2. Các dạng đột biến cấu trúc NST:
a) Mất đoạn: L{ đột biến làm mất từng đoạn NST, đoạn mất không chứa t}m động.
- Có thể mất đoạn đầu hay đoạn giữa của NST. - Làm giảm số lượng gen trên NST.
VD: Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu”. Trẻ mắc hội chứng này chậm phát triển trí tuệ, có những kh|c thường về hình th|i cơ thể và tiếng khóc tương tự tiếng mèo kêu.
Ở người mất 1 đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư m|u (do cơ thể không sản sinh được hồng cầu).
Ở thực vật (ngô) hiện tượng mất đoạn nhỏ không giảm sức sống người ta áp dụng hiện tượng n{y để loại khỏi NST những gen bất lợi.
- “Giả trội” l{ hiệu quả di truyền thường gặp do mất đoạn ở thể dị hợp: Khi đoạn gen trội bị mất, gen lặn được biểu hiện.
- Mất đoạn làm mất tính trạng tương ứng nên dùng để x|c định vị trí của gen trên NST
(Lập bản đồ di truyền).
b) Lặp đoạn: L{ đột biến làm một đoạn NST được lặp lại 1 hay nhiều lần, l{m tăng sốlượng gen trên NST l{m tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. lượng gen trên NST l{m tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Lặp đoạn trên lúa đại mạch l{m tăng hoạt tính của enzim amilaza trong sản xuất bia, rượu.
c) Đảo đoạn: L{ đột biến làm một đoạn NST đứt ra, đảo ngược 180o và gắn lại vị trí cũ.- Đảo đoạn có chứa t}m động và không chứa t}m động. - Đảo đoạn có chứa t}m động và không chứa t}m động.
- Đảo đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST 1 gen n{o đó vốn đang hoạt động, nay chuyển đến vị trí mới có thể không hoạt động hay l{m tăng, giảm mức độ hoạt động có thể gây hại hoặc có thể làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến.
VD: Người ta phát hiện được 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường.
d) Chuyển đoạn: L{ đột biến l{m trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST khôngtương đồng. tương đồng.
- Đột biến chuyển đoạn giữa các NST làm một số gen của nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.
- Chuyển đoạn giữa các NST có 2 dạng: tương hỗ v{ không tương hỗ.
+ Chuyển đoạn tương hỗ: l{ 1 đoạn của NST này chuyển sang NST kh|c v{ ngược lại.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ: là một đoạn của NST hoặc cả một NST này sáp nhập vào NST khác (làm giảm số lượng NST nhưng không l{m giảm số lượng gen trong tế bào).
- Chuyển đoạn lớn: thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Chuyển đoạn nhỏ: ít ảnh hưởng đến sức sống, có thể có lợi cho sinh vật lợi dụng để chuyển gen giữa các loài sinh vật.
VD: Ở người, chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9 tạo nên NST số 22 ngắn hơn bình thường gây bệnh ung thư m|u |c tính.
- Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
* Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST:
- Trong tiến hóa: tham gia v{o cơ chế cách li hình thành loài mới. - Trong chọn giống: tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới.
VẬN DỤNG
Câu 1. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể l{:
A. l{m đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nh}n đôi ADN, tiếp hợp hoặc trao đổichéo không đều giữa các crômatít. chéo không đều giữa các crômatít.
B. l{m đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nh}n đôi ADN. C. tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các crômatít. C. tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các crômatít.