BCTPĐ di truyền trên nhiễm sắc thểthường nên nam và nữđều có nguy cơ mắc bệnh tương đương nhau. Một số nghiên cứu gần đây cho thấy có sự khác biệt về biểu hiện lâm sàng, tiến triển và tiên lượng bệnh giữa nam và nữ. Nữ giới có tuổi trung bình lúc chẩn đoán bệnh lần đầu cao hơn, biểu hiện triệu chứng lâm sàng thường xuyên, tiên
lượng xấu và tỷ lệ sống thấp hơn nam giới [28, 91]. Tiến triển bệnh nặng hơn ở nữ giới bao gồm tắc nghẽn đường ra thất trái, hở van hai lá nhiều hơn; rối loạn chức năng tâm trương, tăng áp động mạch phổi nặng hơn; hoạt động gắng sức tim phổi kém hơn nam
giới. Tương đồng với các nghiên cứu trước đó, trong nghiên cứu này của chúng tôi, bệnh nhân nữ có triệu chứng lâm sàng nghiêm trọng hơn so với bố cô, biểu hiện bằng khó thở
nhiều hơn đi kèm với đau thắt ngực. Các kết quả cận lâm sàng cũng cho thấy bệnh nhân nữ tiến triển bệnh nặng hơn và tiên lượng có xu hướng xấu hơn so với bố cô.
So sánh với tuổi trung bình lúc chẩn đoán BCTPĐ là 49,5 tuổi theo nghiên cứu của Adalsteinsdottir và cs [3] hay 50,7 tuổi theo nghiên cứu của Sheikh và cs [77], bệnh nhân nữ trong nghiên cứu này khởi phát bệnh và được chẩn đoán từ rất sớm. BCTPĐ là
một bệnh lý di truyền biểu hiện ởgia đoạn trưởng thành nhiều hơn là ởgiai đoạn trẻ nhỏ. Theo thống kê tại Mỹ từnăm 2001 đến năm 2014, tỷ lệ trẻ em nhập viện vì BCTPĐ là
0,22 ca/10.000 trẻ/ năm, tuy nhiên cao hơn ở nhóm trẻ 10 - 18 tuổi (0,31 ca) [74]. Các nghiên cứu cho thấy rằng BCTPĐ ở trẻ em và thanh thiếu niên có tiến triển nhanh hơn, đồng thời tỷ lệ vong của nhóm trẻ em có triệu chứng cao hơn so với người lớn [5, 74]. Giống như bố bệnh nhân, phần lớn bệnh nhân BCTPĐ được phát hiện bệnh tương đối muộn, do diễn biến bệnh từ từ, triệu chứng không điển hình hoặc thậm chí không có triệu chứng nên dễ dàng bị bỏ qua [47].