Đột biến gen

Đột biến gen

Một gia đình đều bị mắc bịnh lùn bẩm sinh (Achondroplasia)Gv: Nguyễn Hoàng Quí CHƯƠNG II: BIẾN DỊBIẾN DỊBIẾN DỊ DI TRUYỀNBD KHÔNGDI TRUYỀNBIẾN DỊ TỔ HỢPBIẾN DỊ ĐỘT BIẾNBD THƯỜNG BIẾN Đột biến gen Đột biến cấu trúc NST Đột biến số lượng NST §1 ĐỘT BIẾN GENI. Đột biến và thể đột biến:1. Khái niệm đột biến:Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) cấp độ tế bào (NST  ĐBNST) Nguyên nhân:+ Bên ngoài:  Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt  Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào. 2. Khái niệm thể đột biến: Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể. Dị tật tay 6 ngón: ĐBG trội/NST thường Thường gặp các dạng:  Mất 1 hoặc một số cặp Nu  Thêm 1 hoặc một số cặp Nu  Thay 1 hoặc một số cặp Nu  Đảo vị trí giữa 2 hay một số cặp Nucleotit.I. Đột biến và thể đột biến:II. Các dạng đột biến gen:1. Định nghĩa ĐBG:ATG –ATG – AAGGG G – – TTT TTT TAX –TAX – TTXXX – AAAX – AAA ATG – AGT – TT ATG – AGT – TT TAX – TXA – AA TAX – TXA – AA ATG –ATG – TTAAAA – GTT – T– GTT – T TAX –TAX – AATTTT – XAA – A– XAA – A ATG –ATG – GGAAAA – TTT– TTT TAX –TAX – XXTTTT – AAA– AAA ATG – AAG – TTT ATG – AAG – TTT TAX – TTX – AAA TAX – TTX – AAA ADN (a)ban đầuMất 1 cặp nucleotit Thêm 1 cặp nucleotit Thay cặp Nu này bằng cặp Nu khácĐảo vị trí cặp NubcdeVậy ĐBG là gì ? Gồm những dạng nào ?Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp Nu, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN.2. Các dạng ĐBG: § ĐỘT BIẾN GENIII. Cơ chế phát sinh ĐBG:Các tác nhân đột biến: gây rối loạn quá trình tự sao của ADN hoặc làm đứt ADN hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới+ Sự biến đổi lúc đầu xảy ra ở 1 nucleotit trên 1 mạch + Nếu được enzim sửa chữa  trở lại trạng thái ban đầu  Tiền đột biến Hồi biến+ Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó phát sinh ĐBG A TADN ban đầuTự sao lần 1 5- Brôm UraxinA 5 - BUA TA TA TA 5 - BUTự sao lần 3Tự sao lần 2Có enzim sửa chữaKhông có enzim sửa chữaG 5 - BUG 5 - BUG XADN con bị ĐBHồi biếnTiền ĐBCơ chế phát sinh ĐB gen thay thế cặp AT  cặp GX Tần số ĐBG phụ thuộc vào:+ Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân+ Đặc điểm cấu trúc của gen: • có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến • có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen. [...]... TỬ: Gen đột biến trội  Đột biến chỉ xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng gọi là đột biến giao tử, có thể giải thích những di tật di truyền mà một đứa trẻ mắc phải trong khi tiền sử gia đình không ai mắc bệnh P: × AA AA Đb GP: F1: A A a AA Aa (ít)  Gen lặn đột biến lan dần trong quần thể qua giao phối - Fn: Aa × Aa aa (Thể đột biến) P: × AA AA Đb GP: A F1: A a AA Aa (ít)  Gen lặn đột biến. ..1§ ĐỘT BIẾN GEN I Đột biến và thể đột biến: II Các dạng đột biến gen: III CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG: ▪ ĐBG khi đã phát sinh  được tái bản qua ………………………………………………………………… Cơ chế nhân đôi ADN ▪ Có 3 cách thức biểu hiện: * Đột biến giao tử * Đột biến xôma * Đột biến tiền phôi ĐB xôma Đột biến tiền phôi Hợp tử 2n Phôi... dẫn tới hậu quả gì ?  Ba cặp Nucleotit kế tiếp nhau trong gen mã hóa 1 aa trong protêin GEN (2) ATG( AAGATTTTXGG I I I I (1) TAX( TTXT mARN : XGG AUG AAG UUUU A A Protein : aamđm aa1 Tính trạng aa2 aa3 IV HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN: 1.Làm biến đổi cấu trúc protein: ▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen → biến đổi trong cấu trúc của mARN → biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng 2 Hậu quả Đbg... VẬT 3 Đột biến tiền phôi: ▪ Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế bào ▪ Đi vào quá trình hình thành giao tử, truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính  Nếu là đột biến trội ?  Nếu là đột biến lặn? III CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG: IV HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN: Gen → mARN → Protein → Tính trạng ▼ Gen cấu trúc bị biến đổi... TIỀN PHÔI 1 Đột biến giao tử: ▪ Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở 1 tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử ▪ Đột biến trội  biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể ▪ Đột biến lặn : * Không biểu hiện  nằm trong cặp gen dị hợp  tồn tại trong quần thể * Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn  biểu hiện ra kiểu hình * Còn được biểu hiện ở thể đơn bội * Hoặc gen liên kết... phía đầu gen   gây hậu quả càng lớn  Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên 3 ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể: ▪  biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể 4  Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định... rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim)  Một số đột biến gen là trung tính  Một số ít có lợi Gen HbA ….GAG… ….XTX… Gen HbS ….GTG… ….XAX… mARN …GAG… mARN …GUG… Protein ….Glu… Protein ….Val… Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm (Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.) ... Met- Kết thúc Gen ban đầu Thêm 1 cặp nucleotit 2 Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg: ▪ Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba  chỉ gây biến đổi 1aa tất cả các bộ ba ▪ Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit  đều bị thay đổi ……………………….kể từ vị trí bị đột biến cho đến cuối gen ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen   gây hậu... dần trong quần thể qua giao phối - Fn: Aa × Aa aa (Thể đột biến) P: × AA AA Đb GP: A F1: A a AA Aa (ít)  Gen lặn đột biến lan dần trong q/thể qua giao phối - Fn: Aa × Aa aa (Thể đột biến) Bệnh già sớm 2 Đột biến xôma: ▪ Là đột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng  nhân lên thành mô + ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể  Thể khảm Vd: Ở cừu,... -Met -Liz- Phe Met- Arg - Phe Gen ban đầu Thay thế 1 cặp nucleotit 3 6 6 3 ATG AAG TTT ATG GAA TTT TAX TTX AAA TAX XTT AAA XTT AUG AAG UUU AUG GAA UUU Liz -Met -Liz- Phe Met- Glu - Phe Gen ban đầu Đảo vị trí 1 cặp nu Mất cặp A -T 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5’ 6’ 7’ 8’ ATG AAG TTT ATG AGT TT TAX T T X AAA TAX TXA AA TXA AA AUG AAG UUU AUG AGU UU Liz-Met -Liz- Phe Met- Xer - Gen ban đầu Mất 1 cặp nucleotit . …………………………………………………………………..▪ Có 3 cách thức biểu hiện:* Đột biến * Đột biến * Đột biến tiền phôixômagiao tửCơ chế nhân đôi ADN1§ ĐỘT BIẾN GENIII. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH. (ít)-- Gen lặn đột biến lan dần trong quần thể qua giao phối- Aa × Aa A aĐbAFn:aa(Thể đột biến) P: AA × AA GP: F1: AA Aa (ít)-- Gen lặn đột biến