- Xét nghiệm sinh hóa tinh dịch: Fructose ở túi tinh, phosphatase acid và kẽm ở tuyến tiền liệt, mào tinh có cartinin. Dựa vào các đặc điểm này có thể chẩn đoán tắc hoặc nghẽn ở đoạn nào. Nếu tắc nghẽn ống dẫn tinh, xét nghiệm tinh dịch có thể không thấy fructose. Fructose giảm còn gặp trong một số viêm nhiễm đường sinh dục.
- Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng: Kháng thể kháng tinh trùng có thể tác động đến sinh sản bằng cách bất động tinh trùng hoặc kết dính tinh trùng. Khi nồng độ kháng thể kháng tinh trùng trong huyết tương của nam giới có hiệu giá cao thì hiện tượng vô sinh càng r ràng. Tỷ lệ vô sinh nam giới có kháng thể kháng tinh trùng 1 - 6%. Nhiều tác giả cho rằng, trong các xét nghiệm tìm nguyên nhân gây vô sinh nam thì xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng cần được tiến hành như một xét nghiệm thường quy để đánh giá mối tương quan nguyên nhân miễn dịch sinh sản nam [150].
- Xét nghiệm nội tiết tố máu: LH, FSH, prolactin, estradiol, testosteron là những xét nghiệm rất cần thiết để xác định chẩn đoán nguyên nhân. Theo Islam, định lượng hormone sinh dục FSH, LH, testosterone giúp phân biệt vô sinh trước, tại hay sau tinh hoàn và giúp tiên lượng khả năng phục hồi sinh tinh
của tinh hoàn. Khi FSH tăng cao chứng tỏ có bất thường về sinh tinh. Tuy nhiên, một số trường hợp bất thường sinh tinh nhưng nồng độ FSH vẫn bình thường, 96% trường hợp vô sinh do tắc nghẽn có FSH/máu ≤ 7,6 mIU/ml, và 89% trường hợp VT không do tắc nghẽn có FSH/máu > 7,6 mIU/ml.
- Xét nghiệm tìm tinh trùng trong nước tiểu để xác định hiện tượng xuất tinh ngược với các trường hợp thiểu tinh và VT, lượng tinh dịch thấp.
- Xét nghiệm NST: Nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để phát hiện xem có bất thường về số lượng hay cấu trúc NST có khả năng gây VT hoặc thiểu tinh.
- Xét nghiệm ADN: Kỹ thuật chẩn đoán phát hiện mất đoạn NST Y nhằm phát hiện những mất đoạn AZFabcd trên nhánh dài NST Y, từ đó tư vấn di truyền cho phù hợp.
- Xét nghiệm đứt gãy ADN (halosperm) với những trường hợp có bất thường hình thái cao, độ di động kém, sẩy thai, thai lưu nhiều và vô sinh KRNN.
- Xét nghiệm đo gốc tự do trong tinh dịch với những trường hợp tinh trùng di động kém và bất thường hình thái tinh trùng nhiều.
- Xét nghiệm mô học: Theo các tác giả, mô học tinh hoàn kết hợp hoặc không phẫu thuật bộc lộ ống dẫn tinh là tiêu chuẩn vàng để xác định khiếm khuyết sinh tinh do tắc là nguyên nhân VT.
Sinh thiết tinh hoàn. Hiện tại, sinh thiết tinh hoàn vẫn là cơ sở giúp phân biệt giữa hai nhóm VT do tắc nghẽn và VT không do tắc nghẽn. Với kỹ thuật ICSI, sinh thiết tinh hoàn hiện nay còn được dùng để lấy tinh trùng cho thụ tinh trong ống nghiệm. Kết quả mô học của sinh thiết tinh hoàn có tính dự đoán khả năng lấy được tinh trùng. Khả năng lấy được tinh trùng lần lượt là 70%, 47% và 24% trong giảm sinh tinh (hypospermatogenesis), ngừng sinh tinh nửa chừng (maturation arrest) và hội chứng chỉ có tế bào Sertoli.