3. Ứng dụng của cụng nghệ ADN tỏi tổ hợp và kỹ thuật di truyền
3.2. Ứng dụng trong y-dược học
3.2.1. Sản xuất cỏc chế phẩm y-sinh học
Nếu như vào năm 1972, Giỏo sư Roger Guillemin (Phỏp) đó phải dựng tới 500.000 nóo cừu mới tinh chiết được vài miligram somatostatin, một hormone sinh trưởng của vựng dưới đồi thị (với cụng trỡnh này ụng đó được trao giải Nobel năm 1980), thỡ vào 10/1977 Hebert Boyer (Mỹ) đó chế tạo thành cụng hormone này từ E. coli bằng phương phỏp ADN tỏi tổ hợp. Đến 8/1978 chớnh Boyer lại là người đầu tiờn cho sản xuất thành cụng insulin người từ E. coli. Cỏc thành tựu đầu tiờn này đó mở ra một kỷ nguyờn mới phỏt triển rực rỡ nhất trong lịch sử cụng nghệ sinh học, cụng nghệ ADN tỏi tổ hợp.
Sau đú là hàng loạt cỏc chế phẩm khỏc như cỏc hormone tăng trưởng của người (HGH), bũ (BGH), lợn (PGH), cỏc vaccine và cỏc interferon phũng chống cỏc căn bệnh nan ở người y như ung thư, viờm gan v.v. và một số bệnh quan trọng ở gia sỳc như hiện tượng 'lở mồm-long múng' do virus gõy ra... tất cả đều được sản xuất từ E. coli. Đặc biệt là, sự ra đời của cỏc hóng, cỏc cụng ty lớn đó đầu tư mạnh mẽ cho sự phỏt triển của kỹ nghệ này. Nhờ vậy gúp phần giải quyết cú hiệu quả nhiều vấn đề thực tiễn đặt ra trong y học, trong chăn nuụi-thỳ y, và nụng nghiệp núi chung ...
Một số sản phẩm được tạo dũng ở vi khuẩn liờn quan đến cỏc ứng dụng khỏc nhau trong điều trị bệnh ở người được giới thiệu ở Bảng 8.2.
Bảng 8.2. Cỏc sản phẩm của người được tạo dũng từ vi khuẩn
Sản phẩm Áp dụng
Cỏc interferon Dựng để điều trị cỏc bệnh lõy nhiễm virus và ung thư. Interleukin 2 Kớch thớch hệ thống miễn dịch và cú thể dựng trong
điều trị ung thư và cỏc rối loạn hệ thống miễn dịch. Insulin Được dựng để điều trị bệnh tiểu đường.
Somatotropin Được dựng để điều trị dị tật lựn thuộc về tuyến yờn. Chất kớch hoạt
plasminogen
Làm tan cỏc cục đụng mỏu cho điều trị và ngăn chặn cỏc tỡnh trạng tắc nghẽn tim mạch.
Nhõn tố hoại tử Tấn cụng và giết cỏc khối u ung thư. Nhõn tố XI, VIII Được dựng để điều trị bệnh mỏu khú đụng.
Erythropoietin Kớch thớch tạo cỏc tế bào hồng cầu cho điều trị bệnh thiếu mỏu (anemia).
Beta endorphin Cỏc chất giảm đau tự nhiờn do cơ thể tạo ra; cú thể được dựng làm thuốc giảm đau.
Cỏc enzyme
Được dựng rộng rói từ việc điều khiển cỏc phản ứng hoỏ học trong cỏc quỏ trỡnh kỹ nghệ cho đến việc bổ sung cỏc enzyme trong khẩu phần ăn của người. Cỏc vaccine tiểu
đơn vị
Kớch thớch khả năng miễn dịch của cơ thể đối với một hoặc hai khỏng nguyờn then chốt của một tỏc nhõn gõy bệnh; giảm nguy cơ rủi ro của cỏc vaccine thụng thường.
Bờn cạnh việc sản xuất cỏc hormone, vaccine... núi trờn, người ta cũn sản xuất được cỏc
khỏng thểđơn dũng (monocloning antibodies) dựng để: (i) xỏc định vi khuẩn gõy bệnh (như thương
hàn chẳng hạn); (ii) xỏc định mức hormone từ đú đỏnh giỏ chức năng tuyến nội tiết hoặc sự thay đổi trong quỏ trỡnh tổng hợp hormone do khối u gõy ra; (iii) phỏt hiện một số protein cú ý nghĩa trong chẩn đoỏn khối u hoặc một số tỡnh trạng trước khi sinh; (iv) phỏt hiện cỏc thuốc bị cấm cú trong mỏu, hoặc kiểm tra nồng độ thuốc trong mỏu và tổ chức nhằm đảm bảo liều thuốc sử dụng sao cho khụng vượt quỏ ngưỡng gõy độc v.v. Nhờ cú tớnh đặc hiệu và chớnh xỏc cao và sử dụng dễ dàng, việc sản xuất cỏc khỏng thể đơn dũng đó tạo nờn một nhỏnh phỏt triển mau lẹ nhất của cụng nghệ sinh học, và cựng với việc sản xuất cỏc vaccine chỳng đó trở thành những phương tiện quan trọng nhất trong chớnh sỏch y tế cộng đồng của cỏc nước đang phỏt triển và xột về lõu dài, việc ứng dụng cỏc khỏng thể đơn dũng cú triển vọng chữa được nhiều bệnh trong đú cú cỏc khối u ỏc tớnh.
3.2.2. Ứng dụng trong chẩn đoỏn và điều trị gen
Trong chẩn đoỏn bệnh ở mức phõn tử, thành tựu nổi bật nhất là vào năm 1981, lần đầu tiờn bệnh thiếu mỏu hồng cầu hỡnh liềm được chẩn đoỏn trước sinh ở mức độ gen nhờ phõn tớch ADN bằng enzyme giới hạn. Từ đõy đó mở ra hai hướng chớnh trong chẩn đoỏn gen là: chẩn đoỏn cỏc bất
thường bẩm sinh và chẩn đoỏn cỏc bất thường ADN soma. Một số thành tựu khỏc đạt được theo hướng đầu gồm cú: bệnh hemophilia A, rối loạn dưỡng cơ Duchenne, hội chứng X-fragile, bệnh retinoblastoma - một dạng ung thư vừng mạc...Theo hướng sau, người ta đó ỏp dụng đối với một số dạng ung thư mỏu như cỏc lympho Burkitt, lympho nang, bệnh bạch cầu...Đỏng kể là gần đõy, người ta đó xỏc định được nhiều gen gõy bệnh quan trọng ở người, như: gen gõy bệnh húa xơ nang
(cystic fibrosis) năm 1990, gen gõy bệnh Huntington năm 1993...
Liệu phỏp gen (gene therapy) cũng là một phương thức sản xuất và điều trị mới bằng cỏc phõn tử trị liệu. Đõy là hướng cú nhiều triển vọng nhất nhưng khú thực hiện nhất vỡ nú cú liờn quan đến cả vấn đề phương phỏp luận lẫn khớa cạnh đạo lý. Sự kiện nổi bật nhất là vào năm 1990-91, W.F.Anderson, R.M.Blaese và Ken Cuver thực hiện thành cụng ca liệu phỏp gen đầu tiờn trờn một bộ gỏi bốn tuổi mắc bệnh suy giảm miễn dịch phối hợp (SCID) với sự thiếu hụt adenosine
deaminase (ADA), một enzyme cần thiết cho sản xuất cỏc khỏng thể trong cỏc tế bào hệ miễm dịch,
gọi là hội chứng “bubble-boy” (bệnh do gen ở gần đầu mỳt vai ngắn nhiễm sắc thể số 20 gõy ra). Mặt khỏc, liệu phỏp gen cũng đó mở ra những triển vọng to lớn trong chữa trị cỏc căn bệnh phổ biến nhất, tỏc động tới hàng triệu triệu người trờn hành tinh như: ung thư, SIDA/AIDS, viờm gan do virus, cỏc bệnh tim mạch, cỏc bệnh thoỏi húa thần kinh (bệnh Parkinson, bệnh Huntington, bệnh Alzheimer...) hay cả những bệnh mạn tớnh như đa thấp khớp.