các bệnh nhiễm sắc thể

... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria ... khác Cần nói thêm là, ở Việt Nam, đã có các số liệu nghiên cứu được công bố về các bất thường nhiễm sắc thể trong các thể bệnh Leukemia cấp, một dạng bệnh tăng bạch cầu, hoại huyết (Phạm Quang ... sơ sinh. Kiểu nhân của bệnh nhân là 45, X. Nguyên nhân là do một tế bào trứng hoặc một tinh trùng không có nhiễm sắc thể giới tính, hoặc do mất đi một nhiễm sắc thể giới tính trong nguyên...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

Ngày tải lên: 28/10/2014, 18:38

... trên, các phân tích SSR cho 110 cá thể F2 đã được tiến hành, sử dụng các cặp mồi PCR là các chỉ thị RM185, RM119, RM317, RM349 trên nhiễm sắc thể số 4. Kết quả cho thấy đa số các cá thể kháng ... trên nhiễm sắc thể lúa a/ Định vị gen bph4 trên nhiễm sắc thể lúa Các dữ liệu kiểu gen theo các chỉ thị RM335, RM261, RM185 và RM119 được phối hợp với dữ liệu kiểu gen kháng nhiễm (kháng ... số 4). Từ các kết quả trên chúng tôi xác định được vị trí của gen kháng rầy nâu bph4 trên nhiễm sắc thể số 4 của lúa (xem hình 3). b/ Định vị gen Bph6 trên nhiễm sắc thể lúa Các dữ liệu...

Ngày tải lên: 01/11/2012, 10:15

... Tổng 264 100% 2. Phân tích NST, lập nhiễm sắc thể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới 2.1. Phân bố tỷ lệ nhiễm sắc thể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới Tất cả 264 bệnh nhân vô sinh nam giới đều được ... (68,75%) Tổng số 11 5 16 (100%) Bảng 3: Phân bố các kiểu nhiễm sắc thể đồ bất thường ở bệnh nhân vô sinh nam giới: Kiểu bất thường Nhiễm sắc thể đồ Số lượng Bất thường số lượng NST NST ... trên nhiễm sắc thể Y bằng kỹ thuật Multiplex PCR và phân bố mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y ở người bệnh vô sinh do không costinh trùng hoặc ít tinh trùng. Keywords. Di truyền học; Bệnh...

Ngày tải lên: 20/03/2013, 14:08

... phage T4 xảy ra thường xuyên, trung bình có khoảng 20% sự kiện tái tổ hợp xảy ra trên một nhiễm sắc thể. Khi phân tử DNA được gói vào phần đầu, nó được cắt bằng enzyme chỉ còn chứa khoảng 102% ... trong tế bào, sự tái tổ hợp giữa các phần ở đầu tận cùng của bộ gen T4 với những trình tự tương đồng của bộ gen T4 khác, Hình : Bản đồ di truyền của T4 với các marker Trong ... theo chức năng của chúng. Chẳng hạn có cụm lớn các gene dùng cho sao chép DNA ở vị trí phần tư bên trên phía phải và có cụm gene tổng hợp các cấu phần tạo nên đầu của phage ở phía dưới của...

Ngày tải lên: 20/10/2013, 14:15

... hiện các bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, như bệnh ưa chảy máu A. Nữ còn có thể bị các bệnh do gene lặn liên kết nhiễm sắc thể X là kết quả của sự chuyển đoạn hoặc mất đoạn nhiễm ... trên nhiễm sắc thể thường. Một cá thể chỉ cần thừa hưởng một bản sao đơn của gene trội liên kết với nhiễm sắc thể X là có thể biểu hiện tính trạng hoặc bệnh. Bởi vì nữ có hai nhiễm sắc thể ... truyền một allele bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thì sẽ biểu hiện bệnh vì nhiễm sắc thể Y không mang allele tương ứng. Một bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X với tần số...

Ngày tải lên: 24/12/2013, 05:16

... phương pháp PCR với các primer được thiết kế dựa vào vùng DNA liên kết với gen quy định giới tính trên nhiễm sắc thể giới tính” nhằm giúp các nhà chọn giống chọn lọc cá thể bố mẹ phục vụ cho ... Magdalita đã sử dụng các cặp primer T1 và W11 để dự đoán giới tính cây đu đủ. Các primer T1 và W11 đƣợc thiết kế dựa vào vùng DNA liên kết với gen quy định giới tính trên nhiễm sắc thể giới tính. ... ĐỦ (Carica papaya L.) BẰNG KỸ THUẬT PCR VỚI CÁC CẶP PRIMER ĐƢỢC THIẾT KẾ DỰA VÀO VÙNG DNA LIÊN KẾT VỚI GEN QUY ĐỊNH GIỚI TÍNH TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH LUẬN VĂN KỸ SƢ CHUYÊN...

Ngày tải lên: 25/02/2014, 15:20

... chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân và tần số Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể tam nhiễm của ... Giống như trường hợp thể ba nhiễm 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên ... bị dị tật của ống tiêu hóa. Trẻ có nguy cơ bị bệnh bạch cầu cao gấp 15 đến 20 lần hơn trẻ bình thừơng, dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn hô hấp. (a) (b) (c) Khuôn...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

... chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân và tần số Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể tam nhiễm của ... Giống như trường hợp thể ba nhiễm 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên ... bà mẹ dưới 30 tuổi nguy cơ sinh con bị thể tam nhiễm 21 là 1/1000, ở các bà mẹ trong độ tuổi 35 nguy cơ này là 1/400, ở các bà mẹ 40 tuổi là 1/100 và ở các bà mẹ 45 tuổi là 1/50. Hội chứng...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

... trứng, thiếu các tính trạng giới tính thứ cấp (những đặc điểm đặc trưng cho giới nữ như tóc, vú, giọng nói ) Theo DT và TH - Vũ Văn Vụ Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ... mới ra đời đã có các noãn bào I ở giai đoạn giảm phân I, trong khi đó ở đàn ông phải đến tuổi dậy thì mới hình thành giao tử. Trong quãng thời gian dài, trứng chịu tác động của các nhân tố bất ... thời gian dài, trứng chịu tác động của các nhân tố bất lợi như tia phóng xạ và các tác nhân gây đột biến khác. - Thể dị bội ở NST giới tính: + Hội chứng Claiphentơ (XXY), bắt gặp với tần số...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

... sống Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( mất Thể khảm ( mất đ đ oạn nhiễm sắc oạn nhiễm sắc thể X )th thể X )th ư ư ờng có những thể hiện ờng có những thể hiện bên ngoài ít nghiêm trọng ... class="bi x0 y0 w0 h0" alt="" M U M U ã Cỏc bt th Cỏc bt th ng s l ng s l ư ư ợng nhiễm ợng nhiễm sắc thể th sắc thể th ư ư ờng gặp: ờng gặp: – - D - D ư ư một NST ( trisomy) một NST ( trisomy) – - ... tr Chiếm 20% tr ư ư ờng hợpsẩy thai do bất ờng hợpsẩy thai do bất th th ư ư ờng nhiễm sắc thể ờng nhiễm sắc thể - Xuất Xuất đ đ ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ộ 1/ 2500, thai sống sau...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 21:20

... c ơ ơ thể kém phát triển hoặc có thể sống thể kém phát triển hoặc có thể sống đ đ ến tuổi tr ến tuổi tr ư ư ởng thành. ởng thành. 1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph 1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph 1 1 ) ) - ... Tim, hệ thống tiết niệu. Dị tật: Tim, hệ thống tiết niệu. Bệnh học nhiễm sắc thể Bệnh học nhiễm sắc thể 1. Bệnh do rối loạn NST th 1. Bệnh do rối loạn NST th ư ư ờng. ờng. 1.1. Hội chứng Down ... 46,XX. - C C ơ ơ chế bệnh sinh ch chế bệnh sinh ch ư ư a rõ nh a rõ nh ư ư ng có thể do rối loạn ng có thể do rối loạn hormon và có thể giải thích bằng các c hormon và có thể giải thích bằng các c ơ ơ ...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 05:22

... nghiệm đánh giá ít nhất 30 cụm kỳ giữa, có thể 100 cụm: giữa, có thể 100 cụm: - Đếm số lượng NST và phân tích các rối loạn về Đếm số lượng NST và phân tích các rối loạn về cấu trúc NST cấu trúc ... Giemsa hoặc xử lý tiêu bản Nhuộm tiêu bản bằng Giemsa hoặc xử lý tiêu bản bằng các phương pháp nhuộm băng bằng các phương pháp nhuộm băng ... liên quan đến nhiều NST thì thứ tự là: NST giới, NST có thứ tự nhỏ viết trước: 49,XXY,+13,+19. - Thể khảm được ký hiệu là (/): 47,XY,+21/46,XY. 1. Phương pháp xét nghiệm NST của người 1....

Ngày tải lên: 11/03/2014, 06:20

... truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể giới tính 1. Sự di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X Một số các tính trạng và bệnh nổi tiếng là do các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể ... trạng hoặc bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X với tính trạng hoặc bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường: - Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X không được truyền trực tiếp từ bố ... hiện allele bệnh và nửa còn lại sẽ biểu hiện allele bình thường. Trong lúc đó ở nam được di truyền một allele bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thì sẽ biểu hiện bệnh vì nhiễm sắc thể Y không...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... trong các phả hệ liên quan đến bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường nhiều hơn so với các phả hệ liên quan đến các kiểu di truyền khác. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc ... truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số khoảng ... thì mỗi bệnh di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. Tính trạng hay bệnh di truyền do các gene...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

Ngày tải lên: 20/03/2014, 23:20

Ngày tải lên: 25/03/2014, 08:22