đột biến gen do thiếu chất

Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot

Ngày tải lên : 25/03/2014, 05:20

... tới 15 dạng đột biến bao gồm đột biến mất 8 bp ở exon 3, một đột biến ở vị trí gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào exon 7, một đột biến vô nghĩa CT ở codon 318 một số đột biến điểm gây ... Những đột biến liên quan đến biểu hiện mất muối thờng là đột biến làm biến đổi Arg 356 Trp. Đột biến ở intron 2 có thể tìm thấy trong bệnh nhân mất muối hoặc nam hoá đơn thuần. Đột biến Ile ... deoxycortisol, chất này sau đó chuyển thành cortisol do phản ứng xúc tác bởi 11- hydroxylase (P450 c 11). Tất cả các enzym xúc tác các bớc trên đều có thể có sự thiếu hụt do đột biến gen nhng phổ biến...

5
481
1

Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em

Ngày tải lên : 07/11/2013, 02:15

... sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ... kỳ bào thai. Trẻ bị HCA thường có bệnh gan Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa ... cột sống do hội chứng Alagille. Điều trị HCA Mục tiêu điều trị là làm tăng dòng chảy của mật từ gan xuống ruột, đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ, ngăn chặn và bồi phụ sự thiếu hụt...

5
939
1

Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số tr-ờng hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình, và Khánh Hoà potx

Ngày tải lên : 11/03/2014, 00:20

... Những trờng hợp không có đột biến ở exon 9 - Vạch 7: Trờng hợp có đột biến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan - Vạch 8: Chuẩn có đột biến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt] - Vạch 9: ... 7 trờng hợp đột biến dạng Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những trờng hợp này có 2 đột biến của 2 dạng khác nhau. Viangchan đột biến ở exon ... trình tự gen đÃ phát hiện đợc 7 dạng đột biến điểm khác nhau gây thiếu hụt G6PD từ 30 trờng hợp bệnh lý đợc phân tích. 3. Nhóm ngời Mờng có tỷ lệ thiếu hụt G6PD rất cao [26%], dạng đột biến hay...

7
865
8

Bệnh di truyền ở người do đột biến gen doc

Ngày tải lên : 04/04/2014, 05:22

... hem. Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma và beta nằm trên NST số 11, còn gen mã hóa chuỗi zeta và anpha trên NST 16. Người ta đã phát hiện hơn 100 đột biến gen liên quan đến các biến đổi ... Ví dụ: Đột biến trội xảy ra ở gen mã hóa chuỗi beta (s → S) làm thay thế cặp A-T bằng cặp T-A làm cho codon XTX mã hóa axit glutamic (ơt mạch mang mã gốc) → codon XAX mã hóa valin, biến HbA ... biến gen liên quan đến các biến đổi của chuỗi anpha và beta. Sự biến đổi cấu trúc của phân tử prôtein do đột biến có thể dẫn đến biến đổi chức năng của nó theo một trong hai hướng sau: mất hoàn...

4
1.8K
21

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Ngày tải lên : 07/04/2014, 13:00

... đột biến gen CYP21 hay gặp nhất, rồi đến đột biến I2g, còn đột biến Pro30Leu ít gặp. 2. Mối liên quan kiểu gen và kiểu hình bệnh TSTTBS thiếu enzym 21-hydroxylase - Hầu hết các kiểu đột biến ... kiểu đột biến gen CYP21. 13 Tỉ lệ allen đột biến I2g là [(6ì2)+(7ì1)]/(43ì2) = 22,1%. Các nghiên cứu khác nhau cho thấy I2g là một trong những kiểu đột biến gen CYP21 thờng gặp và là đột biến ... đột biến đÃ đợc phát hiện. Đến nay, khoảng 100 kiểu đột biến gen CYP21 đÃ đợc tìm thấy và hầu hết là đột biến điểm. Mất đoạn nhỏ, đột biến chèn nucleotide cũng đÃ đợc báo cáo. 10-15 kiểu đột...

27
750
1

Nghiên cứu các chỉ số sinh lý hồng cầu và những đột biến gen G6PD hồng cầu ở người thiếu hụt G6PD trên một số dân tộc tại Việt Nam

Ngày tải lên : 08/04/2014, 13:27

... 3. Phát hiện các đột biến gen G6PD. Bằng kĩ thuật PCR-MPTP thực hiện trên 30 mẫu thiếu hụt G6PD, tìm thấy 21 mẫu có đột biến, chiếm 70%, bao gồm các dạng đột biến sau: + Đột biến dạng Viangchan ... 30 30 30 90 Số mẫu có đột biến 4 15 2 21 Dạng đột biến Gaohe Viangchan Union Tỉ lệ (%) đột biến theo số mẫu t/h.G6PD 13,3 50,0 6,7 70 Bảng 3.10. Các dạng đột biến gen G6PD trên một số dân ... dạng đột biến gen G6PD khá đầy đủ và chi tiết. Vùng Đông Nam á đÃ xác định đợc một số loại đột biến 14 Bảng 3.9. Các dạng đột biến gen G6PD trên các exon 2, 9, 11. Các exon trên gen...

24
1.1K
3

Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em doc

Ngày tải lên : 04/07/2014, 00:20

... mà trước đây đã từng bị HCA vẫn có một cuộc sống bình thường. Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm ... nhân gây ra HCA là do đột biến gen Trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. hình tam giác đáy là trán, đỉnh là cằm. Trẻ bị bệnh còn có các triệu chứng: vàng da, vàng mắt do những tổn thương ... việc JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích của gan, tim, thận, cột sống...

6
493
0