"Cháu đã 17 tuổi nhưng ngực không phát triển và chưa có kinh nguyệt; giọng nói lại ồm ồm như con trai, thân hình to lớn, mũi cao. Cháu rất mặc cảm, không biết sau này có xây dựng gia đình được không. Xin cho cháu một lời khuyên".
Những gì cháu ghi trong thư chưa đủ để khẳng định là ở cháu có hiện tượng bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (NSTGT) nhưng cũng làm ta khó bỏ qua hiện tượng này. Vì vậy, xin cung cấp một số điểm về lý thuyết để bản thân cháu và gia đình liên hệ, xem xét thêm:
Ta biết rằng NSTGT của nam là Y, NSTGT của nữ là X. Người nam có 22 cặp nhiễm sắc thể bình thường và cặp thứ 23 là XY). Còn người nữ có cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là XX.
Các hiện tượng sau được coi là bất thường:
- Nữ, có 46 nhiễm sắc thể, cặp thứ 23 là XX (gọi tắt là 46, XX), vẫn có buồng trứng nhưng bị nam tính hóa do bị trục trặc trong việc tổng hợp các hoóc môn. Trường hợp này rất hay gặp trên thế giới.
- Nam 46, XX (mang X của nữ, tinh hoàn không có tế bào tinh), chiếm tỷ lệ từ 1/20.000 đến 1/5.000 (ở châu Âu).
- Nam 46, XY nhưng bị nữ tính hóa (vẫn có tinh hoàn, có trường hợp thêm cả dạ con), chiếm từ 1/40.000 đến 1/10.000.
- Nữ 46, XY (mang Y của nam), rất hiếm.
Một số trường hợp (hy hữu): Nam 47, XXY (có 3 nhiễm sắc thể giới tính); Nữ 47, XXX (có 3 nhiễm sắc thể giới tính); Nữ 45, X (chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính).
Vấn đề của cháu rất hệ trọng và tế nhị. Tốt nhất là nhờ cha mẹ đưa đến khoa phụ sản của một bệnh viện trung ương để được xác định rõ. Qua khám xét lâm sàng và cận lâm sàng, bác sĩ sẽ biết được tình hình cụ thể của cơ quan sinh dục ngoài cũng như trong (nghiêng về giới nào), biết được bệnh của cháu thuộc dạng nào, từ đó sẽ quyết định chữa trị bằng thuốc hay phẫu thuật.