bệnh di truyền lặn

Ngày tải lên: 24/10/2013, 12:15

... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền ... 1907 đã chứng minh rằng bệnh này do một gene lặn, thường xảy ra ở các gia đình có người cùng dòng máu lấy nhau. Biểu hiện của bệnh này rất dễ nhận biết: nước tiểu của bệnh nhân có màu đen do ... PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền do gene lặn Mendel. PKU được Phelling phát hiện lần đầu tiên vào vào năm 1934. Trẻ sơ sinh bị bệnh này là do đột biến gene, gan không có khả năng...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... thu nhỏ thường di chuyển nhanh hơn trên trường điện di so với các phân tử ADN dạng mạch vòng giãn xoắn hoặc có mức độ cuộn xoắn thấp hơn có cùng khối lượng. Kỹ thuật điện di cũng được sử ... trong quá trình thay đổi chiều di chuyển. Nhờ vậy, các phân đoạn có kích thước khác nhau sẽ phân tách ra khỏi nhau trong quá trình di chuyển. Kỹ thuật điện di xung trường trong thực tế có ... hay mạch vòng) sẽ di chuyển qua hệ mạng của gel từ cực âm (cathode) sang cực dương (anode) với tốc độ di chuyển khác nhau. Vì vậy, chúng dần dần tách nhau ra trên trường điện di, qua đó người...

Ngày tải lên: 15/12/2013, 09:15

... mắt để kiểm tra. 2. Bệnh mẩn ngứa Bệnh mẩn ngứa giống như dị ứng, tỉ lệ di truyền là 50%. Chứng bệnh này thường bộc phát khi trẻ khoảng 8 tuổi trở lên. 4. Bệnh đường ruột Một ... lực kém thường có tính di truyền. Bố mẹ đều cận thị thì nguy cơ trẻ bị lây truyền cận thị là 25-50%. Gene loạn thị nếu chỉ có ở người mẹ thì cũng chỉ con trai có thể mắc bệnh này, tỉ lệ là 50%. ... cơ trẻ mắc bệnh mẩn ngứa tăng gấp 3 lần. 3. Đau nửa đầu Nếu bố hoặc mẹ có chứng đau nửa đầu, nguy cơ con cái mắc bệnh này là 50%. Nếu cả bố và mẹ đều có chứng này thì tỉ lệ di truyền càng...

Ngày tải lên: 26/01/2014, 13:20

... dõi và hiểu biết cặn kẽ quá trình và cơ chế phát sinh bệnh, đặc tính di truyền của bệnh.  Nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene gây bệnh, gene hỏng ,gene đột biến đồng thời nắm vững cấu trúc ... thay thế gen hỏng cho các giao tử nhằm giúp thế hệ sau bình thường. I.Một số bệnh di truyền thường gặp ở người 1 .Bệnh Down  Nguyên nhân: Do đột biến số lượng NST( 3NST số 21)  Biểu hiện: ... rõ nguyên nhân… VI.Tài liệu tham khảo  Di truyền học-Phạm Thành Hổ-nxb giáo dục.  www.google.com  www.nhasinhhoctre.com  www.thuvienkhoahoc.com 2 .Bệnh hồng cầu hình liềm • Nguyên nhân: Do...

Ngày tải lên: 27/01/2014, 15:20

... (những đặc điểm đặc trưng cho giới nữ như tóc, vú, giọng nói ) Theo DT và TH - Vũ Văn Vụ Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ... phân bào trong quá trình hình thành trứng ở mẹ. Kết luận này có cơ sở khoa học ở chổ: về mặt di truyền tế bào học, có sự sai khác trong quá trình phát sinh giao tử ở nam và nữ. Ở nữ giới từ ... vật lí Lang dom Down phát hiện đầu tiên từ năm 1866. Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, giảm trí lực hoặc ngu đần. Bệnh Đao phát sinh chủ yếu do rối loạn quá trình phân...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

... hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X (Bảng 1). Trong trường hợp bệnh di truyền ... tuệ Bệnh múa giật Huntington 0,5 Trội, trên NST thường Hungtingtin Chứng tâm thần phân liệt Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền ... có nguy cơ truyền cho 50 % số con alen đột biến và biểu hiện bệnh (hình 7a). Trong trường hợp bệnh di truyền do alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, cá thể biểu hiện bệnh phải mang...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 08:20

... so với ở Anh (5%). Đôi khi cũng khó phân biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay bệnh di truyền đa yếu tố với các bệnh di truyền đơn gene có độ thấm thấp hoặc có biểu hiện đa dạng. ... Trong khi nguy cơ tái phát có thể được đưa ra một cách chắc chắn đối với các bệnh di truyền đơn gene thì đối với bệnh di truyền đa yếu tố việc đưa ra nguy cơ tái phát thường khó khăn hơn rất nhiều. ... con và anh chị em của người mắc bệnh sẽ xấp xỉ căn bậc hai của f. Đây không phải là một quy luật tuyệt đối cho các tính trạng di Nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố ...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 08:20

... tính trạng di truyền đa yếu tố, nhưng nhiều bệnh cho thấy có xu hướng tuân theo dự báo này. Đôi khi cũng khó phân biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay bệnh di truyền đa yếu ... để đánh giá mức nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố : (1) Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu có trên một thành viên trong gia đình mắc bệnh. Ví dụ: Nguy cơ tái phát ở anh chị em ... người mắc bệnh thuộc về giới có tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn. (4) Nguy cơ tái phát của bệnh thường giảm dần theo khoảng cách giữa những người có quan hệ họ hàng (5) Nếu tỷ lệ mắc của bệnh trong...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... chống ung thư, các thuốc gây suy giảm miễn dịch như azathioprin, Bệnh lao không phải là bệnh di truyền mà là bệnh nhiễm khuẩn methotrexat, cyclophosphamid do dùng các thuốc chống loại ... niệm lao là bệnh di truyền vì thấy người bị lao thì trong gia đình cũng có nhiều người bị: ông, bà, cha, mẹ, con cái. Hơn 100 năm trước đây, Robert Koch đã chứng minh được lao là bệnh nhiễm ... này ít được chú ý vì không mấy khi gây bệnh ở người. Chỉ những bệnh nhân bị bệnh bụi phổi, những người điều trị corticoid kéo dài v.v mới có thể mắc bệnh do các trực khuẩn này gây nên. ...

Ngày tải lên: 21/03/2014, 00:20

... vấn di truyền 1. Mục đích của công tác tư vấn di truyền Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với sự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền ... Lẽ tất nhiên việc tư vấn di truyền và các xét nghiệm di truyền cần thiết đối với tinh trùng và trứng hiến tặng là một việc làm cần thiết. 5. Trong một số bệnh lý di truyền, việc phân tích DNA ... tình trạng khởi bệnh muộn như ung thư hoặc các bệnh liên quan đến hệ thần kinh. 9. Khi theo dõi một trẻ sơ sinh được chẩn đoán dương tính với một bệnh di truyền nào đó như bệnh PKU hay được...

Ngày tải lên: 21/03/2014, 01:20

... mang Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên ... thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X (Bảng 1). Trong trường hợp bệnh di truyền do alen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, việc truyền ... có nguy cơ truyền cho 50 % số con alen đột biến và biểu hiện bệnh (hình 7a). Trong trường hợp bệnh di truyền do alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, cá thể biểu hiện bệnh phải mang...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 22:20

... loại bệnh liên quan đến cân nặng, tỉ lệ di truyền lại càng cao. Nếu bố hoặc mẹ mắc tiểu đường tuýp 2, tỉ lệ di truyền sang con là 1/7 - 1/3. Nhưng nếu cả 2 bố mẹ đều mắc bệnh này, tỉ lệ di truyền ... Bệnh tiểu đường Tỉ lệ mắc bệnh này ở trẻ phụ thuộc vào loại bệnh tiểu đường mà bố mẹ mắc phải. Nếu bố mẹ đều mắc bệnh tiểu đường tuýp 1, tỉ lệ di truyền sang con sẽ khoảng 1/4. Với bệnh ... Bệnh ung thư da Bướu hắc sắc tố là một loại ung thư da hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh này, tỉ lệ mắc bệnh ở con là 2-3%. Nếu cả bố Geri pháp cho 7 loại bệnh di truyền...

Ngày tải lên: 02/04/2014, 03:20

... Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng phát hiện ra sự di truyền liên với ... giới. Nếu bố bị bệnh thì thường không có người con nào bị bệnh. Tuy nhiên, tất cả con gái sẽ là những người mang gen bệnh (dị hợp tư). - Nếu bố bị bệnh thì không bao giờ di truyền bệnh đó cho ... thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới. Nếu bệnh do gen lặn hiếm gặp thì trên thực tế hầu như chỉ có ở nam giới trong quần thể bị bệnh vì vậy đôi khi người ta nói đó là bệnh của nam giới....

Ngày tải lên: 04/04/2014, 03:20

Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22

Ngày tải lên: 02/05/2014, 06:22

Ngày tải lên: 13/05/2014, 12:50

Ngày tải lên: 20/06/2014, 21:20

Ngày tải lên: 27/06/2014, 10:20

Ngày tải lên: 29/06/2014, 08:20