DI TRUYEN NHOM MAU 1

DI TRUYỀN NHÓM MÁU Giảng viên: TS BS Vũ Thị Huyền MỤC TIÊU HỌC TẬP Trình bày sở di truyền chi phối di truyền nhóm máu phổ biến người Nêu vận dụng quy luật di truyền nhóm máu phổ biến thực tiễn: y pháp, truyền máu… Trình bày sở di truyền hệ thống kháng nguyên bạch cầu người (Human Leucocyte Antigen: HLA) giải thích tính đa hình hệ thống HLA - Ứng dụng CÁC HỆ NHĨM MÁU PHỔ BIẾN HƯ thèng nhãm m¸u ABO MNSs P Rh Lutheran Kell Tác giả phát hệ thống nhóm máu năm phát Landsteiner, 1900 (cã vai trß chÝnh y häc) Landsteiner Levine, 1927 (đợc ứng dụng nhiều y häc) Landsteiner vµ Wiener, 1927 Landsteiner vµ Wiener, 1940 (cã vai trò y học) Callender cộng sự, 1945 Coobs , Maurant Race vµ céng sù, 1946 Lewis Mourant, 1946 (có liên quan đến hệ thống nhóm máu ABO) Duffy Cutbush, Mallison, Parkin cộng 1950 (lần đợc phát gen NST số 1) Kidd Allen vµ céng sù, 1951 Diego Layrisse vµ céng sù 1955 Cart wright Eaton vµ céng sù, 1956 Auberger Salmon vµ céng sù 1965 Dombrock Swamson vµ céng sù 1965 Colton Hesito vµ céng sù 1967 Sid Macvie vµ céng sù 1967 Sciana Lewis vµ céng sù, 1974 Secretor I Friedenreich vµ Hartmann, 1938 Wiener vµ céng sù, 1956 Chido Harris cộng sự, 1967 (liên kết hệ thống HLA) Rodgers Longster Giles, 1976 (liên kết hệ thống HLA) Xg Mann cộng sự, 1962 (liên kết NST X) DI TRUYỀN NHÓM MÁU ABO Chi phèi sù di trun hƯ nhãm m¸u ABO gåm gen ë locus khác nhau: locus ABO NST số 9, locus Hh Se se NST số 19 liên kÕt chỈt chÏ víi Các loại nhóm máu Nhóm máu ABO Locus gen ABO Alen IA IA IA IA IB IA IB I IA I IB IA IB IB IB IB I I IA I IB I II alen IA, IB (trội) i (lặn) : KG, KH Kiểu gen (10) Kiểu hình (6) nhóm máu ABO KiĨu gen KH IA1 IA1 Nhãm m¸u A1 IA1 IA2 Nhãm m¸u A1 IA1 i IA2 IA2 I A2 i Nhãm m¸u A1 Nhãm m¸u A2 IB IB Nhãm m¸u A2 IB i Nhãm m¸u B IA1 IB Nhãm m¸u B IA2 IB Nhãm m¸u A1B ii Nhãm m¸u A2B Huyết kháng A Nhãm m¸u O Kháng A1 Kháng A1; A2 LOCUS GEN Hh NHÓM MÁU O LOCUS GEN Hh HOẠT ĐỘNG CỦA GEN H BÀI TẬP TÌNH HUỐNG LOCUS GEN Se se se se SeSe Se se Hồng cầu, KN ABO Chỉ có hồng cầu mô, dịch thể, chất tiết (nước bọt, sữa, dịch vị) NST số 19 ỨNG DỤNG SỰ DI TRUYỀN NHÓM MÁU - Trong y học: truyền máu, thai sản - Dự đốn nhóm máu, xác định cặp vợ chồng Bảng loại trừ khả bố Con MÑ O O O A A A A B B B B AB AB O A B O A B AB O A B AB B AB Bè cã thĨ lµ A, A, A, A, A, A, A, B, B, A, A, A, A, B, O B, O B, O AB B, AB, AB B, AB, AB AB B, AB, B, AB, AB B, AB O O O O Bố AB AB AB B, O B, O A, O A, O B, O O DI TRUYỀN NHĨM MÁU Rh Khỉ Macaca Rheus Di truyền nhóm máu Rh Rh RR Rr rr D C E D c e D C e d c e D c E d C e d C E d c E NST số tổ hợp => 36 KG; locus phức hợp: D có D, Du Dw ; C có Cw Cx Cu Cg ; E có Ew Eu ET , es ei DI TRUYỀN NHÓM MÁU DUFFY Thấy huyết ông Dyffy (bn Hemophilia) Gồm alen: Fya, Fyb ( đồng trội) Fy (alen lặn) Kiểu gen Fya Fya Fya Fy Fya Fyb Fyb Fyb Fyb Fy Fy Fy Kiểu hình Fy (a+ b-) Fy (a+ b-) Fy (a+ b+) Fy (a- b+) Fy (a- b+) Fy (ab-) Sốt rét giảm DI TRUYỀN NHÓM MÁU MN-MNSs Alen M N M MM MN (31,53%) N MN (46,5%) NN (21,97%) SS, Ss ss CƠ SỞ DI TRUYỀN CỦA HỆ THỐNG KHÁNG NGUYÊN BẠCH CẦU NGƯỜI 6p21.3 Líp I: bao gåm gen chÝnh lµ: HLA - A, HLA - B vµ HLA - C theo thø tù tõ phần tâm HLA - B, HLA - C HLA - A gồm exon intron, gen chi phối cho biểu kháng nguyên tế bào T Lớp II: (HLA - D) đợc chia thµnh DR, DQ vµ DP gåm exon vµ intron Gen D chi phèi cho sù biĨu hiƯn kháng nguyên tế bào B, Lớp III: nằm gia gen lớp I lớp II ó gen cđa bỉ thĨ Giữa c¸c gen cđa líp III có gen CYP21A CYP21B mà hóa cho tổng hợp hormon thỵng thËn Ý NGHĨA NGHIÊN CỨU HLA  Tính đa hình cao, có mặt tất TB có nhân trừ tinh trùng, TB trophoblast rau thai  Vai trị chủ yếu cấy ghép mơ quan => SD nghiên cứu kháng nguyên phù hợp  Y pháp: XĐ quan hệ huyết thống  Nghiên cứu nhân chủng học: số sinh học ... KH Kiểu gen (10 ) Kiểu hình (6) nhóm máu ABO KiĨu gen KH IA1 IA1 Nhãm m¸u A1 IA1 IA2 Nhãm m¸u A1 IA1 i IA2 IA2 I A2 i Nhãm m¸u A1 Nhãm m¸u A2 IB IB Nhãm m¸u A2 IB i Nhãm m¸u B IA1 IB Nhãm m¸u... 19 46 Lewis Mourant, 19 46 (có liên quan đến hệ thống nhóm máu ABO) Duffy Cutbush, Mallison, Parkin cộng 19 50 (lần đợc phát gen NST số 1) Kidd Allen vµ céng sù, 19 51 Diego Layrisse vµ céng sù 19 55... wright Eaton vµ céng sù, 19 56 Auberger Salmon vµ céng sù 19 65 Dombrock Swamson vµ céng sù 19 65 Colton Hesito vµ céng sù 19 67 Sid Macvie vµ céng sù 19 67 Sciana Lewis vµ céng sù, 19 74 Secretor I Friedenreich