Trong nghiên cứu của chúng tôi trên 400 đối tượng có bất thường sinh sản là sảy thai, TCL, vô sinh thì có 46 trường hợp có tính dị hình NST, chiếm 11,5%.
So sánh về tỷ lệ tính dị hình NST với các tác giả khác cũng nghiên cứu trên các đối tượng bất thường sinh sản:
Bảng 4.1: Tỷ lệ tính dị hình NST ở một số nghiên cứu
Tác giả Năm nghiên cứu Tỷ lệ (%)
Feride Iffet Sahin et al 2008 6,52
Hemlata Purandare et al 2011 12,95
Mierla D et al 2012 6,74
Boronova et al 2015 10,02
Yaminim Sharad Pokale 2015 13
Nguyễn Thị Hồng Huê 2016 11,5
Như vậy trong một số nghiên cứu của các tác giả khác về tính dị hình NST trên các đối tượng có bất thường sinh sản thì tỷ lệ dao động quanh khoảng trên dưới 10%. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cũng nằm trong khoảng tỷ lệ đó là 11,5%.
Chúng tôi nghiên cứu trên cả ba đối tượng bất thường sinh sản là sảy thai, TCL và vô sinh, còn tác giả Feride Iffet Sahin và cộng sự chỉ nghiên cứu trên đối tượng vô sinh thì tỷ lệ tính dị hình NST là 6,52% [23] thấp hơn kết quả của chúng tôi.
Nghiên cứu của tác giả Hemlata Purandare (2011) cùng cộng sự [20] và tác giả Yaminim Sharad Pokale (2015) [24] thì tỷ lệ tính dị hình NST cao hơn trong nghiên cứu của chúng tôi, tương ứng là 12,95% và 13%.
Ngược lại, nghiên cứu của Mierla D cùng cộng sự (2012) [16] và nghiên cứu của Boronova cùng cộng sự (2015) [3] đều cho tỷ lệ tính dị hình NST thấp hơn so với kết quả nghiên cứu của chúng tôi (6,74% và 10,02%). Những sự khác biệt này có thể do ở từng quần thể nghiên cứu khác nhau thì có các tỷ lệ dị hình NST khác nhau. Chính vì vậy, các số liệu nghiên cứu khoa học về tính dị hình NST trong quần thể người Việt Nam là rất cần thiết và có ý nghĩa. Hai tác giả Feride Iffet Sahin (2008) [23] và Mierla D (2012) [16] cùng nghiên cứu trên đối tượng vô sinh cho kết quả cũng tương đương nhau (6,52% và 6,74%).
4.1.2. Tỷ lệ tính dị hình NST theo giới ở nhóm bất thường sinh sản
Trong nghiên cứu của chúng tôi ở nhóm bất thường sinh sản gồm 400 đối tượng thì tỷ lệ tính dị hình NST ở nam là 9,09% và ở nữ là 13,62%. Như vậy tỷ lệ tính dị hình NST ở nữ cao hơn ở nam, tuy nhiên khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (p = 0,157).
Theo nghiên cứu của Sandesh Chopade (2012) cùng cộng sự thì tỷ lệ tính dị hình NST ở nam là 10%, cao hơn ở nữ là 8,12%. [22]. Còn theo tác giả H. Akbas (2012) và cộng sự thì tỷ lệ tính dị hình NST ở nam cũng cao hơn ở nữ (11,31% và 5,43%), sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) [21]. Như vậy các kết quả của hai tác giả này khác với kết quả nghiên cứu của chúng tôi. Một nghiên cứu khác của tác giả Mexico là Elva Cortest Gutierrez (2009) trên 316 đối tượng được chẩn đoán lâm sàng là có tiền sử sảy thai liên tiếp trong quý đầu gồm 158 nam và 158 nữ, nhận thấy tỷ lệ tính dị hình NST ở nữ cao hơn ở nam (21,52% và 16,46%) [25], tương tự với kết quả nghiên cứu của chúng tôi. Tuy nhiên khi so sánh về tính dị hình NST ở hai giới, tác giả này đã không so sánh sự biến đổi của NST Y vì ở nữ không có NST này. Nghiên cứu của chúng tôi chỉ có 1 trường hợp có sự biến đổi của NST Y, và vẫn được đưa vào so sánh.
28
Như vậy theo kết quả nghiên cứu của chúng tôi cũng như một số tác giả khác thì tỷ lệ về tính dị hình NST theo giới cho kết quả chưa thống nhất, và hầu như chưa nhận thấy sự khác biệt có ý nghĩa. Điều này có thể do số lượng mẫu trong mỗi nghiên cứu là khác nhau, nghiên cứu trên các đối tượng khác nhau ở từng nghiên cứu và cần được tìm hiểu kỹ hơn về mối liên quan giữa tính dị hình NST với giới tính ở các nghiên cứu tiếp theo với cỡ mẫu lớn hơn.