thay đổi chức năng của prôtêin (đột biến dịch khung).
c) Thay thế 1 cặp nuclêôtit
ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18 19 mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18 19
Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4 aa5
- 1 cặp nuclêôtit trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nuclêôtit khác. Do đặc điểm của mã di truyền m{ đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:
+ Biến đổi côdon qui định axit amin n{y th{nh côdon qui định axit amin kh|c (Đột biến nhầm nghĩa).
+ Biến đổi côdon qui định axit amin codon kết thúc (Đột biến vô nghĩa).
+ Biến đổi côdon này côdon kh|c nhưng cùng m~ hóa 1 axit amin (Đột biến đồng nghĩa).
d) Đảo vị trí 1 cặp nuclêôtit
- 2 cặp nuclêôtit thuộc 2 bộ 3 khác nhau.
ADN 1 2 3 4 5 6 13 8 9 10 11 12 7 14 15 16 17 18 19 mARN 1 2 3 4 5 6 13 8 9 10 11 12 7 14 15 16 17 18 19 Polipeptide aamđ aa1 aa2’ aa3 aa4’ aa5 - 2 cặp nuclêôtit trong cùng 1 bộ 3. ADN 1 2 3 4 5 6 9 8 7 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 mARN 1 2 3 4 5 6 9 8 7 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 Polipeptide aamđ aa1 aa2’ aa3 aa4 aa5
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN
- Do những rối loạn trong các quá trình sinh lí, hóa sinh của tế bào, gây ra những sai sót ngẫu nhiên trong quá trình tự nh}n đôi của ADN hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó. - T|c động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
- Đột biến có thể ph|t sinh trong điều kiện tự nhiên (đột biến tự nhiên) hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo).
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của t|c nh}n g}y đột biến v{ đặc điểm cấu trúc của gen.
- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai, nó có thể trở về dạng ban đầu (hồi biến) hoặc tạo th{nh đột biến qua các lần nh}n đôi tiếp theo. Sơ đồ: Gen tiền đột biến gen đột biến gen.
a) Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN
- C|c bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá trình tái bản ph|t sinh đột biến gen.
VD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản G –X A – T.
+ Khi gen tự nhân đôin lần liên tiếp có bazơ nitơ bắt cặp sai nguyên tắc bổ sung sẽ tạo số gen đột biến = 2 1
2
n
.
b) Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 bazơ timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau đột biến gen).
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) gây thay thế A - T G - X. - Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes … đột biến gen.