4 bệnh bẩm sinh di truyền

... HOẠI TỬ SƠ SINH CHƯƠNG BỆNH NỘI TIẾT CHUYỂN HÓA S22 U TUỶ THƯỢNG THẬN S23 U VỎ THƯỢNG THẬN GÂY NAM HOÁ S 24 TUYẾN HUNG PHÌ ĐẠI CHƯƠNG BỆNH BẨM SINH – DI TRUYỀN S25 ĐỤC THỦY TINH THỂ BẨM SINH S26 ... Ở TRẺ EM S42 TRÀN DỊCH MÀNG PHỔI S43 LOẠN SẢN PHỔI S 44 VIÊM THANH KHÍ PHẾ QUẢN CẤP S45 NHIỄM KHUẨN HÔ HẤP CẤP TÍNH Ở TRẺ EM S46 VIÊM TIỂU PHẾ QUẢN CẤP TÍNH S47 VIÊM THANH QUẢN CẤP S48 VIÊM MỦ ... TRUYỀN S25 ĐỤC THỦY TINH THỂ BẨM SINH S26 TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH) S27 BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH S28 LÕM LỒNG NGỰC BẨM SINH CHƯƠNG BỆNH LÝ TIM MẠCH S29 THÔNG LIÊN THẤT – TLT S30 CÒN ỐNG ĐỘNG...

Ngày tải lên: 11/01/2014, 22:29

... Med 1991;3 24: 1312-1317 237 Connelly MS, Webb GD, Sommerville J, et at Canadian Consensus Conference on Adult Congenital Heart Disease 1996 Can J Cardiol 1998; 14: 395 -45 2 Ellis JH, Moodie DS, Sterba ... GA, Ritter SB Defects in cardiac septation In: Snider AR, Serwer GA, Ritter SB, eds Echocardiography in pediatric heart disease, 2nd ed St Louis:Mosby, 1997: 246 -265 14 Somerville J How to manage ... 1987;1 14: 115-120 Folkert M, Szatmari A, Utens E, et at Long-term follow-up after surgical closure of ventricular septal defect in infancy and childhood J Am Coll Cardiol 19 94; 24: 1358-13 64 Gumbiner...

Ngày tải lên: 16/08/2012, 16:23

... Med 1991;3 24: 1312-1317 237 Connelly MS, Webb GD, Sommerville J, et at Canadian Consensus Conference on Adult Congenital Heart Disease 1996 Can J Cardiol 1998; 14: 395 -45 2 Ellis JH, Moodie DS, Sterba ... GA, Ritter SB Defects in cardiac septation In: Snider AR, Serwer GA, Ritter SB, eds Echocardiography in pediatric heart disease, 2nd ed St Louis:Mosby, 1997: 246 -265 14 Somerville J How to manage ... 1987;1 14: 115-120 Folkert M, Szatmari A, Utens E, et at Long-term follow-up after surgical closure of ventricular septal defect in infancy and childhood J Am Coll Cardiol 19 94; 24: 1358-13 64 Gumbiner...

Ngày tải lên: 22/10/2012, 09:44

... * Thực thể: - Khám tim: Di n tim lớn hay bình thường Sờ có rung miu tâm thu Âm thổi tâm thu cường độ thay đổi, âm sắc trung ... chứng nội khoa 3.2 Phòng ngừa điều trị biến chứng nội khoa: - Suy tim - Nhiễm trùng hô hấp - Suy dinh dưỡng - Phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng 3.3 Điều trị phẫu thuật: - Thông liên thất...

Ngày tải lên: 25/10/2013, 08:15

... bệnh bẩm sinh có tần suất gặp cao Điều trị ngoại khoa biện pháp bác sĩ định, phụ thuộc vị trí kích thước lỗ thông Những trẻ sinh có dấu hiệu bệnh kể cần nghi ngờ phát bệnh kịp thời Để phòng bệnh, ... hay gặp hội chứng bệnh lý, đặc biệt hội chứng có nhiễm sắc thể 21, hội chứng mẹ nghiện rượu mang thai Bị nhiễm Rubella: nhiễm Rubella mang thai tăng nguy mắc bệnh tim bẩm sinh, người đái tháo ... thường có màu xám nhợt xanh tái Ho, khó thở tái phát nhiều lần Trẻ ăn, nhanh mệt Bệnh phát trẻ sinh Dấu hiệu hay gặp bệnh nhân lớn tuổi khó thở, khả gắng sức Các triệu chứng thường liên quan đến...

Ngày tải lên: 14/12/2013, 20:15

... lần TOF/PA * Mẹ ĐTĐ phụ thuộc Insulin : nguy TOF/PA x 20 lần Yếu tố gia đình : có Yếu tố di truyền : có * Di George syndrome * 22q11 deletion syndrome (DGS/VCFS CATCH 22) * Vater syndrome, Alagille ... LIÊN THẤT Giải phẫu học : kiểu KLVĐMP-TLT TL : Castaneda AR et al Cardiac Surgery for the Neonate and Infant WB Saunders 19 94, p 218 KHÔNG LỖ VAN ĐỘNG MẠCH PHỔI KÈM THÔNG LIÊN THẤT Giải phẫu học ... (APCAsAortopulmonary collateral arteries) ĐMP TL : Castaneda AR et al Cardiac Surgery for the Neonate and Infant WB Saunders 19 94, p 219 KHÔNG LỖ VAN ĐỘNG MẠCH PHỔI KÈM THÔNG LIÊN THẤT Giải phẫu học...

Ngày tải lên: 16/12/2013, 15:15

... >2 > 25 13 hẹp phễu ĐMP BỆNH CẢNH LÂM SÀNG TLT lỗ nhỏ - Bệnh Roger TLT trung bình TLT với tăng áp ĐMP TLT với hẹp ĐMP 14 TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯNG VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TRONG BỆNH TLT CHỈ ĐỊNH PHẪU ... Persistent truncus arteriosus 11 SINH LÝ BỆNH HỌC Yếu tố: Kích thước lỗ thông Tỷ lệ kháng lực Hệ thống tuần hoàn phổi / Hệ thống Phân loại huyết động học: Thể bệnh (Týp) I ab - II ab - III - IV ... °Tần suất: 20% bệnh TBS PHÔI THAI HỌC - GIẢI PHẪU BỆNH °Quá trình hình thành VLT °Vò trí: - 85% phần màng ( lan trên, sau, dưới) - 15% lại phần phễu, phần cơ, phần nhận 10 Conditions that may...

Ngày tải lên: 23/01/2014, 00:20

... Theo chị mô tả bé bị bệnh tim bẩm sinh có luồng thông trái – phải với hai dị tật Thông liên nhĩ thông liên thất (Chị vào mục giáo dục sức khỏe phần tim mạch xem Bệnh tim bẩm sinh viết ngày 23/12/2010 ... triệt để làm thông tim can thiệp bệnh tim bệnh sinh thường gặp trẻ em như: Thông liên nhĩ, Thông liên thất, Còn ống động mạch Tứ chứng Fallot Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh có luồng thông trái – phải ... dục sức khỏe phần tim mạch xem Bệnh tim bẩm sinh viết ngày 23/12/2010 để tìm hiểu kỹ thêm bệnh tim bẩm sinh) Tuy dị tật tim bé có kích thước không lớn lắm, dựa vào kích thước mà nói tật nặng hay...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 17:21

... thông liên thất xấu sau sinh Với lỗ thông 3mm phần lớn lỗ thông đóng lại tự nhiên không cần can thiệp hai năm đầu sau sinh Tuy nhiên với lỗ thông lớn, trẻ có biểu lâm sàng sau sinh, số cần can thiệp ... tật khác kèm Đồng thời cần thực xét nghiệm tầm soát chọc ối thử karyotype nghi ngờ có bất thường di truyền thai nhi bị hội chứng Down có tới 20% dị tật tim, thường gặp thông liên thất Nếu có thông ... Thông liên thất dị tật thường gặp thai nhi Nói chung, bên cạnh bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh tim dị dạng thường gặp Thông liên thất chiếm tỉ lệ 1/1.000 thai nhi Nhờ phát triển siêu...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 17:21

... bệnh bẩm sinh có tần suất gặp cao Điều trị ngoại khoa biện pháp bác sĩ định, phụ thuộc vị trí kích thước lỗ thông Những trẻ sinh có dấu hiệu bệnh kể cần nghi ngờ phát bệnh kịp thời Để phòng bệnh, ... hay gặp hội chứng bệnh lý, đặc biệt hội chứng có nhiễm sắc thể 21, hội chứng mẹ nghiện rượu mang thai Bị nhiễm Rubella: nhiễm Rubella mang thai tăng nguy mắc bệnh tim bẩm sinh, người đái tháo ... Khi bệnh nhân có biểu tím môi đầu ngón tay, ngón chân Các loại TLT Có nhiều cách phân loại giải phẫu bệnh TLT khác đặt nhìn chung lại có loại giải phẫu bệnh là: - TLT phần quanh...

Ngày tải lên: 18/06/2014, 17:20

... TLT hay gặp hội chứng bệnh lý, đặc biệt hội chứng có ba nhiễm sắc thể 21, hội chứng mẹ nghiện rợu mang thai I Giải phẫu bệnh A Phân loại: Có nhiều cách phân loại giải phẫu bệnh TLT khác đợc đặt ... ngăn dới ĐMC… II Sinh lý bệnh A Luồng thông shunt có lu lợng phụ thuộc vào kích thớc lỗ TLT sức cản hệ ĐMP nh áp lực thất phải Luồng shunt gây tải phổi, nhĩ trái thất trái B Di n biến xấu dần ... Các biến chứng hay gặp nhóm bệnh nhân chảy máu phổi, viêm nội tâm mạc, áp xe não, rối loạn nhịp thất biến chứng đa hồng cầu Tiên lợng bệnh nhân có biểu ngất, suy tim xung huyết...

Ngày tải lên: 01/07/2014, 23:20

... dùng nghiêng trái 45 - 700, nghiêng đầu 250 Tuy nhiên tùy loại lỗ thông thay đổi chút TLT kiểu quanh màng: thấy rõ nghiêng trái 60 -45 0 TLT phần cơ, phía trớc chụp nghiêng trái 45 0 TLT kiểu dới ... Tim to vừa phải với giãn cung dới trái Đôi thấy dấu hiệu giãn cung ĐMP Tăng tới máu phổi hay gặp bệnh nhân có luồng thông trái đ phải lớn Bóng tim không to nhng có dấu hiệu ứ huyết phổi nhiều thờng ... thất trái ĐMP Đo chênh áp qua lỗ TLT để đánh giá áp lực ĐMP (nếu cản trở đờng thất phải) mức độ bệnh Nếu chênh áp lớn chứng tỏ lỗ thông nhỏ tải tim phải Cần nhớ đo huyết áp động mạch làm siêu...

Ngày tải lên: 01/07/2014, 23:20

... Connelly MS, Webb GD, Sommerville J, et at Canadian Consensus Conference on Adult Congenital Heart Disease 1996 Can J Cardiol 1998; 14: 39 545 2 Ellis JH, Moodie DS, Sterba R, Gill CC Ventricular septal ... GA, Ritter SB Defects in cardiac septation In: Snider AR, Serwer GA, Ritter SB, eds Echocardiography in pediatric heart disease, 2nd ed St Louis:Mosby, 1997: 246 -265 14 Somerville J How to manage ... 1987;1 14: 115-120 Folkert M, Szatmari A, Utens E, et at Long-term follow-up after surgical closure of ventricular septal defect in infancy and childhood J Am Coll Cardiol 19 94; 24: 1358-13 64 Gumbiner...

Ngày tải lên: 01/07/2014, 23:20

... có 30 bệnh nhân có Hct > 65%, chiếm tỷ lệ 27% Số bệnh nhân Hct tăng nhẹ mức 45 %-65% chiếm tỷ lệ 60% Số bệnh nhân Hct

Ngày tải lên: 01/08/2014, 19:20

... DẪN TRUYỀN

Ngày tải lên: 12/08/2014, 20:07

... Laubry Pezzy:TLT +HỞ VAN ĐMC Gerbode defect :thông thất T nhó P “ Swiss chesse” defect SINH LÍ BỆNH   BỆNH LÍ TIM CÓ LUỒN THÔNG TRÁI-PHẢI : Tùy thuộc vào kích thước lỗ thông tỉ lệ kháng lực ... TLT lỗ lớn Tỉ lệ kháng lực phổi chủ: AL máu thất T cao thất P 4- 5 lần =>máu từ thất T qua thất P =>gây tăng áp ĐMP =>hình thành bệnh lí mạch máu phỏi tắc nghẽn :HC EISENMENGER LÂM SÀNG  GIAI ... SỬ DỤNG SIÊU ÂM DOPLER ĐỂ ĐÁNH GIÁ: 1.TÍNH ÁP LỰC ĐMP: DOPPLER LIÊN TỤC Theo PT BERNOUILLI: PG =4 x (Peak velocity) PG =LV pressure –RV pressure=>RV pressure=LV pressure - PG LV pressure =cuff...

Ngày tải lên: 27/08/2014, 16:15

... ngoại khoa bệnh tim bẩm sinh Đại cương bệnh tim bẩm sinh người lớn Trong Siêu âm tim & bệnh lý tim mạch 2003 NXB y học pp 293 – 322 Harvey Feigenbaum,Echocardiography In Braunwald’s Heart disease ... tham khảo Mary Etta E King, Echocardiographic evaluation of the adult with unoperated congenital heart disease In The practice of clinical echocardiography 2nd edi 2002 WBS company, pp 887-889 Melvin ... HIỆN LÂM SÀNG 3 ,4 4.1.Tùy kích thước lỗ thông: - TLT nhỏ: rung miêu tâm thu / khoang liên sườn 3 -4 bờ trái xương ức - TLT lớn: thấy biến dạng lồng ngực, chậm phát triển thể chất 4. 2 Và tùy áp lực...

Ngày tải lên: 27/08/2014, 16:21

... 36,87 4, 44 (23 40 ) 35,91 4, 83 (25 46 ) 63,55 8,30 (23 49 ) 67.39 5.23 (23 49 ) 65,07 6,07 p lc MP ( 54 79) 40 ,03 2 ,44 (52 79) 28,79 5,27 (56 80) 32,76 13, 14 Tõm thu (28 43 ) (13 39) (25 ... (n= 143 ) (n=88) XSD Min-Max XSD Min-Max XSD Min-Max 33,32 3,36 39,61 5,35 50,26 4, 28 (28 46 ) 22, 24 3,02 (29 56) 24, 95 3,81 (41 62) 32,05 4, 09 (16 29) 33,83 5,55 (18 37) 36,87 4, 44 (23 ... THNG 73 4. 4.1 Bn lun v shunt tn lu qua thi gian theo dừi 73 4. 4.2 Bn lun v tỡnh trng h van nh tht v MC qua theo dừi . 74 4 .4. 3 Bn lun v kt qu huyt ng sau úng TLT 74 4.5.3 Cỏc bin...

Ngày tải lên: 15/10/2014, 07:57

... thứ phát 6.7 Hẹp van động mạch chủ 4. 5 Hẹp eo động mạch chủ 4. 2 Kênh nhĩ thất 3.5 Chuyển vị đại động mạch 3 .4 Tổng số bệnh nhân 103.590 Hurt’s The Heart, 12 edition, 2008 Các loại thơng liên thất ... tồn cao, tỷ lệ biến chứng thấp, thời gian nằm viện ngắn Tổng quan Các loại tim bẩm sinh thƣờng gặp Loại tim bẩm sinh Tỷ lệ phần trăm (trung bình) Thơng liên thất 28.3 Hẹp động mạch phổi 9.5 Còn ... Nghiên cứu tiến cứu • Bệnh nhân bị bệnh TLT vào khoa Tim mạch BV Đại học Y Dƣơc TP.HCM từ tháng 11 năm 2007 đến tháng năm 2010 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP Các bƣớc tiến hành: • Bệnh nhân vào viện ngày...

Ngày tải lên: 18/12/2014, 09:04

Ngày tải lên: 10/04/2015, 17:33