chuong5 - Di truyền học người Sinh học 9

Ch ương V: Di truy ền h ọc ng ười A Phương pháp nghiên cứu di truyền người: 1) Nghiên cứu di truyền người gặp phải số khó khăn sau: - Người sinh sản muộn đẻ - Vì lí xã hội, khơng thể áp dụng phương pháp lai gây đột biến - Bộ NST có SL nhiều, kích thước nhỏ, sai khác hình dạng SL gen lớn 2) Tìm hiểu phương pháp nghiên cứu di truyền người: a) Phương pháp nghiên cứu phả hệ: - Là theo dõi di truyền tính trạng định đó, người thuộc dịng họ qua nhiều hệ để xác định xem tính trạng trội hay lặn, gen hay nhiều gen quy định có liên kết với giới tính hay khơng - Kí hiệu: Nữ: Nam: Kết hơn: Sinh đôi trứng: Sinh đôi khác trứng: J J J Chưa rõ giới tính: - Kết quả: Qua nhiều nghiên cứu phả hệ, người ta xác định được: + Tính trạng da đen, tóc xoăn, mơi dày, vẩu tính trạng trội + Tính trạng da trắng, tóc thẳng, mơi mỏng, tính trạng lặn + Tật xương chi ngắn, bàn chân, bàn tay sáu ngón di truyền theo đột biến gen trội + Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh đột biến gen lặn nằm NST thường + Màu mắt, máu khó đơng gen lặn nằm NST giới tính X + Năng khiếu tốn học, âm nhạc, hội họa di truyền đa gen, chịu ảnh hưởng nhiều từ MT xã hội b) Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh: - Trẻ đồng sinh đứa trẻ sinh lần sinh - Có trẻ đồng sinh trứng trẻ đồng sinh khác trứng Đồng sinh trứng Là trứng đc trực tiếp thụ tinh vs tinh trùng để tạo hợp tử Qua lần phân bào hợp tử tách thành hay nhiều phôi bào giống nhau, phôi bào phát triển thành thể KG giống  Cùng giới tính, màu mắt, nhóm máu, KH giống đến mức khó phân biệt Đồng sinh khác trứng Là hay nhiều trứng đc rụng lúc đc thụ tinh vào thời điểm vs hay nhiều tinh trùng để tạo hay nhiều hợp tử khác KG khác  Có thể khác giới KH giống anh em khác lứa gia đình Ý nghĩa nghiên cứu trẻ đồng sinh: - Để thấy vai trò KG MT hình thành tính trạng Thấy ảnh hưởng khác MT tính trạng số lượng tính trạng chất lượng c) Phương pháp nghiên cứu tế bào: Là nghiên cứu NST, cấu trúc hiển vi NST tế bào để phát bệnh tật di truyền liên quan đến đột biến NST d) Phương pháp nghiên cứu phân tử: Là phương pháp nghiên cứu ADN để phát bệnh tật di truyền liên quan đến đột biến gen B Di truyền học người: I) Di truyền học tư vấn: - Là phối hợp phương pháp xét nghiệm chuẩn đoán đại mặt di truyền nghiên cứu phả hệ - Chức năng: Chuẩn đốn, cung cấp thơng tin cho lời khuyên II) Di truyền học với hôn nhân kế hoạch hóa gia đình: 1) Di truyền học với hôn nhân: - Di truyền học với hôn nhân rõ hệ việc kết hôn gần làm cho gen lặn, đột biến gen lặn biểu KH trạng thái đồng hợp: - Luật nhân gia đình quy định: Những người có quan hệ huyết thống vịng đời mang gen lặn có hại giống nhau, kết hôn tổ hợp lại trở thành trạng thái đồng hợp lặn biểu KH => Gây chết giảm sức sống, giảm khả sinh sản mắc bệnh di truyền - Luật hôn nhân quy định vợ chồng vì: Theo nghiên cứu di truyền tỉ lệ nam : nữ ≈ : nên hôn nhân vợ chồng 2) Di truyền học với kế hoạch hóa gia đình: - Mỗi gia đình sinh đủ con, khơng nên sinh sớm sinh muộn, khoảng cách lần sinh không nên gần - Tỉ lệ trẻ mắc bệnh, tật di truyền tăng lên theo độ tuổi người mẹ vì: + Tuổi người mẹ cao tác nhân gây đột biến tích lũy thể nhiều + Tuổi người mẹ cao q trình sinh lí, sinh hóa thể bị rối loạn  Đây nguyên nhân gây rối loạn 3) Hậu di truyền nhiễm mơi trường: - Chất phóng xạ chất hóa học có tự nhiên người tạo làm tăng độ ô nhiễm mơi trường, từ tăng tỉ lệ người mắc bệnh  Cần phải đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học, chống nhiễm mơi trường để bảo vệ người tương lai C I) Bệnh tật di truyền: Một số bệnh di truyền người: Bệnh di truyền rối loạn sinh lí bẩm sinh 1) Bệnh đột biến gen: - Do đột biến gen trội: Hồng cầu hình liềm ( NST thường) Đột biến gen lặn: Bệnh câm điếc bẩm sinh, bệnh bạch tạng (Do gen lặn NST thường) bệnh máu khó đơng (Do gen lặn nằm NST giới tính X) 2) Do đột biến cấu trúc NST: Ung thư máu: Mất đoạn NST số 21 3) Do đột biến số lượng NST: a) Đột biến xảy NST thường: - Bệnh đao : + SL NST: 2n +1 = 47 NST (Có NST cặp 21) + Hình thái: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, lưỡi thè ra, mắt sâu mí, khoảng cách mắt xa nhau, ngón tay ngắn + Về sinh lí: Bị si đần bẩm sinh khơng có - Hội chứng Edward: 2n+1 = 47 (Có NST cặp 18) - Hội chứng Patau: 2n+1 = 47 (Có NST cặp 13) b) Đột biến xảy NST giới tính: - Tơcnơ: (OX) + SL NST: 2n – = 45 (Chỉ có NST giới tính X) + Hình thái:lùn, cơt ngắn, tuyến vú khơng phát triển + Về sinh lí: Khơng có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường trí khơng có - Bệnh claiphentơ (XXY) (Klinefelter) + Bệnh xảy nam, SL NST 47 (2n +1) (Thêm NST giới tính X) + Hình thái: Chân tay dài, thân cao khơng bình thường + Về sinh lí: Tinh hồn nhỏ, si đần khơng có - - Siêu nữ (XXX) + SL NST: 2n +1 = 47 NST (3 NST giới tính X) + Sinh lí: vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng khơng phát triển, si đần thường khơng có khả sinh Siêu nam (XYY) + SL NST: 2n +1 = 47 (Thêm NST giới tính Y) + Sinh lí: thường có xu hướng bạo lực, dễ phạm tội OY: (Mất NST giới tính X) Chết hợp tử II) Một số tật di truyền người: Tật đột biến gen: - Xương chi ngắn, bàn chân nhiều ngón (Đột biến gen trội) - Đột biến gen nằm NST giới tính Y: Có túm lơng tai, tật dính ngón tay số 2,3 nam - Tật khe hở môi hàm - Tật bàn tay số ngón - Bàn tay nhiều ngón - Bàn chân ngón dính ngón III) Ngun nhân, biện pháp: a) Ngun nhân: - Nguyên nhân bên trong: - Nguyên nhân bên ngoài: vật lí, sinh học, hóa học b) Biện pháp: - Đấu tranh chống sản xuất, thử sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học hành vi gây ô nhiễm môi trường - Sử dụng quy định loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh, tăng cường sử dụng chế phẩm sinh học, thiên địch, chuyển gen kháng sinh bệnh cho trồng, hạn chế sử dụng thuốc trừ sâu, hóa học - Hạn chế kết hôn gần, kết hôn giữ người có nguy mang gen gây bệnh tật di truyền hạn chế sinh cặp vợ chồng ... di truyền liên quan đến đột biến NST d) Phương pháp nghiên cứu phân tử: Là phương pháp nghiên cứu ADN để phát bệnh tật di truyền liên quan đến đột biến gen B Di truyền học người: I) Di truyền học. .. đại mặt di truyền nghiên cứu phả hệ - Chức năng: Chuẩn đốn, cung cấp thơng tin cho lời khun II) Di truyền học với nhân kế hoạch hóa gia đình: 1) Di truyền học với nhân: - Di truyền học với hôn... tranh chống vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học, chống ô nhiễm môi trường để bảo vệ người tương lai C I) Bệnh tật di truyền: Một số bệnh di truyền người: Bệnh di truyền rối loạn sinh lí bẩm sinh 1) Bệnh