Cơ thể đồng hợp tử về hai alen này gây ra hàng loạt các rối loạn bệnh lí ở người như: tổn thương não, đau và sốt, suy tim, viêm phổi, tiêu huyết, liệt … Cơ thể dị hợp tử được xem là nhữn[r]
(1)SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Đề thi chính thức Đề thi có …04 …trang KỲ THI HỌC SINH GIỎI LỚP CẤP THÀNH PHỐ KHÓA NGÀY 22.03.2016 Môn thi : SINH HỌC Thời gian làm bài : 150 phút (Không kể thời gian phát đề) Câu : (5,0 điểm) Dựa vào tính phổ biến mã di truyền, phòng thí nghiệm, các nhà khoa học đã tạo dòng tế bào, sinh vật có gen bị biến đổi có thêm gen mới, từ đó tạo thể với đặc điểm mới, ví dụ tạo vi khuẩn E coli sản xuất Insulin người, cà chua không tổng hợp etilen hay tạo giống cây trồng mang gen kháng bệnh Những sinh vật gọi là sinh vật chuyển gen và kĩ thuật chuyển đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận gọi là kĩ thuật chuyển gen (hay kĩ thuật di truyền) Dưới đây là sơ đồ khái quát qui trình kĩ thuật chuyển gen từ sinh vật nhân chuẩn vào tế bào vi khuẩn với thể truyền là plasmit (ADN dạng vòng nhỏ tế bào chất vi khuẩn, không phải là vật chất di truyền tế bào vi khuẩn, có khả nhân đôi độc lập với vật chất di truyền tế bào vi khuẩn) nhằm hai mục đích bản: tạo nhiều gen đặc thù và tạo lượng lớn sản phẩm protein thời gian ngắn Đoạn đầu tiên đề cập đến “tính phổ biến mã di truyền” là sở quan trọng cho việc tạo các sinh vật chuyển gen Theo bạn, tính phổ biến mã di truyền hiểu nào? Trong quy trình chuyển gen hình trên, gen cần chuyển cài vào plasmit và sau đó plasmit đưa vào tế bào vi khuẩn nhận Trong quy trình khác, gen có thể gắn với ADN thực khuẩn thể (phage) và sau đó phage xâm nhập vào tế bào vi khuẩn nhận Do đó, plasmit và phage gọi là vectơ chuyển gen (hay thể truyền) Hãy dự đoán đặc điểm cần có thể truyền kĩ thuật chuyển gen Để có thể cài gen cần chuyển vào plasmit phage, người ta sử dụng enzim cắt giới hạn, loại enzim có khả nhận trình tự ADN đặc thù gọi là vị trí giới hạn và cắt loại ADN thể truyền và gen cần chuyển vị trí giới hạn để tạo cùng loại đầu dính (so le hay bằng) Mỗi loại enzim cắt giới hạn có vị trí cắt khác và tạo đầu dính khác Theo bạn, sử dụng enzim cắt giới hạn kỹ thuật cần lưu ý điều gì ? Người ta dùng kỹ thuật chuyển gen để chuyển gen tổng hợp protein kháng thuốc kháng sinh tetraxiclin vào vi khuẩn E.coli không mang gen kháng thuốc kháng sinh Để xác định đúng dòng vi khuẩn mang ADN tái (2) tổ hợp mong muốn, người ta đem nuôi các dòng vi khuẩn này môi trường có nồng độ tetraxiclin thích hợp Dòng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp mong muốn nào ? Theo thông tin trên, bạn hãy cho biết sinh vật nào sau đây gọi là sinh vật chuyển gen? Giải thích a Một người bị bệnh tiểu đường chữa trị hoocmôn insulin tổng hợp nhờ vi khuẩn E.coli b Một cây khoai tây tạo thành từ các tế bào rễ cây mẹ c Một chuột chứa gen tổng hợp hemôglôbin thỏ d Con cừu Đôly tạo nhờ kĩ thuật nhân vô tính e Các giống cây trồng mang gen kháng sâu hại f Giống bò sản xuất protein huyết tương người h Một lượng lớn các cây cà rốt tạo từ cây cà rốt ban đầu Câu : (5,0 điểm) Tay-Sachs là bệnh di truyền người alen đột biến (alen Tay-Sachs) nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định Alen đột biến không tổng hợp enzim hexosaminidaza là enzim tham gia vào quá trình phân giải và tuần hoàn lipit tế bào não Chỉ có trẻ em có hai alen Tay-Sachs bị bệnh Các tế bào não trẻ em bị bệnh Tay-Sachs không có khả chuyển hóa số loại lipit định Vì vậy, các loại lipit này tích tụ lại các tế bào não làm cho bệnh nhân bị chứng co giật, mù và thoái hóa dây thần kinh vận động, suy giảm trí tuệ và chết vòng vài năm Người dị hợp không bị bệnh vì cần hoạt tính enzim nửa mức người bình thường đủ ngăn chặn tích tụ lipit tế bào não Tần số người bị bệnh Tay-Sachs là khá cao người Do Thái Ashkenazic và người Do Thái có tổ tiên sống vùng Trung Âu Trong quần thể người này, tần số người bị bệnh Tay-Sachs là 1/3600 trẻ sơ sinh, tần số cao gấp 100 lần so với tần số quần thể không phải người Do Thái người Do Thái Trung Cận Đông Sự phân bố không đồng là kết lịch sử di truyền khác các nhóm người trên giới thời đại công nghệ thấp, phương tiện di chuyển chưa đại Các kết luận sau đây rút từ thông tin đoạn văn thứ trên Theo bạn các kết luận này đúng hay sai? Giải thích Kết luận : “Bệnh Tay-Sachs là bệnh rối loạn chuyển hóa các chất tế bào” Kết luận : “Ở mức thể, alen Tay-Sachs xem alen lặn” Kết luận : “Ở mức độ thể, alen bình thường là trội không hoàn toàn so với alen Tay-Sachs” Trong các dự đoán sau, dự đoán nào không xây dựng trên khoa học? Giải thích a Tuổi thọ người bị bệnh Tay-Sachs thấp so với người bình thường b Các tế bào não người bị bệnh Tay-Sachs tích lũy nhiều lipit so với người bình thường c Những niên bị mù và co giật là người bị bệnh Tay-Sachs d Tần số người bình thường mang alen Tay-Sachs quần thể không phải người Do Thái người Do Thái Trung Cận Đông ít so với quần thể người Do Thái Ashkenazic và người Do Thái có tổ tiên sống vùng Trung Âu Trong quần thể người Do Thái Ashkenazic và người Do Thái có tổ tiên sống vùng Trung Âu số người bình thường mang alen Tay-Sachs chiếm tỉ lệ Một hôn nhân hai người bình thường 30 mang alen Tay-Sachs quần thể trên, hãy dự đoán xác suất cho đứa đầu lòng họ bình thường không bị bệnh Tay-Sachs là bao nhiêu? Đối với các alen gây bệnh thuộc loại gặp (tần số nhỏ) thì ít khả sinh bị bệnh Theo bạn, hôn nhân nào làm tăng khả sinh bị bệnh quần thể? Giải thích nào hợp lí thể dị hợp tử alen Tay-Sachs khỏe mạnh bình thường thể đồng hợp tử hai alen bình thường? Câu : (5 điểm) Mạch khuôn gen chứa trình tự các nucleotit 3’ – TTXAGTXGT -5’ Hãy vẽ mạch không làm khuôn và trình tự mARN, rõ các đầu 5’ và 3’ Hãy so sánh trình tự nucleotit mạch vừa vẽ Giả sử mạch không làm khuôn câu dùng để phiên mã thay cho mạch làm khuôn bình thường Hãy vẽ trình tự mARN và trình tự các axit amin trên chuỗi polypeptit dịch mã Dự đoán chuỗi polypeptit tạo từ mạch không làm khuôn biểu chức nào so với chuỗi polypeptit thông thường ? (3) Một chuỗi polypeptit hoàn chỉnh sinh vật nhân sơ có 298 axit amin Hãy xác định : a Số ba, số ba mã hóa trên mARN tổng hợp chuỗi polipeptit trên b Chiều dài vùng mã hóa gen đã tổng hợp nên chuỗi polipeptit trên c Số liên kết photphodieste các nucleotit trên phân tử mARN trên Bệnh di truyền phổ biến số người có nguồn gốc châu Phi là bệnh hồng cầu liềm Để biểu bệnh thì người bệnh phải có hai alen hồng cầu hình liềm Cơ thể đồng hợp tử hai alen này gây hàng loạt các rối loạn bệnh lí người như: tổn thương não, đau và sốt, suy tim, viêm phổi, tiêu huyết, liệt … Cơ thể dị hợp tử xem là người có tính trạng hồng cầu liềm, thường là người khỏe mạnh họ có thể mắc số triệu chứng hồng cầu liềm trường hợp lượng oxi máu bị giảm thời gian dài Khi hàm lượng oxi máu giảm, dẫn đến các phân tử hemoglobin liên kết với thành dạng sợi dài, gây kết tủa hồng cầu, làm xuất các triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm Truyền máu thường xuyên trẻ bị bệnh hồng cầu liềm giúp làm giảm tổn thương não Việc sử dụng các thuốc có thể ngăn ngừa và chữa trị số rối loạn khác không thể chữa trị khỏi bệnh hồng cầu liềm hoàn toàn a Alen HbA quy định tổng hợp chuỗi β–hemoglobin bình thường bị đột biến thành HbS quy định tổng hợp chuỗi β–hemoglobin khác với chuỗi β–hemoglobin bình thường axit amin, số lượng axit amin không thay đổi Dạng đột biến nào có thể là nguyên nhân tượng trên? b Tại người dị hợp tử alen hồng cầu liềm không nên lao động thể chất nặng vùng núi cao thời gian dài ? c Thông tin : “Việc sử dụng các thuốc có thể ngăn ngừa và chữa trị số rối loạn khác không thể chữa trị khỏi bệnh hồng cầu liềm hoàn toàn” Tại lại ? d Nam (trai) và Hồng (gái) người có người anh bị hồng cầu liềm Cả Nam, Hồng và bố mẹ họ không bị bệnh hồng cầu liềm Nếu Nam và Hồng kết hôn thì xác suất sinh người đầu họ bị bệnh hồng cầu liềm là bao nhiêu ? Câu : (5 điểm) Hãy xác định các tế bào hình bên kỳ nào quá trình phân bào nguyên nhiễm Hãy mô tả kiện chính xảy kỳ Giảm phân, giống nguyên phân, tiến hành sau các nhiễm sắc thể đã nhân đôi Giảm phân có lần phân bào : giảm phân I và giảm phân II Trong kì đầu I quá trình giảm phân, số tế bào xảy tượng tiếp hợp trao đổi đoạn nhiễm sắc tử không chị em cặp nhiễm sắc thể tương đồng kép dẫn đến tượng hoán vị gen Tần số hoán vị gen tính tổng tỉ lệ các giao tử hoán vị (số giao tử hoán vị trên tổng số giao tử hình thành) Tần số hoán vị không vượt quá 50% (4) a Thực phép lai phân tích : ruồi giấm dị hợp tử cặp gen có màu thân xám và cánh dài giao phối với ruồi thân đen, cánh cụt Đời phép lai này có phân ly kiểu hình sau : 788 xám, dài; 785 đen, cụt; 158 đen, dài; 162 xám,cụt Tần số tái tổ hợp các gen này là bao nhiêu? b Một ruồi giấm chủng thân xám và cánh cụt giao phối với ruồi chủng thân đen, cánh dài Biết tần số hoán vị gen gen quy định màu thân và kích thước cánh là 17% Hãy tiên đoán tỉ lệ kiểu hình đời lai phân tích ruồi cái F c Trong quá trình giảm phân tế bào diễn sơ đồ trên, sau trao đổi chéo cặp nhiễm sắc thể này không phân ly lần giảm phân I, giảm phân II phân ly bình thường Xác định các loại giao tử tạo sau kết thúc quá trình giảm phân tạo giao tử -HẾT Học sinh không sử dụng tài liệu Giám thị không giải thích gì thêm Họ và tên thí sinh : …………………………………………… Số báo danh : …………… (5) SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Câ u KỲ THI HỌC SINH GIỎI LỚP CẤP THÀNH PHỐ KHÓA NGÀY 22.03.2016 ĐÁP ÁN VÀ BIỂU ĐIỂM ĐỀ THI CHÍNH THỨC MÔN SINH HỌC Nội dung trả lời Tất các sinh vật dùng chung mã di truyền, trừ số trường hợp ngoại lệ - Có kích thước nhỏ, tồn tế bào vi khuẩn - Có khả mang gen - Phân tử ADN có khả nhân đôi độc lập với hệ gen vi khuẩn Cần sử dụng loại enzim cắt giới hạn cắt loại ADN thể truyền và gen cần chuyển Sinh trưởng và phát triển bình thường a Một người bị bệnh tiểu đường chữa trị hoocmôn insulin tổng hợp nhờ vi khuẩn E.coli Không phải không có gen bị biến đổi có thêm gen b Một cây khoai tây tạo thành từ các tế bào rễ cây mẹ Không phải không có gen bị biến đổi có thêm gen (là sinh sản vô tính) c Một chuột chứa gen tổng hợp hemôglôbin thỏ Là sinh vật chuyển gen chuột có gen thỏ Điể m 0,5 0,5 0,25 0,5 0,25 0,5 0,25 0,25 0,5 0,25 d Con cừu Đôly tạo nhờ kĩ thuật nhân vô tính Không phải không có gen bị biến đổi có thêm gen e Các giống cây trồng mang gen kháng sâu hại cây cỏ hoang dại Là sinh vật chuyển gen cây trồng mang gen kháng sâu hại cây cỏ hoang dại 0,5 f Giống bò sản xuất protein huyết tương người Là sinh vật chuyển gen bò có gen người h Một lượng lớn các cây cà rốt tạo từ cây cà rốt ban đầu Không phải không có gen bị biến đổi có thêm gen - Kết luận : “Bệnh Tay-Sachs là bệnh rối loạn chuyển hóa các chất tế bào” Đúng, rối loạn chuyển hóa lipit tế bào não - Kết luận : “Ở mức thể, alen Tay-Sachs xem alen lặn” Đúng, vì có trẻ em có hai alen Tay-Sachs bị bệnh - Kết luận : “Ở mức độ thể, alen bình thường là trội không hoàn toàn so với alen TaySachs” Không đúng, người dị hợp không bị bệnh này 0,25 Đáp án C vì bị mù và co giật có thể nhiều nguyên nhân khác - Nếu đáp án : tính cặp vợ chồng này : 3/4 - Nếu đáp án : tính trên quần thể người : 1/30 x 1/30 x 3/4 = 3/3600 Hôn nhân gần hay hôn nhân cận huyết dẫn đến tăng khả xuất người bị bệnh Người dị hợp không bị bệnh vì cần hoạt tính enzim nửa mức người mang hai alen bình thường đủ ngăn chặn tình trạng tích tụ lipit tế bào não Mạch làm khuôn : 3’-TTXAGTXGT-5’ 3’-AXGAXTGAA-5’ 0,5 0,5 0,5 0,5 1,0 0,75 0,5 0,75 1,0 0,5 0,25 (6) Trình tự mARN : 5’-UGXUGAXUU-3’ Trình tự chuỗi polypeptit : Cys- Stop- Leu - Phân tử protein dịch mã từ trình tự không làm khuôn có trình tự axit amin khác biệt hoàn toàn chức - Trình tự axit amin protein này có thể ngắn tín hiệu kết thúc dịch mã - STOP – xuất sớm a Số ba mARN : 298 + = 300 Số ba mã hóa : 300 – = 299 0,25 b Chiều dài vùng mã hóa gen đã tổng hợp nên chuỗi polypeptit tên LARN = 900 x 3,4 = 3060 A0 c Số liên kết photphodieste các nucleotit trên phân tử mARN trên : 900 – = 899 0,25 a Đột biến thay cặp nucleotit này cặp nucleotit khác dẫn đến thay axit amin này axit amin khác phân tử β–hemoglobin các tế bào hồng cầu b Vì lao động thể chất nặng vùng núi cao thời gian dài làm lượng oxi máu giảm thời gian dài Khi hàm lượng oxi máu giảm, dẫn đến các phân tử hemoglobin liên kết với thành dạng sợi dài, gây kết tủa hồng cầu, làm xuất các triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm c Vì bệnh hồng cầu liềm đột biến gen nên không thể chữa khỏi d Nam và Hồng người có người anh/em bị bệnh hồng cầu liềm mặc dù bố mẹ họ không bị bệnh bố mẹ họ có kiểu gen dị hợp (HbAHbS) Do vậy, kiểu gen Nam và Hồng có thể là đồng hợp HbAHbA (chiếm tỉ lệ 1/3) dị hợp HbAHbS (chiếm tỉ lệ 2/3) Nam và Hồng kết hôn, sinh thì xác suất người đó có khả bị bệnh hồng cầu liềm là : 2/3 x 2/3 x 1/4 = 1/9 A Kỳ đầu : trung thể tách đôi cực tế bào mẹ, màng nhân mờ dần và tan biến, các NST kép bắt đầu đóng xoắn và rõ dần, dính với sợi tơ thoi phân bào tâm động B Kỳ trung gian : - Pha G1 : NST dạng sợi nhiễm sắc và chất nhiễm sắc tiến hành tổng hợp mARN tổng hợp nhiều chất hữu thời kì sinh trưởng tế bào - Pha S : nhân đôi ADN dẫn đến nhân đôi NST (từ NST đơn sang NST kép), NST gồm sợi ctomatit dính tâm động (nhiễm sắc tử chị em) - Pha G2 : NST giống pha S, diễn số hoạt động phiên mã và dịch mã, đặc biệt là tổng hợp protein tubulin là thành phần để cấu tạo nên sợi tơ hình thành thoi phân bào C Kỳ sau : cromatit NST kép tách tâm động thành NST đơn cực tế bào D Kỳ cuối : phân chia tế bào chất ; thoi vô sắc biến mất, màng nhân tái lập, hình thành tế bào có NST lưỡng bội 2n; NST tháo xoắn trở dạng sợi mảnh E Kỳ : các NST kép đóng xoắn cực đại và xếp thành hàng trên mặt phẳng xích đạo thoi phân bào a Tần số TTH = [(158+182)/(778+785+158+162) x 100 = 17% b Ptc : xám, cụt (Bv/Bv) x đen, dài (bV/bV) F1 : 100% xám, dài (Bv/bV) - Giao tử kiểu bố mẹ (giao tử liên kết) : Bv = bV = (100% - 17%)/2 = 41,5% 0,25 0,25 0,25 0,25 0,25 0,5 0,5 0,5 1,0 0,5 0,25 0,25 0,25 0,5 0,5 0,5 0,5 0,25 0,25 (7) - Giao tử kiểu TTH (giao tử hoán vị) : BV = bv = 17%/2 = 8,5% - Tỉ lệ kiểu hình FB = 41,5% xám, cụt : 41,5% đen, dài : 8,5% xám, dài : 8,5% đen, cụt c BvbV ; BVbv ; Bvbv ; BVbV ; 0,5 0,75 (8)