PHÂN LOẠI UNG THƯ DI TRUYỀN UNG THƯ SINH HỌC PHÂN TỬ

PHÂN LOẠI UNG THƯ DI TRUYỀN UNG THƯ SINH HỌC PHÂN TỬ ................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

PHÂN LOẠI UNG THƯ: Ung thư có loại : ung thư di truyền, ung thư rải rác ung thư có tính gia đình UNG THƯ DI TRUYỀN : Đột biến gen di truyền đóng vai trị quan trọng khoảng 5-10% tất bệnh ung thư Các nhà nghiên cứu liên kết đột biến gen cụ thể với 50 hội chứng ung thư di truyền , rối loạn khiến cá nhân phát triển số bệnh ung thư I Dưới ví dụ gen đóng vai trị hội chứng ung thư di truyền - - - Gen đột biến phổ biến tất bệnh ung thư TP53 , gen tạo loại protein ngăn chặn phát triển khối u Ngồi ra, đột biến dịng mầm gen gây hội chứng Li-Fraumeni , chứng rối loạn di truyền gặp dẫn đến nguy phát triển số bệnh ung thư cao Các đột biến di truyền gen BRCA1 BRCA2 có liên quan đến hội chứng ung thư vú buồng trứng di truyền, chứng rối loạn đánh dấu việc tăng nguy mắc bệnh ung thư vú ung thư buồng trứng phụ nữ suốt đời Một số bệnh ung thư khác có liên quan đến hội chứng này, bao gồm ung thư tuyến tụy tuyến tiền liệt, ung thư vú nam giới Một gen khác tạo loại protein ngăn chặn phát triển khối u PTEN Các đột biến gen có liên quan đến hội chứng Cowden , rối loạn di truyền làm tăng nguy ung thư vú, tuyến giáp, nội mạc tử cung loại ung thư khác Trong gia đình có gen bị lỗi di truyền, có kiểu ung thư định gia đình Hầu hết người có người thân bị ung thư khơng kế thừa gen bị lỗi Ung thư chủ yếu xảy người lớn tuổi Đó bệnh phổ biến Cứ người Anh có người (50%) bị ung thư thời điểm đời Vì vậy, hầu hết gia đình có người bị ung thư Vì vậy, có vài người thân chẩn đốn mắc bệnh ung thư lúc 60 tuổi khơng có nghĩa có gen ung thư di truyền gia đình Nguy ung thư tiền sử gia đình phụ thuộc vào: • Ai gia đình bạn bị ung thư • Họ chẩn đốn mắc ung thư lúc tuổi Càng có nhiều người thân mắc loại ung thư giống có liên quan, độ tuổi chẩn đoán mắc ung thư trẻ, tiền sử gia đình người có nguy cao Nghĩa nhiều khả bệnh ung thư gây gen bị lỗi di truyền Phả hệ cho thấy kiểu ung thư gây gen lỗi di truyền Sơ đồ phả hệ ung thư di truyền gene lỗi gia đình (Ảnh: Cancer Research UK) Tiền sử gia đình bạn nguy cao có gen bị lỗi di truyền gặp tình sau đây: • Hơn người thân phía gia đình bạn bị ung thư – phía gia đình có nghĩa họ hàng bố họ hàng mẹ • Họ hàng mắc loại ung thư loại ung thư khác gen lỗi • Bệnh ung thư xuất thành viên gia đình cịn trẻ, 50 tuổi • Một người thân bạn có gen bị lỗi tìm thấy xét nghiệm di truyền Điều quan trọng cần nhớ ung thư phổ biến người 60 tuổi người trẻ tuổi Vì vậy, ung thư người già có khả gen ung thư di truyền Các xét nghiệm di truyền hội chứng ung thư di truyền cho biết liệu người gia đình có dấu hiệu hội chứng có đột biến hay khơng Các xét nghiệm cho biết liệu thành viên gia đình khơng mắc bệnh rõ ràng có di truyền đột biến giống thành viên gia đình mang đột biến liên quan đến ung thư hay không Nhiều chuyên gia khuyến cáo xét nghiệm di truyền để tìm nguy ung thư nên xem xét có tiền sử cá nhân gia đình cho thấy tình trạng nguy ung thư di truyền, miễn kết xét nghiệm giải thích đầy đủ (nghĩa họ cho biết rõ ràng liệu thay đổi di truyền cụ thể hay khơng có mặt vắng mặt) kết cung cấp thông tin giúp hướng dẫn chăm sóc y tế tương lai người II UNG THƯ RẢI RÁC: Ung thư bệnh phổ biến, hầu hết gia đình có số thành viên mắc bệnh ung thư Ung thư thay đổi gen di truyền gọi "ung thư lẻ tẻ" Người ta tin hầu hết- có lẽ 90%-trong số tất bệnh ung thư lẻ tẻ Điều có nghĩa ung thư khơng di truyền gia đình, thành viên gia đình có nguy mắc số loại ung thư đời họ Ở người bị ung thư lẻ tẻ, số tế bào thể họ phát triển đột biến dẫn đến ung thư Trong ung thư lẻ tẻ, tế bào khối u có đột biến Trong bệnh ung thư di truyền, tế bào thể người bệnh có đột biến Hầu hết bệnh ung thư coi lẻ tẻ Ở người bị ung thư lẻ tẻ, họ không thừa hưởng đột biến gây ung thư từ cha mẹ họ Thay vào đó, số tế bào định thể họ phát triển đột biến dẫn đến ung thư Những đột biến ánh nắng mặt trời (có thể dẫn đến ung thư da), tiếp xúc với xạ số hóa chất, chí kiện ngẫu nhiên tế bào Các đột biến gây ung thư thường làm gián đoạn chức gen giữ cho tế bào phân chia theo nhịp điệu bình thường ngăn chặn đột biến tích lũy Nó thường nhiều đột biến để gây ung thư Nhưng đột biến xảy gen sửa chữa ngăn chặn đột biến khác, thay đổi bổ sung nhanh chóng tích lũy Cuối cùng, tế bào có đủ đột biến mà bắt đầu phân chia ngồi tầm kiểm soát Khi điều xảy ra, tế bào phân chia nhanh chóng tạo thành khối gọi khối u Chỉ tế bào khối u chứa đột biến tự phát Các nhà nghiên cứu bắt đầu xác định gen thường bị đột biến bệnh ung thư lẻ tẻ Những nghiên cứu cho bác sĩ biết điều quan trọng cách phát triển ung thư lẻ tẻ cách đáp ứng với điều trị Tuy nhiên, việc tìm gen khơng cung cấp thông tin nguy mắc bệnh di truyền người nguy thành viên khác gia đình họ ***Giả thuyết TWO-HIT MODEL: Knudson biết đến với " giả thuyết hai-đột-biến", giải thích tỷ lệ mắc bệnh ung thư di truyền, chẳng hạn ung thư nguyên bào võng mạc Mỗi gen người thừa hưởng hai từ bố mẹ (ngoại trừ gen nhiễm sắc thể X Y nam) Một số người thừa hưởng phiên đột biến phiên bình thường gen ung thư nguyên bào võng mạc, tạo ung thư nguyên bào võng mạc, protein có vai trị việc kiểm sốt tiến trình chu kỳ tế bào Đột biến di truyền "đột biến đầu tiên" Theo thời gian, đột biến phát sinh phiên bình thường gen ung thư nguyên bào võng mạc, gọi "đột biến thứ hai", khiến tế bào khơng thể kiểm sốt q trình phân chia tế bào cách có trật tự, dẫn đến ung thư Knudson giải thích dựa việc so sánh ca trẻ em bệnh mắc ung thư nguyên bào võng mạc, bao gồm: số lượng khối u, độ tuổi xuất hiện, khối u có xảy hai mắt hay không Đối tượng so sánh trẻ em gia đình có khơng có khuynh hướng di truyền bệnh ung thư nguyên bào võng mạc Trẻ em gia đình có khuynh hướng di truyền có nhiều khối u độ tuổi trẻ thường có khối u hai mắt Trẻ em gia đình khơng có khuynh hướng di truyền thường có khối u bệnh xảy lứa tuổi lớn Sự khác biệt nói giải thích tần số đột biến gen trình phân chia tế bào (đột biến sinh dưỡng); trường hợp ung thư di truyền, cần thêm đột biến soma đủ để hình thành bệnh; trường hợp bệnh khơng di truyền cần hai đột biến gen, đột biến gen điều khiển chu kỳ tế bào, dịng tế bào, nghĩa cần có xuất hai kiện gặp Knudson sau cho thấy mơ hình khơng ung thư nguyên bào võng mạc mà ung thư nguyên bào thận (Bướu Wilm's) Những nghiên cứu dẫn đến khái niệm gen ức chế khối u, mà Knudson gọi "anti-oncogenes".[  Tóm lại : III UNG THƯ CĨ TÍNH GIA ĐÌNH Ung thư bệnh phổ biến, khơng có ngạc nhiên nhiều gia đình có vài thành viên mắc bệnh ung thư Đôi khi, số loại ung thư dường xuất số gia đình Trong số trường hợp, điều :  Các gia đình có lối sống khơng lành mạnh tương tự (ví dụ chế độ ăn uống không khoa học, hợp lý hút thuốc lá)  Các thành viên gia đình tiếp xúc với tác nhân gây ung thư  Các thành viên gia đình lây nhiễm cho loại vi khuẩn, vi rút làm gia tăng nguy mắc bệnh ung thư Ví dụ như, người gia đình nghiện thuốc thành viên khác hít phải khói thuốc cách thụ động thời gian dài có nguy mắc ung thư phổi cao Hoặc gia đình sống mơi trường có chất phóng xạ khí radon nguy mắc ung thư phổi thành viên gia đình nhau, tức có nguy mắc khối u ác tính Ít ngờ, ngun nhân gây ung thư cho gia đình lại bắt nguồn từ sản phẩm quen thuộc nhà Đài truyền hình vệ tinh Trung Quốc phát sóng câu chuyện gia đình bà Vương (Bắc Kinh) Người phụ nữ bị chẩn đoán ung thư , điều kinh khủng trước ba người gia đình bà bệnh "Bố tơi bị ung thư ruột kết , anh trai bị ung thư não, chồng bị ung thư gan, đến lượt mắc ung thư phổi", bà Vương chia sẻ truyền hình Điều kỳ lạ gia đình bà Vương sinh hoạt đặn, khơng có thói hư tật xấu, ung thư từ đâu mà ra? Sau chương trình, bác sĩ tiến hành nhiều thí nghiệm phân tích, cuối phát độc tố gây ung thư mạnh, "aflatoxin" thớt mà gia đình bà Vương sử dụng Thăm khám kỹ lưỡng hơn, họ phát có aflatoxin đũa gỗ gia đình bà Bà thú nhận gia đình sử dụng thớt, đũa nhiều năm không thường xuyên rửa, phơi thay nên hình thành nấm mốc từ lâu Các chuyên gia phát "aflatoxin" thớt mà gia đình bà Vương sử dụng Độc tố Aflatoxin Tổ chức Y tế Thế giới xếp vào loại chất gây ung thư loại Độc tính gấp 68 lần asen, 10 lần kali xyanua, cần 1mg gây ung thư, 20mg trực tiếp gây tử vong Aflatoxin không mùi, không vị, không màu Nhiệt độ để tiêu diệt aflatoxin 280 độ C, phương pháp nấu chế biến thơng thường khơng thể phá hủy độc tính chất độc  ... nghiệm di truyền Điều quan trọng cần nhớ ung thư phổ biến người 60 tuổi người trẻ tuổi Vì vậy, ung thư người già có khả gen ung thư di truyền Các xét nghiệm di truyền hội chứng ung thư di truyền. .. đoán mắc bệnh ung thư lúc 60 tuổi khơng có nghĩa có gen ung thư di truyền gia đình Nguy ung thư tiền sử gia đình phụ thuộc vào: • Ai gia đình bạn bị ung thư • Họ chẩn đoán mắc ung thư lúc tuổi... chăm sóc y tế tương lai người II UNG THƯ RẢI RÁC: Ung thư bệnh phổ biến, hầu hết gia đình có số thành viên mắc bệnh ung thư Ung thư thay đổi gen di truyền gọi "ung thư lẻ tẻ" Người ta tin hầu hết-