Lịch sửNăm 1925 Thomas B.Cooley bs nhi khoa người Mỹ, mô tả đặc điểm bệnh nhi gốc Ý thiếu máu nặng, lách to, bất thường xương => “Bệnh thiếu máu Cooley”.Wintrobe (Mỹ): bố mẹ các bệnh nhân Cooley nặng đều có thiếu máu nhẹ.Năm 1932 George H.Whipple và William L.Bradforf xuất bản sách mô tả toàn bộ bệnh lý này với tên thalassic anemia, tiếng Hy Lạp là thiếu máu vùng biển, do phát hiện đầu tiên và phổ biến ở vùng Địa Trung Hải.Bệnh di truyền gen lặn nằm trên NST thườngSự sản xuất chuỗi globin bị giảm một phần hay toàn bộ, gây hậu quả giảm hemoglobin trong hồng cầu và thiếu máu.Các thể bệnh Thalassemia được đặt tên dựa theo chuỗi globin bị ảnh hưởng: α và β–thalassemia.Lâm sàng chia làm 2 thể: thalassemia phụ thuộc truyền máu (TDT) và thalassemia không phụ thuộc truyền máu (NTDT)