Một số kiểu đột biến làm cho gen bình thường gen tiền ung thư thành gen ung thư: - Các đột biến xảy ra ở vùng điều hòa của gen tiền ung thư gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm[r]
(1)SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HÓA KỲ THI CHỌN HỌC SINH GIỎI TỈNH NĂM HỌC 2012- 2013 ĐỀ CHÍNH THỨC MÔN THI: SINH HỌC LỚP 12 THPT Số báo danh: ………………… Ngày thi: 15/03/2013 Thời gian: 180 phút (không kể thời gian giao đề) (Đề gồm 10 câu, có 02 trang) Câu (2,0 điểm): a Một opêron Lac vi khuẩn E.coli bao gồm thành phần nào? Nêu vai trò thành phần Làm nào để biết đột biến xảy gen điều hoà hay gen cấu trúc? b Trong quá trình nhân đôi ADN, đơn vị tái có 18 đoạn Okazaki thì có bao nhiêu đoạn mồi hình thành? Câu (2,0 điểm): Ở cà độc dược 2n = 24, quần thể thấy xuất số cá thể có 23 NST, 25 NST, 22 NST a Hãy cho biết chế xuất và tên gọi các dạng này Trong các dạng đột biến này, dạng nào thường gặp nhất? b Có thể có bao nhiêu dạng thể ba loài này? Câu (2,0 điểm): a Tại việc cắt nối tiền mARN sinh vật nhân thực là cần thiết? b Nhiều bệnh ung thư xuất gen tiền ung thư hoạt động quá mức, gây quá nhiều sản phẩm gen Hãy đưa số kiểu đột biến làm cho gen tiền ung thư thành gen ung thư Câu (2,0 điểm): Cho các quần thể có thành phần kiểu gen sau: Quần thể Quần thể I Quần thể II Quần thể III Kiểu gen AA 0,25 0,09 0,16 Kiểu gen Aa 0,5 0,42 0,36 Kiểu gen aa 0,25 0,49 0,48 a Quần thể nào trạng thái cân di truyền theo định luật Hacdi - Vanbec? Giải thích b Một quần thể có giá trị thích nghi các kiểu gen sau: AA = 0,8 ; Aa = 0,6; aa = 0,4 Quần thể này chịu tác động hình thức chọn lọc tự nhiên nào? Nêu đặc điểm hình thức chọn lọc đó? Câu (2,0 điểm): a Người ta đã sản xuất insulin công nghệ gen và sử dụng vi khuẩn E.coli làm tế bào nhận Hãy trình bày tóm tắt quy trình sản xuất hoocmôn insulin công nghệ gen (2) b Ngày người ta đã sử dụng nấm men làm tế bào nhận, việc sử dụng nấm men có ưu gì so với sử dụng vi khuẩn E.coli? Câu (2,0 điểm): Ở người, bệnh bạch tạng alen lặn nằm trên NST thường quy định (gen gồm alen) Hiền và Hoa có mẹ bị bạch tạng, bố họ không mang gen gây bệnh, họ lấy chồng bình thường (nhưng có bố bị bệnh) Hiền sinh gái bình thường đặt tên là An, Hoa sinh trai bình thường đặt tên là Bình Bình và An lấy a Xác suất cặp vợ chồng Bình và An sinh đứa đầu lòng bị bạch tạng là bao nhiêu? b Nếu cặp vợ chồng Bình và An sinh đầu lòng bị bạch tạng, họ dự định sinh thì xác suất họ sinh liên tiếp bình thường là bao nhiêu? Xác suất họ sinh con, đó có bị bệnh là bao nhiêu? Câu (2,0 điểm): Ở người, xét locus có alen (A và a) Alen a gây bệnh thoái hóa thần kinh lây nhiễm là lặn so với alen A không gây bệnh Một quần thể người có thành phần kiểu gen 0,1 AA + 0,4 Aa + 0,5 aa = a Tính tần số các alen quần thể Quần thể này có tiến hóa không? Giải thích b Biết rằng, 80% số cá thể có kiểu gen aa sống đến sinh sản (giá trị thích nghi kiểu gen aa là 0,8); các kiểu gen còn lại giá trị thích nghi là 1,0 Hãy tính tỉ lệ cá thể dị hợp tử các cá thể sinh hệ Câu (2,0 điểm): a Phân biệt quá trình đột biến với quá trình chọn lọc tự nhiên theo quan niệm đại b Tại ngày bên cạnh nhóm sinh vật có tổ chức cao song song tồn các nhóm có tổ chức thấp? Câu (2,0 điểm): a Liên quan đến điều kiện chiếu sáng, động vật chia thành nhóm nào? Nêu đặc điểm các nhóm động vật đó b Hãy cho biết màu sắc trên thân động vật có ý nghĩa sinh học gì? Câu 10 (2,0 điểm): Ở loài thực vật, lai cây hoa tím, nách lá có chấm đen với cây hoa trắng, nách lá không có chấm đen, thu F toàn cây hoa tím, nách lá có chấm đen Khi cho F1 tự thụ phấn, F2 thu 301 cây hoa tím, nách lá có chấm đen và 99 cây hoa trắng, nách lá không có chấm đen Biết rằng, diễn biến NST giảm phân các tế bào sinh dục đực và cái là giống nhau, không xảy đột biến a Các tính trạng trên có thể di truyền theo quy luật nào? Viết sơ đồ lai từ P đến F2 b Làm nào để biết các tính trạng di truyền theo quy luật đó? .HẾT SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO KỲ THI CHỌN HỌC SINH GIỎI TỈNH (3) THANH HÓA NĂM HỌC 2012- 2013 ĐỀ CHÍNH THỨC MÔN THI: SINH HỌC LỚP 12 THPT Ngày thi: 15/03/2013 HƯỚNG DẪN CHẤM Câu (2,0đ) (2,0đ) Nội dung a - Một opêron Lac vi khuẩn E.coli bao gồm thành phần: Vùng vận hành, vùng khởi động, nhóm gen cấu trúc - Vai trò: + Vùng vận hành: là vị trí tương tác với chất ức chế + Vùng khởi động: nơi ARN pôlimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã + Một nhóm gen cấu trúc liên quan với chức năng, nằm kề cùng phiên mã tạo mARN - Để biết đột biến xảy gen điều hoà hay gen cấu trúc ta có thể : + Căn vào sản phẩm prôtêin : Nếu là đột biến gen điều hoà : Dịch mã liên tục, sản phẩm prôtêin không bị thay đổi cấu trúc, số lượng có thể tăng so với bình thường Nếu là đột biến gen cấu trúc, sản phẩm prôtêin có thể bị thay đổi cấu trúc, có thể bị bất hoạt + Giải trình tự các nuclêôtit b Số đoạn mồi = 18 + = 20 a - Cơ chế : + Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, cặp NST nào đó nhân đôi không phân li tạo loại giao tử không bình thường : loại giao tử mang NST cặp tương đồng, loại giao tử không chứa NST nào cặp đó + Trong quá trình thụ tinh, giao tử không bình thường kết hợp với giao tử bình thường không bình thường khác tạo nên thể lệch bội (HS giải thích sơ đồ, đúng cho đủ điểm đáp án) - Tên các dạng đột biến lệch bội : Cơ thể có 23 NST = 2n – (thể một) Cơ thể có 25 NST = 2n + (thể ba) Cơ thể có 22 NST = 2n – (thể không), 22 NST = 2n – – (thể kép) - Dạng thể không là gặp nhất, vì: + Đột biến xuất đồng thời bố và mẹ + Mất hẳn cặp NST → gen, tính trạng b 2n = 24 → n = 12, có 12 dạng thể ba loài này a Việc cắt nối tiền mARN là cần thiết, vì : - Tiền mARN (pre – mARN) có các các đoạn intron Điểm 0.25 0.25 0.25 0.25 0.25 0.25 0.5 0,5 0,5 0,5 0,5 0,5 (4) (2,0đ) (2,0đ) - Những đoạn intron này không có chức và còn lại trên mARN dẫn đến sản xuất prôtêin không chức không tổng hợp chuỗi pôlipeptit nào b Một số kiểu đột biến làm cho gen bình thường (gen tiền ung thư thành gen ung thư): - Các đột biến xảy vùng điều hòa gen tiền ung thư gen hoạt động mạnh tạo quá nhiều sản phẩm tăng tốc độ phân bào khối u tăng quá mức ung thư - Đột biến làm tăng số lượng gen tăng sản phẩm ung thư - Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí gen trên NST thay đổi mức độ hoạt động gen tăng sản phẩm ung thư (HS nêu chế trên cho điểm tối đa) a - Quần thể trạng thái cân di truyền theo định luật Hacdi - Vanbec: Quần thể 1, quần thể Giải thích: Sử dụng đẳng thức Hacdi -Vanbec để giải thích p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1, đó p,q là TSTĐ các alen A và a (Hoặc sử dụng công thức: D.R = (2,0đ) H 2 0,25 0,5 0,5 0,25 0,5 0,5 Trong đó, D AA + H Aa + R aa = 1) b - Quần thể này chịu tác động hình thức chọn lọc vận động, vì CLTN làm tăng TSTĐ alen A, giảm TSTĐ alen a - Đặc điểm hình thức chọn lọc vận động: + Làm cho tần số kiểu gen biến đổi theo hướng xác định tương ứng với biến đổi ngoại cảnh + Xảy điều kiện môi trường biến đổi qua nhiều hệ, đó hướng chọn lọc quần thể thay đổi theo Kết là đặc điểm thích nghi cũ dần thay đặc điểm thích nghi (chọn lọc làm tăng các kiểu gen thích nghi hơn) + Có xu hướng làm tăng tần số tương đối các alen có lợi, giảm tần số tương đối các alen có hại (Ý đặc điểm hình thức chọn lọc vận động: HS làm đúng ý cho đủ điểm đáp án) a Các bước sản xuất insulin : * T¹o ADN t¸i tæ hîp : - T¸ch, dïng mARN (tæng hîp tõ gen insulin) phiªn m· ngîc t¹o cADN (hoÆc t¸ch gen insulinra khái tÕ bµo ngêi vµ sö dông enzim c¾t c¸c ®o¹n intron) - T¸ch plasmit tõ E coli - Dùng enzim giới hạn cắt plasmit và cắt cADN mang gen quy định insulin - Nối plasmit E coli với đoạn cADN có gen quy định insulin, tạo ADN t¸i tæ hîp nhê enzim ligaza * §a ADN t¸i tæ hîp vµo tÕ bµo nhËn : BiÕn n¹p ADN t¸i tæ hîp vµo E coli vµ nh©n ADN plasmit vi khuÈn * Ph©n lËp dßng tÕ bµo ADN t¸i tæ hîp : §Ó nhËn biÕt tÕ bµo cã chøa ADN t¸i tæ hîp, c¸c nhµ khoa häc ph¶i chän thÓ truyền có dấu chuẩn đễ nhận biết gen đánh dấu 0,5 0,5 0,5 0,5 (5) * Nuôi E coli có ADN tái tổ hợp để vi khuẩn sản xuất insulin tách chiết vµ thu insulin (Nếu HS nêu tên các bước thì cho 1/2 tổng số điểm đáp án) b Việc sử dụng nấm men có ưu gì so với sử dụng E.Coli: - Nếu sử dụng vi khuẩn E.coli phải tổng hợp gen từ mARN, tách gen và loại bỏ các đoạn intron trước đưa vào vi khuẩn Không thể tạo insulin bình thường đưa trực tiếp gen insulin vào vi khuẩn - Vì nấm men là sinh vật nhân thực nên có enzim loại bỏ intron, nên sử dụng nấm men thì có thể đưa trực tiếp gen insulin vào nấm men mà không cần loại bỏ intron tổng hợp insulin bình thường (2,0đ) a) - Theo bài : bố Hiền và Hoa không mang gen gây bệnh kiểu gen là AA, mẹ Hiền và Hoa bà mẹ bị bệnh kiểu gen là aa, nên kiểu gen Hiền và Hoa bà mẹ là dị hợp Aa - Bố chồng Hiền và Hoa bị bệnh, nên chồng Hiền và Hoa bình thường có kiểu gen dị hợp Aa - Xác suất Hiền và Hoa sinh con: P Aa x Aa F1 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa → Xác suất Bình và An có kiểu hình bình thường, kiểu gen dị hợp Aa là: 2/3 → Xác suất Bình và An sinh bị bệnh là: 2/3.2/3.1/4 = 1/9 b - Nếu cặp vợ chồng Bình và An sinh đầu lòng bị bạch tạng (aa)→ kiểu gen họ là Aa → Xác suất sinh là: 3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh → Xác suất họ sinh liên tiếp bình thường là: 3/4.3/4 = 9/16 → Xác suất họ sinh đứa đó có bị bệnh là: C3 (2,0đ) 4 ( )( ) = 3! 27 = ! ! 16 64 0,422 a) - Tần số các alen: p(A) = 0,4 + 0,1 = 0,3; q(a) =1- 0,3 = 0,7 - Quần thể này có tiến hóa không? + Nếu quần thể không tiến hóa thì tần số các loại kiểu gen quần thể phải tuân theo Công thức Hacdi - Vanbec: (p + q)2 = (0,3A + 0,7a)2 = 0,09 AA + 0,42 Aa + 0,49 aa = + Thành phần kiểu gen thực tế quần thể ban đầu là 0,1 AA : 0,4 Aa : 0,5 aa khác biệt với thành phần kiểu gen quần thể trạng thái cân Vậy quần thể này không cân di truyền mà tiến hóa b Tỉ lệ cá thể dị hợp tử các cá thể sinh sinh hệ tiếp theo: - Thành phần kiểu gen quần thể đến độ tuổi sinh sản là: 0,1.100% AA : 0,4.100% Aa : 0,5.80% aa 0,5 0,25 0,25 0,25 0,25 0,25 0,25 0,5 0,5 0,5 0,5 0,5 (6) ⇔ 0,1 AA : 0,4 Aa : 0,4 aa ⇔ 0,1 0,9 AA : 0,4 Aa : 0,9 0,4 0,9 ⇔ 0,11 AA : 0,445 Aa : 0,445 aa - Tần số các alen quần thể tham gia sinh sản cho hệ sau: p (A) = , 445 + 0,11 0,33; q(a) = 0,67 → Tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử các cá thể sinh hệ sau là 2pqAa = (0,33)(0,77) = 0,4422 ⇔ 44,22% a Phân biệt quá trình đột biến với quá trình chọn lọc tự nhiên (2,0đ) (2,0đ) QT ĐB - ĐB vô hướng - ĐB phát sinh alen mới, tăng tính đa dạng vốn gen - Phá vỡ đặc điểm thích nghi - Áp lực thường bé 0,5 1,0 QT CLTN - CLTN tiến hành theo hướng định - Đào thải các ĐB có hại, làm giảm đa dạng vốn gen - Thiết lập các đặc điểm thích nghi - Áp lực CLTN thường lớn b Ngày bên cạnh nhóm sinh vật có tổ chức cao song song tồn các nhóm có tổ chức thấp, vì: + Trong điều kiện xác định, trì tổ chức nguyên thủy có đơn giản hóa tổ chức đảm bảo thích nghi + Sự tiến hóa các nhóm khác và cùng nhóm đã diễn với nhịp độ khác (Ý a, HS làm ý đúng cho đủ điểm đáp án) a - Liên quan đến điều kiện chiếu sáng, động vật chia thành nhóm bản: Những loài ĐV ưa hoạt động ban ngày và loài ĐV ưa hoạt động ban đêm, sống hang, biển sâu - Đặc điểm các nhóm động vật: + Những loài ĐV ưa hoạt động ban ngày có đặc điểm sinh thái: * Cơ quan thị giác phát triển, từ quan cảm quang động vật bậc thấp đến mắt có cấu tạo phức tạp động vật bậc cao * Thân vật có màu sắc, nhiều trường hợp sặc sỡ + Những loài ĐV ưa hoạt động ban đêm, sống hang, biển sâu có đặc điểm sinh thái: * Thân có màu sẫm * Mắt có thể phát triển (cú, chim lợn ) nhỏ lại (lươn), tiêu giảm phát triển xúc giác, quan phát sáng b màu sắc trên thân động vật có ý nghĩa sinh học: + Để nhận biết đồng loại + Để quyến rũ cá thể khác giới sinh sản + Để nguỵ trang + Để báo hiệu có chất độc, có màu bắt chước để doạ nạt a Các tính trạng có thể di truyền theo các quy luật sau: Vì P hoa đỏ, nách lá có chấm đen hoa trắng, nách lá không có chấm đen → F 0,5 0,5 0,5 0,5 0,5 0,5 0,25 (7) 10 (2,0đ) 100% hoa đỏ, nách lá có chấm đen → Pt/c; F1 dị hợp tử; hoa đỏ, nách lá có chấm đen là các tính trạng trội - Quy luật liên kết gen: Quy ước: A - hoa đỏ; a - hoa trắng; B - nách lá có chấm đen; b - nách lá không có chấm đen F1 dị hợp tử cặp gen, mà F2 có tỉ lệ : → di truyền theo quy luật liên kết gen SĐL P: AB AB ab (hoa đỏ, nách lá có chấm đen) ab không có chấm đen) G: AB F1: F1 : AB ab 0,75 (hoa trắng, nách lá ab (100% hoa đỏ, nách lá có chấm đen) AB AB (hoa đỏ, nách lá có chấm đen) (hoa đỏ, nách lá có chấm ab ab đen) F2 : AB AB ab AB : ab : ab KH: hoa đỏ, nách lá có chấm đen : hoa trắng, nách lá không có chấm đen - Quy luật gen đa hiệu: Quy ước: D - hoa đỏ, nách lá có chấm đen; d - hoa trắng, nách lá không có chấm đen SĐL P: DD (hoa đỏ, n.lá có chấm đen) dd (hoa trắng, n.lá không có chấm đen) G: D d F1: Dd (100% hoa đỏ, nách lá có chấm đen) F1 : Dd (hoa đỏ, n.lá có chấm đen) Dd (hoa đỏ, n.lá có chấm đen) F2 : DD : Dd: 1dd KH: hoa đỏ, n.lá có chấm đen : hoa trắng, n.lá không có chấm đen b Để biết các tính trạng di truyền theo quy luật nào ta sử dụng phương pháp gây đột biến gen: - Nếu các tính trạng đồng loạt biến đổi → di truyền theo quy luật gen đa hiệu - Nếu biến đổi hai tính trạng → di truyền theo quy luật liên kết gen 0,5 0,5 (8)