hội chứng nhiễm sắc thể x dễ gãy

Ngày tải lên: 19/12/2014, 10:41

... Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa ... bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X. Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X, X1 là allele bình thường; X2 là allele bệnh. ... người nam mắc bệnh. Đôi khi cũng có thể gặp người nữ chỉ mang một gene lặn đột biến trên NST X nhưng vẫn có biểu hiện bệnh do hiện tượng bất hoạt của NST X như trong bệnh hemophilia A có khoảng...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 06:20

... sinh. 6. Thể tam nhiễm X (trisomy X) Nguyên nhân và tỷ lệ Người nam với hội chứng Klinefelter Karyotype 47,XXX được gặp với tỷ lệ 1/1000 người nữ Đa số trường hợp thể tam nhiễm X xảy ra ... mắc hội chứng Down vào khoảng 10 - 15% và khoảng 1 - 2% nếu bố là người mang. 2. Hội chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân và tần số Thể tam nhiễm 18 là loại thể ... xuất hiện các chỗ gãy trên nhánh dài của NST X (Xq27.3) ở những người nam bị chậm trí liên kết với NST giới tính X do đó được gọi là hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X syndrome) (hình 8). Hội...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 21:20

Ngày tải lên: 07/08/2014, 00:23

... con đực là XY con cái là XX. Câu 14. Sự co xoắn ở các mức độ khác nhau của nhiễm sắc thể tạo điều kiện thuận lợi cho A. sự phân li nhiễm sắc thể trong phân bào. B. sự tổ hợp nhiễm sắc thể trong ... con đực là XY con cái là XX. Câu 14. Sự co xoắn ở các mức độ khác nhau của nhiễm sắc thể tạo điều kiện thuận lợi cho A. sự phân li nhiễm sắc thể trong phân bào. B. sự tổ hợp nhiễm sắc thể trong ... giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào. C. là vị trí duy nhất có thể x y ra trao đổi chéo trong giảm phân. D. có tác dụng bảo vệ các nhiễm sắc thể cũng nhƣ làm cho các nhiễm sắc thể...

Ngày tải lên: 22/02/2014, 23:39

... H3, H4 - mỗi loại có 2 phân tử. + protein giữa các nucleoxom: H1 Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể - đột biến nhiễm sắc thể A. Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, ... phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – là vùng đóng xoắn chặt, thường ở vùng này gen không được phiên mã) và vùng bắt màu nhạt hơn (nguyên nhiễm sắc – là vùng có tháo xoắn, thường x y ra sự phiên mã ... cặp NST. Thường gặp: thể không (2n -2), thể một (2n-1), thể ba (2n+1), thể bốn (2n+2)… Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 22:20

... cơ bản giữa thể đa bội và thể dị bội ở thực vật: A) Thể đa bội được sử dụng để khắc phục tính bất thụ của cơ thể lai xa B) Dạng đa bội lẻ thường làm mất khả năng sinh sản C) Thể đa bội làm ... bản giữa thể đa bội và thể dị bội ở thực vật: A) Thể đa bội x y ra do rối loạn phân ly của toàn bộ bộ NST của tế bào B) Thể đa bội được ứng dụng nhiều trong chọn giống cây trồng C) Thể đa bội ... đơn bội, lớn hơn 2n B) Được chia làm hai dạng: thể ba nhiễm và thể đa nhiễm C) Ở động vật giao phối ít gặp thể đa bội do gây chết rất sớm, cơ chế x c định giới tính bị rối loạn ảnh hưởng tới...

Ngày tải lên: 02/04/2014, 12:20

... ngắn, nhân đôi nhánh dài NST X tạo NST bất thờng gây hội chứng Turner: 46, X, i(Xq). + Chuyển đoạn hoà hợp tâm giữa 2 nhánh dài NST 13 gây hội chứng Patau: 46,XX,t(13q;13q). + Chuyển đoạn ... NST bất thờng gây hội chứng Turner: 46, X, del (Xq), del (Tel Xp). + Nhân đoạn đảo ngợc, mất đầu mút nhánh dài tạo NST 21 hai tâm, dạng soi gơng gây hội chứng Down: 46,XX,idic(21)(pterq22.3::q22.3 ... thai có karyotyp bình th−êng (46,XX/ 46,XY): 31/73 (42,47%). chữ viết tắt ADN acid dezoxyribonucleic Arn acid ribonucleoic Nu Nucleotid NST Nhiễm sắc thể PCR Polymerase Chain Reaction...

Ngày tải lên: 02/05/2014, 06:24

... giảm nhiễm làm xuất hiện dạng ñột biến: A) Hoán vị gen B) Dị bội C) Lặp ñoạn NST D) ðảo ñoạn NST ðáp án C Câu 5 Hội chứng nào dưới ñây ở người là do ñột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: A) Hội ... do ñột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: A) Hội chứng ðao B) Bệnh ung thư máu C) Hội chứng Tớcnơ D) Hội chứng Claiphentơ ðáp án B Câu 6 ðột biến x y ra dưới tác dụng của: A) Một số tác nhân ... Câu 11 Nhận x t nào ñây là ñúng: A) Cơ thể mang ñột biến ñảo ñoạn và chuyển ñoạn có thể không có biểu hiện trên kiểu hình nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ sau B) Cơ thể mang...

Ngày tải lên: 22/06/2014, 14:20

... 7. Xem thêm   TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH Số nhiễm sắc thể trong các sinh vật khác Loài Lớn nhiễm sắc thể Trung gian nhiễm sắc thể ...  Pallister-Killian .   -X (XXX).     (X thay vì XX hay XY).   ... TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH 4. Số lượng nhiễm sắc thể trong các sinh vật khác nhau Bài chi tiết: Danh sách số lượng nhiễm sắc thể của các sinh vật khác nhau 4.1. Sinh vật nhân chuẩn...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 05:54

... phân li ở lần phân bào II. Con của họ không có những kiểu gen nào sau đây? A. XXX; XO B. XXX; XXY C. XXY; XO D. XXX; XX Câu 23:Hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong ... con đực là XY con cái là XX. Câu 11: Sự co xoắn ở các mức độ khác nhau của nhiễm sắc thể tạo điều kiện thuận lợi cho A. sự phân li nhiễm sắc thể trong phân bào. B. sự tổ hợp nhiễm sắc thể trong ... đoạn. Câu 3: Mức xoắn 3 trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực gọi là A. nuclê x m. B. sợi nhiễm sắc. C. sợi siêu xoắn. D. sợi cơ bản. Câu 4: X t một cặp nhiễm sắc thể tương...

Ngày tải lên: 05/07/2014, 09:21

... ñiểm trượt của nhiễm sắc thể trên dây tơ vô sắc ñi về các cực trong phân bào. Một số nhiễm sắc thể còn có eo thứ 2 và thể kèm. Có người cho rằng, eo thứ hai là nơi tổng hợp ARN rib x m, trước khi ... chuỗi nuclê x m tạo thành sợi cơ bản có ñường kính 100Å. Sợi cơ bản xoắn lại một lần nữa, là xoắn bậc 2, tạo nên sợi nhiễm sắc có ñường kính 250Å. Sự xoắn tiếp theo của sợi nhiễm sắc tạo nên ... axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể AXIT NUCLÊIC, PRÔTÊIN VÀ NHIỄM SẮC THẾ I.ADN 1.Cấu trúc ADN a) Cấu trúc hoá học của ADN - ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở ti thể, ...

Ngày tải lên: 13/07/2014, 10:21

... một sự biến đổi nhiễm sắc thể đặc trưng đó là nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph) (Nowel et al 1960) [4], đây là sản phẩm của sự chuyển đoạn giữa nhi ễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22 ký hiệu ... thấy bản chất gen của nhiễm sắc thể Philadelphia là gen t ổ hợp BCR-ABL (Salesse et al 2002) [6] được tạo thành do sự chuy ển đoạn của ABL proto-oncogene từ nhiễm sắc thể số 9 đến gắn vào vị ... sắp x p các điểm gãy nằm ở giữa exon 14 và 15. (Salesse et al 2002) [6]. Phát hi ện được gen tổ hợp BCR-ABL trong máu ngoại biên của b ệnh nhân CML đồng nghĩa với phát hiện được nhiễm sắc thể...

Ngày tải lên: 23/07/2014, 00:21

... Down + hội chứng Down theo tuổi mẹ 36 Hội chứng Edwards + hội chứng Down theo tuổi mẹ 10 Hội chứng Down + hội chứng Edwards 13 Nguy cơ cao (dương tính) Hội chứng Down + Hội chứng ... bất thường nhiễm sắc thể hội chứng Down, hội chứng Edwards. - Dương tính (nguy cơ cao) với: + Hội chứng Down theo test bộ ba ≥ 1/250 + Hội chứng Down theo tuổi mẹ ≥ 1/250 + Hội chứng Edwards ... thai hội chứng Down, ngoài ra còn phát hiện các trường hợp thai có bất thường NST khác trong ñó có: 3 thai hội chứng Edwards, 2 thai hội chứng Patau, 2 thai hội chứng Turner, 2 thai hội chứng...

Ngày tải lên: 23/07/2014, 04:01

... giảm nhiễm làm xuất hiện dạng đột biến: A) Hoán vị gen B) Dị bội C) Lặp đoạn NST D) Đảo đoạn NST Đáp án C Câu 5 Hội chứng nào dưới đây ở người là do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: A) Hội ... do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: A) Hội chứng Đao B) Bệnh ung thư máu C) Hội chứng Tớcnơ D) Hội chứng Claiphentơ Đáp án B Câu 6 Đột biến x y ra dưới tác dụng của: A) Một số tác nhân ... Câu 11 Nhận x t nào đây là đúng: A) Cơ thể mang đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn có thể không có biểu hiện trên kiểu hình nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ sau B) Cơ thể mang đột...

Ngày tải lên: 25/07/2014, 02:20

Ngày tải lên: 25/07/2014, 02:20

Ngày tải lên: 27/07/2014, 06:44

Ngày tải lên: 28/07/2014, 06:15