1.4.2.1. Sinh lý bệnh
Do máu tĩnh mạch trở về nhĩ phải hoặc thất phải không đi qua phổi hoàn toàn mà lại đổ trực tiếp hoặc gián tiếp vào ĐMC đi nuôi cơ thể gây nên triệu chứng tím. Lưu lượng máu lên phổi có thể tăng hoặc giảm. Tím thường xuất hiện sớm, mức độ tím tuỳ thuộc vào lưu lượng máu từ phải sang trái.
Vì máu động mạch có độ bão hoà oxy thấp nên cơ thể phản ứng lại tình trạng thiếu oxy máu thường xuyên bằng cách kích thích tuỷ xương tăng sản xuất HC dẫn tới đa HC, làm tăng độ quánh của máu, đây là nguyên nhân dễ dẫn đến tai biến mạch não do tắc mạch [1], [2].
1.4.2.2. Triệu chứng
- Triệu chứng cơ năng: + Chậm phát triển thể chất.
+ Tím thường xuất hiện rất sớm và ngày càng tăng, tím không thay đổi khi cho thở oxy.
+ Cơn thiếu oxy cấp: xuất hiện đột ngột, BN đột ngột khó thở, tím tăng lên, có thể dẫn tới cơn ngất, co giật do thiếu khí não.
+ Ít bị viêm phổi nhưng hay bị lao phổi. - Triệu chứng thực thể:
+ Lồng ngực bên trái biến dạng dô cao. + Tím ở môi, dưới lưỡi, đầu chi… + Ngón tay, ngón chân dùi trống.
+ Dấu hiệu ngồi xổm: xảy ra ở BN đã biết đi, đây là tư thế BN Fallot thường dùng để chống lại tình trạng khó thở và tím nhiều khi gắng sức. Trong tư thế này mạch máu ở bẹn bị gập góc đồng thời 2 đùi đè vào bụng làm tăng áp lực trong ÐMC, làm tăng áp lực trong thất trái giúp hạn chế shunt phải-trái qua lỗ TLT, do đó làm tăng lượng máu lên phổi, nhờ vậy máu được oxy hoá nhiều hơn giúp BN đỡ mệt [1], [2].
+ Nghe tim thấy có:
Tiếng T2 ở ổ van động mạch phổi giảm hoặc mất (loại có giảm tuần hoàn phổi) hoặc mạnh (loại tăng tuần hoàn phổi).
Tiếng thổi tâm thu mạnh ≥ 3/6 ở ổ van động mạch phổi do hẹp đường ra thất phải trong loại tim có tim giảm lưu lượng máu lên phổi.
Có thể nghe tiếng thổi tâm thu hoặc liên tục dưới đòn trái do còn tồn tại ống động mạch.
Không nghe thấy tiếng thổi có thể gặp trong loại BTBS có tím có tăng tuần hoàn phổi.
+ Có thể có các biến chứng của tắc mạch do cô đặc máu và gây thiếu oxy tổ chức.
- Xét nghiệm máu:
+ Số lượng HC tăng, Hct tăng, Hb tăng, TC và Fibrinogen giảm. + Nồng độ oxy máu (SaO2, PaO2 ) giảm.
+ Toan máu do toan hô hấp: PaCO2 tăng, pH giảm. - XQuang ngực:
+ Tim hình hia và cung động mạch phổi lõm trong BTBS có tím có giảm lưu lượng máu lên phổi, hai trường phổi sáng do kém tưới máu. + Tim to toàn bộ kèm phổi sung huyết trong BTBS có tím tăng lượng máu lên phổi.
- Điện tâm đồ:
+ Trục phải, dày thất phải trong BTBS có tím có giảm lưu lượng máu lên phổi (ngoại trừ teo ba lá có trục trái và dày thất trái).
+ Dày cả 2 thất trong các BTBS có tím có tăng tuần hoàn phổi. - Siêu âm doppler tim:
+ Giúp chẩn đoán xác định bệnh.
+ Đánh giá mức độ nặng và chỉ định phẫu thuật. - Tiến triển và biến chứng [1], [2], [37], [39], [40]:
+ Tiến triển thường nặng ngay từ sau sinh, đặc biệt với loại BTBS có tím có tăng tuần hoàn phổi trẻ chỉ sống được vài ngày đến vài tháng sau sinh rồi tử vong do suy tim và viêm phổi. Với các trường hợp có dị tật điều chỉnh hoặc thể nhẹ trẻ có thể sống lâu hơn nhưng cũng hiếm khi đến tuổi trưởng thành và tử vongvì các biến chứng.
+ Các biến chứng thường gặp là: tắc mạch máu, nhũn não, áp xe não, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn hoặc rối loạn nhịp tim.
Tứ chứng Fallot Đảo gốc động mạch
TMP đổ về lạc chỗ Tim một buồng thất Hình 1.2: Hình ảnh một số BTBS có shunt phải - trái