mất đoạn nhiễm sắc thể 21

... biến mất đoạn nhiễm sắc thể gọi là "giả trội" (Pseudodominant), thật ra locus tương ứng ở trạng thái bán dị hợp tử (Hemizygote) Tiếp hợp ở giảm phân 1 khi có mất đoạn Sự mất ... mất đoạn Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng. ... sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng. Ví dụ về đột biến mất đoạn ở người: khi mất vai ngắn của NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến hội chứng mèo kêu (Cri du...

Ngày tải lên: 20/03/2014, 23:20

... Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (Translocation) Chuyển đoạn là sự trao đổi các đoạn giữa các NST không tương đồng. Trao đổi đoạn có thể xảy ra trong đôi NST tương ứng ... có thể có biểu hiện khác, ví dụ từ vùng đồng nhiễm sắc (euchromatin) chuyển sang vùng dị nhiễm sắc (heterochromatin) ít có hoạt tính hơn. Quá trình giảm phân xảy ra ở thể dị hợp chuyển đoạn ... các chuyển đoạn là có sự thay đổi nhóm liên kết gen. Một số gen của một nhóm liên kết gen có thể chuyển sang nhóm liên kết gen khác. Ngoài các hệ quả di truyền trên, chuyển đoạn có thể gây hiệu...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 20:20

Ngày tải lên: 07/08/2014, 02:24

Ngày tải lên: 02/07/2014, 14:20

Ngày tải lên: 10/02/2015, 20:25

... nhân vô sinh nam giới mất đoạn trên từng vùng AZF Đặc điểm Số lượng Tỷ lệ Mất đoạn vùng AZFa 6 31,58% Mất đoạn vùng AZFb 1 5,26% Mất đoạn vùng AZFc 11 57,89% Mất đoạn vùng AZFa/b/c 1 ... thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng. Hoàn thiện quy trình phát hiện mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y bằng kỹ thuật Multiplex PCR và phân bố mất ... nhân này được xét nghiệm NST, lập nhiễm sắc thể đồ. Bệnh nhân nào có kết luận nhiễm sắc thể đồ bình thường 46,XY sẽ được xét nghiệm ADN để phát hiện những mất đoạn nhỏ trên vùng AZF của NST Y....

Ngày tải lên: 20/03/2013, 14:08

... sống Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( mất Thể khảm ( mất đ đ oạn nhiễm sắc oạn nhiễm sắc thể X )th thể X )th ư ư ờng có những thể hiện ờng có những thể hiện bên ngoài ít nghiêm trọng ... class="bi x0 y0 w0 h0" alt="" M U M U ã Cỏc bt th Cỏc bt th ng s l ng s l ư ư ợng nhiễm ợng nhiễm sắc thể th sắc thể th ư ư ờng gặp: ờng gặp: – - D - D ư ư một NST ( trisomy) một NST ( trisomy) – - ... tr Chiếm 20% tr ư ư ờng hợpsẩy thai do bất ờng hợpsẩy thai do bất th th ư ư ờng nhiễm sắc thể ờng nhiễm sắc thể - Xuất Xuất đ đ ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ộ 1/ 2500, thai sống sau...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 21:20

... độ chậm có thể trong phạm vi từ trung bình tới trầm trọng. Ngời mắc hội chứng Down có thể sống tới 50 tuổi. Những bất thờng khác cũng liên quan với đột biến lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là ... thờng gây chết thai [6]. Trong số đó có các bất thờng về nhiễm sắc thể đặc biệt các bất thờng lệch bội nh hội chứng Down (trisomi 21) gặp với tần suất 1/600 trẻ sơ sinh sống [1]. Hội chứng ... với bất thờng di truyền tế bào đặc biệt là những rối loạn về số lợng nhiễm sắc thể nh trong hội chứng Down (trisomi 21) , hội chøng Edward (trisomi 18), héi chøng Turner (monosomi X) 4. Đối...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

... Đảo đoạn không mang tâm động (Paracentric inversion) Lặp đoạn (tăng đoạn - Duplication) nhiễm sắc thể Các lặp đoạn NST có thể tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nói chung sự lặp đoạn ... hợp khác, lặp đoạn tác động theo hướng ngược lại, số đoạn càng tăng thì kiểu hình càng trở về bình thường hơn. Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể (Inversion) Đảo đoạn xảy ra lúc đoạn trong đứt ... như mất đoạn, thậm chí một số lặp đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới. Lặp đoạn có thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cũng một NST hay ở vào các NST khác. Nhờ lặp đoạn có thể...

Ngày tải lên: 20/03/2014, 23:20

... hiện. + Mất đoạn nhánh dài và vùng đầu mút nhánh ngắn NST X tạo NST bất thờng gây hội chứng Turner: 46, X, del (Xq), del (Tel Xp). + Nhân đoạn đảo ngợc, mất đầu mút nhánh dài tạo NST 21 hai ... có thể phát hiện đợc các bất thờng về số lợng, cấu trúc NST; đặc biệt là các rối loạn cấu trúc nhỏ mất đoạn, chuyển đoạn nhỏ mà di truyền tế bào, cũng nh di truyền phân tử khó phát hiện [21] . ... 5% có bất thờng vùng subtelomere. Trong hội chứng Turner 5% có mất đoạn telomere ở nhánh ngắn của NST, mất đoạn ở vùng này có thể phát hiện bằng kỹ thuật FISH hoặc PCR [33]. Kỹ thuật FISH...

Ngày tải lên: 02/05/2014, 06:24

Ngày tải lên: 10/07/2014, 08:20

Ngày tải lên: 07/08/2014, 00:23

Ngày tải lên: 27/09/2014, 17:57

Ngày tải lên: 08/01/2015, 08:32

Ngày tải lên: 07/02/2015, 14:58

Ngày tải lên: 05/04/2015, 23:54

... múi gọi là múi vi thể chromatin bám xung quanh trục của nhiễm sắc thể. Cấu trúc trên đây của nhiễm sắc thể là của nhiễm sắc thể kỳ giữa và cũng là cấu trúc của nhiễm sắc thể khi phân bào ... được gọi là ARN tiền thân, phải Trong gian kỳ khi nhiễm sắc thể bị giải thể, tuy phân tán trong nhân nhưng mỗi nhiễm sắc thể (dạng giải thể) có vị trí nhất định của mình trong nhân chứ không ... khung được tái lập và nhiễm sắc thể trở lại dạng điển hình để đi vào phân bào. bào, từ bào tương đi ngay vào nhân để cùng với ADN mới tạo nên sợi chromatin. Khi nhiễm sắc thể hình thành, sợi...

Ngày tải lên: 18/08/2012, 20:10

... là nhiễm sắc thể tâm gần giữa. . Khi p = 0 (p rất ngắn không đáng kể) thì gọi là nhiễm sắc thể tâm đầu. và một nhiễm sắc thể giới. Ở nam giới nhiễm sắc thể giới có hai loại, nhiễm sắc thể ... hai nhiễm sắc tử (dạng kép). Ở người nhiễm sắc thể ở kỳ giữa có các dạng sau đây: + Nhiễm sắc thể tâm giữa: gọi là tâm giữa vì nhiễm sắc thể nào cũng có một phần tâm chia nhiễm sắc thể (đơn) ... Nhiễm sắc thể Các nhiễm sắc thể của Eukaryota có cấu trúc phức tạp mang thông tin di truyền của tế bào và của cả cá thể sinh vật. * Cấu trúc vi thể: hình dạng vi thể của nhiễm sắc thể...

Ngày tải lên: 18/08/2012, 20:10

... thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. 1. Mất đoạn Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn thường gây chết và giảm sức sống hoặc mất ... thuần có nhiễm sắc thể 13 thừa có nguồn gốc từ mẹ.  Hội chứng Patau do chuyển đoạn Robertson: Chủ yếu là do chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể 14. Những trẻ này có thể có bố/mẹ ... loài mới. Nhóm SVTH: 3 5 CA EB D F HG E F A HCB GCB Lặp đoạn Đột Biến Nhiễm Sắc Thể TÌM HIỂU VỀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ A. NHIỄM SẮC THỂ – NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực,...

Ngày tải lên: 15/09/2012, 16:02