không một ai trong số Anh và Bình hay các bố mẹ của họ bị PKU, nhng cả hai vợ chồng mỗi bên đều có một ngời em bị PKU.
Để phân tích tình trạng của họ, nhà t vấn di truyền sử dụng cùng những định luật ta đã vận dụng trong trờng hợp bệnh điếc Vineyard vùng Martha. Nhà t vấn biết rằng PKU là một rối loạn di truyền lặn nên dùng p biểu thị alen lặn PKU và P biểu thị alen trội bình th ờng. Vì cả hai vợ chồng đều có em bị PKU, cả hai bố mẹ của Anh và hai bố mẹ của Bình đều là ng ời mang alen lặn (Pp). Xác suất để Anh và Bình cùng mang alen lặn là bao nhiêu? (Hiện nay đã có xét nghiệm phát hiện đợc ngời mang alen lặn p, nhng ta xem nh nhà t vấn khônglàm xét nghiệm này). Ta biết Anh và Bình không thể là dạng đồng hợp tử pp, mà chỉ có thể là PP hoặc Pp. Vì cả 2 bố mẹ của Anh đều mang một alen lặn, nên Anh có xác suất mang alen lặn là 2/3. (Khung Punnett trong hình , dự báo kết quả giao phối giữa 2 ngời mang alen lặn tai nghễnh ngãng đã chỉ rõ tại sao xác suất đó lại là 2/3). Xác suất đó cũng ứng với Bình. Ta có thể dùng định luật nhân xác suất. Để tìm đợc xác suất của 2 sự kiện xảy ra đồng thời tức Anh và Bình đều mang alen lặn là: 2/3 x 2/3 = 4/9. Nhà t vấn sẽ tính xác suất tổng cộng để con cái họ có bệnh PKU bằng nhân 4/9 (xác suất để cả hai cùng mang alen lặn) với 1/4 (xác suất để 2 ng ời mang alen lặn có con biểu hiện bệnh). Kết quả là nhà t vấn sẽ thông báo cho cặp vợ chồng Anh và Bình biết xác suất để con họ mang alen bệnh là 4/9 trong đó xác suất con mang bệnh là 4/9 x 1/4 = 1/9.
Trên cơ sở thông tin này Anh và Bình có thể tiến tới quyết định sẽ sinh con, vì dẫu sao họ còn có tới 8/9 cơ may sinh đợc đứa con bình thờng. Nhà t vấn di truyền đã nói với họ là PKU cũng giống nh một số rối loạn di truyền khác, có thể chẩn đoán trên trẻ sơ sinh bằng các xét nghiệm sinh hoá mà ngày nay đợc thực hiện một cách bình thờng ở hầu hết các bệnh viện tiên tiến. Sự thực PKU là dạng rối loạn di truyền đợc chẩn đoán rộng rãi nhất ở Mỹ; xét nghiệm đợc uỷ nhiệm luật pháp kiểm soát ở 40 bang và đánh giá cao ở nhiều nơi khác trong nớc Mỹ. Nếu phát hiện trẻ sơ sinh bị PKU , có thể đề phòng chậm phát triển trí tuệ bằng khẩu phần ăn kiêng 30
có hàm lợng phenylalanin thấp. Do đó, xét nghiệm trẻ sơ sinh để phát hiện xem có bị PKU hay các rối loạn di truyền khác không là có tầm quan trọng sống còn. Không may là, hiện nay còn rất ít rối loạn di truyền có thể điều trị đợc, và các cặp bố mẹ tơng lai gặp nhiều khó khăn trong lựa chọn quyết định nên hay không nên sinh con.
C. Câu hỏi ôn tập
Câu 1. Phân biệt phơng pháp phả hệ với phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Câu 2. Nêu nguyên nhân sinh ra các tật, bệnh di truyền ở ngời. Làm thế nào để nhận biết các
tật, bệnh di truyền ở ngời?
Câu 3. Thế nào là di truyền y học t vấn? Tại sao phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã cao
(trên 35 tuổi)?
Câu 4. Nêu những ví dụ để chứng minh loài ngời cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị
nh ở các loài sinh vật.
Câu 5. Thế nào là phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh? Cho ví dụ vận dụng phơng pháp này
trong nghiên cứu di truyền ngời.
Câu 6. Vì sao trong nghiên cứu di truyền phải áp dụng nhiều phơng pháp khác nhau? Tại sao
không thể áp dụng các phơng pháp lai giống, gây đột biến đối với ngời?
Câu 7. Khả năng phòng và chữa các tật và bệnh di truyền?
Câu 8. Một ngời đàn ông bị bệnh mù màu đỏ – lục (1) kết hôn với một phụ nữ bình thờng (2)
sinh đợc một ngời con gái không bị bệnh mù màu đỏ lục (4). Ngời con gái này lấy chồng bình thờng (3) sinh đợc hai ngời con gái không bị bệnh (6 ; 7) và một con trai bị bệnh mù màu đỏ – lục (9). Ngời con gái (6) lấy chồng bình thờng (5) sinh đợc hai ngời con gái không bị bệnh (10 ; 11) và một con trai bị bệnh mù màu đỏ – lục (12). Ngời con gái (7) lấy chồng bình th- ờng (8) sinh đợc một con trai không bị bệnh (13).
1. Dựa vào thông tin đã cho lập sơ đồ phả hệ.
2. Cho biết gen quy định bệnh mù màu là trội hay lặn, có liên kết với giới tính hay không? 3. Xác định kiểu gen của những ngời trong phả hệ.
Câu 9. Một ngời mắc bệnh máu khó đông có một ngời em trai sinh đôi bình thờng.
1. Hai ngời sinh đôi này là sinh đôi cùng trứng hay khác trứng? 2. Ngời mắc bệnh là gái hay trai? Giải thích?
3. Nếu cặp sinh đôi trên đều mắc bệnh thì ta có thể nói chắc chắn là họ sinh đôi cùng trứng hay không? Giải thích?
4. Nếu cặp sinh đôi trên có cùng giới tính và cùng không mắc bệnh thì làm thế nào để nhận biết họ là sinh đôi cùng trứng hay khác trứng?